查德利综合症▼ 正文查德利等人（1985） 描述了一个家庭，其中一名成年兄弟姐妹因多核疾病而患有先天性、非进行性肌病、严重智力低下、身材矮小、垂体窝小，并因促性腺...

PSS脱皮、家族性持续性广泛性角质松解剥脱症先天性乳牙皮肤 有证据表明脱皮综合征 1（PSS1） 是由 6p21 号染色体上角链蛋白基因（CDSN; 602593...

结节性硬化症；TSC晚香玉硬化症；TS 结节性硬化症 1（TSC1） 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因（605284） 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

有机阴离子转运体2A1；OATP2A1前列腺素转运蛋白；PGT溶质载体家族 21（前列腺素转运蛋白），前成员 2；SLC21A2，以前HGNC 批准的基因符号：S...

ARS 相互作用多功能蛋白 1内皮单核细胞激活多肽 2；电子地图2；EMAPII小诱导细胞因子亚族 E，成员 1，前；SCYE1，前HGNC 批准的基因符号：AI...

内分泌、外分泌、自主神经和血液异常导致的发育迟缓有证据表明 DEEAH 综合征（内分泌、外分泌、自主神经和血液学异常的发育迟缓）是由染色体 11p11 上的 MA...

球茎萎缩症遗传性盲症诺里病（ND） 是由 Xp11 上编码诺里蛋白的 NDP 基因（300658） 突变引起的。▼ 说明诺里病是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是...

潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，短，内含；LTBP4S，包括潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，长，包括；LTBP4L，包括HGNC 批准的基因符号：LTBP...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 25（COXPD25） 是由染色体 2q33 上的 MARS2 基因（609728） 的复合杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家...

HGNC 批准的基因符号：EIF5A2细胞遗传学定位：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:170,888,418-170,908,637（来自 NCBI...

TAD3，酿酒酵母，同源物；TAD3HGNC 批准的基因符号：ADAT3细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,905,399-1,...

格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体：PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM，严重性修改器，包括PXE，严重性修改器，包括在绝大多数弹力假...

NF-KAPPA-B 受体激活剂；RANK骨细胞分化因子受体；ODFRPDB2 基因转录子杂合性缺失，18 号染色体，1 区；LOH18CR1骨肉瘤肿瘤抑制因子；...

AQPX1HGNC 批准的基因符号：AQP11细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:77,589,953-77,610,356（来自 ...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病，易位至，1混合谱系白血病，易位至，111-19 白血病基因；ENL此条目中代表的其他实体：ENL/MLL FUSION GENE，...

多种类型的垂体腺瘤（PITA3） 是由染色体 20q13 上的 GNAS 基因（139320） 的体细胞突变引起的。▼ 说明GNAS 基因的体细胞突变主要见于分泌...

横纹肌肉瘤 LIM 蛋白下调；DRALSLIM3HGNC 批准的基因符号：FHL2细胞遗传学位置：2q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:105,357,7...

KAE1TSC3FLJ20411HGNC 批准的基因符号：OSGEP细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,446,401-20,...

菱形相关蛋白 4；RRP4菱形样蛋白 4；RHBDL4HGNC 批准的基因符号：RHBDD1细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:226,...

线粒体复合物 IV 缺陷细胞色素 c 氧化酶缺陷COX 缺陷线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷 1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上的 SUR...

KIAA1294HGNC 批准的基因符号：FRMD4A细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:13,643,706-14,330,924（来...

PILI TORTI 与发育迟缓 有证据表明毛发异常、关节松弛和发育迟缓（HJDD） 是由染色体 11q21 上的 HEPHL1 基因（618455） 的复合杂合...

硫酸软骨素蛋白聚糖6；CSPG6BAMACAN; BAM人类染色体相关多肽；HCAPHGNC 批准的基因符号：SMC3细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（...

肝癌 1 中扩增；ALC1HGNC 批准的基因符号：CHD1L细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:147,172,747-147,295...

核糖体蛋白 S6 激酶，90-KD，5有丝分裂原和应激激活蛋白激酶 1； MSK1HGNC 批准的基因符号：RPS6KA5细胞遗传学位置：14q32.11 基因组...

雌激素调节基因； ERG1整合膜相关蛋白 1； ITMAP1HGNC 批准的基因符号：CUZD1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10...

染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位：11q23.3-q25 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,001-135,086...

NADH-辅酶q10氧化还原酶，亚基 ND4NADH 脱氢酶，亚基 4HGNC 批准的基因符号：MT-ND4▼ 说明亚基 4 是 7 个线粒体 DNA（mtDNA...

HGNC 批准的基因符号：E2F4细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,192,155-67,198,918（来自 NCBI）▼...

有证据表明蛋白酶体相关自身炎症综合征 2（PRAAS2） 是由染色体 13q12 上 POMP 基因（613386） 的杂合突变引起的。▼ 说明蛋白酶体相关自身炎...