MDM2 原癌基因; MDM2
小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号:MDM2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):1...
小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号:MDM2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):1...
丛蛋白 2; PLXN2跨膜蛋白 OCT;OCTHGNC 批准的基因符号:PLXNA2细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:208,022...
肌病、反射消失、呼吸困难和吞咽困难,早发;紧急急性呼吸道疾病预防控制中心有证据表明先天性肌病 10A(CMYP10A) 是由染色体 5q23 上的 MEGF10 ...
阿米什型线状肌病;ANM阿米什线状肌病 线状肌病 5(NEM5),也称为阿米什线状肌病,是由染色体 19q13 上编码肌钙蛋白 T1(TNNT1; 191041)...
虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一,但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状,其中一些答案可能会...
半乳糖差向异构酶缺陷Gale 缺陷UDP-半乳糖-4-差向异构酶缺陷 半乳糖血症 III(GALAC3) 或半乳糖差向异构酶缺乏症是由染色体 1p36 上的 UD...
核磷蛋白;NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体:NPM1/ALK FUSION GENE,包括HGNC 批准的基因符号:NPM1细胞遗...
层粘连蛋白 2,重链本条目中代表的其他实体:MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含;拉姆,包括HGNC 批准的基因符号:LAMA2细胞遗...
具有跨膜结构域的锚蛋白样蛋白 1;ANKTM1HGNC 批准的基因符号:TRPA1细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:72,021,2...
转移相关 1-L样 1;MTA1L1PIDHGNC 批准的基因符号:MTA2细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,593,214...
有证据表明身材矮小、小头畸形和内分泌功能障碍(SSMED) 是由染色体 5q14 上的 XRCC4 基因(194363) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明SS...
HGNC 批准的基因符号:ANGPTL5细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,890,674-101,916,522(来自 N...
丛蛋白 5; PLXN5跨膜蛋白 SEP;SEPHGNC 批准的基因符号:PLXNB1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,403...
先天性角化不良,常染色体隐性遗传 4,包括;DKCB4,包含 常染色体显性先天性角化不良 - 2(DKCA2) 和常染色体隐性先天性角化不良 - 4(DKCB4)...
ERV1,酿酒酵母,同源物;HERV1促进肝脏再生;ALRHGNC 批准的基因符号:GFER细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,...
异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 2;HRMT1L2HMT1 样 2干扰素受体 1 结合蛋白 4;IR1B4HGNC 批准的基因符号:PRMT1细胞遗传学...
罗斯蒙-汤姆森综合征 有证据表明 Rothmund-Thomson 综合征 2 型(RTS2) 是由染色体 8q24 上 DNA 解旋酶基因 RECQL4(603...
HGNC 批准的基因符号:ABT1细胞遗传学定位:6p22.2 基因组坐标(GRCh38):6:26,596,953-26,600,739(来自 NCBI)▼ 说...
PEAK1SGK269NKF3 激酶家族成员KIAA2002HGNC 批准的基因符号:PEAK1细胞遗传学位置:15q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:...
ALCADEIN, βALC-βKIAA0726本条目中代表的其他实体:CALSYNTENIN 3-β,包括;CLSTN3B,包括HGNC 批准的基因符号:CLS...
TFE3/ASPSCR1 融合基因,包括TFE3/PRCC 融合基因,包括TFE3/SFPQ 融合基因,包括TFE3/CLTC 融合基因,包括HGNC 批准的基因...
HGNC 批准的基因符号:GPR82细胞遗传学位置:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:41,724,181-41,730,130(来自 NCBI)▼ ...
HU-抗原R;HuRHGNC 批准的基因符号:ELAVL1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,958,573-8,005,641...
小村蛤病间歇性肌肉痉挛,伴有脱发、腹泻和骨骼异常▼ 说明Satoyoshi 综合征是一种罕见疾病,其特征为进行性、疼痛性、间歇性肌肉痉挛、腹泻或异常吸收不良、闭经...
果蝇按钮头,同源物;BTTDHGNC 批准的基因符号:SP8细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:20,782,279-20,786,88...
FT27HGNC 批准的基因符号:TMEM165细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:55,395,957-55,453,397(来自 NCB...
埃勒贾德综合症▼ 说明肢头多指发育不良,或 Elejalde 综合征,是一种致命的多发性先天性疾病,其特征是出生体重增加、球状体、皮肤厚、器官肿大和多个组织纤维化...
GalNAc 转移酶 2;GalNAcT2HGNC 批准的基因符号:GALNT2细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:230,057,7...
精神发育迟滞,X 连锁 99;MRX99 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 99(XLID99) 是由染色体 Xp11 上的 USP9X 基因(300072) 突...
ARISTALS-LIKE 4,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:ALX4细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:44,260,44...