配对框基因 6; PAX6
HGNC 批准的基因符号:PAX6细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:31,789,026-31,817,961(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:PAX6细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:31,789,026-31,817,961(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:VAX1细胞遗传学位置:10q25.3 基因组坐标(GRCh38):10:117,128,520-117,138,270(来自 NCBI...
组蛋白基因簇 1,H2AAHIST1 簇,H2AAH2A 组蛋白家族,R 成员;H2AFRH2A/RHGNC 批准的基因符号:H2AC1细胞遗传学定位:6p22....
PFK,血小板型PFK,成纤维细胞型;PFKFHGNC 批准的基因符号:PFKP细胞遗传学定位:10p15.2 基因组坐标(GRCh38):10:3,067,54...
上皮细胞受体蛋白酪氨酸激酶; ECKHGNC 批准的基因符号:EPHA2细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,124,337-16...
4 号染色体开放解读码组 26;C4ORF26HGNC 批准的基因符号:ODAPH细胞遗传学位置:4q21.1 基因组坐标(GRCh38):4:75,556,06...
长基因间非编码 RNA HAGLRlincRNA HAGLRMDGTHGNC 批准的基因符号:HAGLR细胞遗传学位置:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):...
背侧排斥轴突引导蛋白1 号染色体开放解读码组 187;C1ORF187神经核蛋白HGNC 批准的基因符号:DRAXIN细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(...
跨膜蛋白 22;TMEM22HGNC 批准的基因符号:SLC35G2细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,819,126-136,...
亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶,NAD(+) 依赖性HGNC 批准的基因符号:MTHFD2细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):...
乙型肝炎病毒编码的 X 抗原上调基因 4HBX 抗原上调基因 4URG4HGNC 批准的基因符号:URGCP细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:FLRT3细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:14,322,985-14,337,612(来自 NCBI)...
CLCB 细胞刺激因子 3;BSF3HGNC 批准的基因符号:CLCF1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,364,168-6...
K72KB35角蛋白 6,内根鞘,2;KRT6IRS2K6IRS2HGNC 批准的基因符号:KRT72细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38)...
FBX15HGNC 批准的基因符号:FBXO15细胞遗传学位置:18q22.3 基因组坐标(GRCh38):18:74,073,368-74,147,834(来自...
草酸中毒 I乙醇酸尿 丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏症过氧化物酶体丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶缺乏症肝脏 AGT缺乏症 丝氨酸:丙酮酸氨基转移酶缺乏症 有证据表明 I ...
有证据表明磷酸羟赖氨酸尿症(PHLU) 是由染色体 5q35 上的 AGXTL2 基因(PHYKPL;614683) 的复合杂合突变引起。据报道,有一名这样的患者...
p400CAGH32KIAA1498KIAA1818多米诺骨牌,果蝇,含有三核苷酸重复基因 12 的同源物,以前;TNRC12,以前HGNC 批准基因符号:EP4...
神经营养因子 5;NTF5神经营养因子 4/5神经营养因子 5;NT5神经营养因子 4;NT4HGNC 批准的基因符号:NTF4细胞遗传学位置:19q13.33 ...
有证据表明婴儿突发心力衰竭(SCFI) 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因(609988) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征吉米尔等人(2016) ...
lincRNA 1159LINC-BRN1BHGNC 批准的基因符号:LINC01159细胞遗传学位置:2q12.1 基因组坐标(GRCh38):2:104,86...
β-位应用程序裂解酶;BACESecretase,βMemapsin 2HGNC 批准的基因符号:BACE1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh3...
p53-反应基因 5;PRG5乳清酸性蛋白 1;WAP1HGNC 批准的基因符号:WFDC5细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:4...
NCKNCK-α 黑色素瘤 NCK 蛋白HGNC 批准的基因符号:NCK1细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,862,208-1...
SMN本条目中代表的其他实体:SNRPN 上游阅读框架,包括;SNURF,包括在内HGNC 批准的基因符号:SNRPN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(...
LGPHGNC 批准的基因符号:PYGL细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,905,217-50,944,483(来自 NCB...
由于丙酮酸脱氢酶复合物的含硫辛基成分 X 缺陷而导致的乳酸血症丙酮酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺陷是由染色体 11p13 上的 PDHX 基因(608769) 纯合或...
V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源物 2;HRAS2V-HA-RAS 哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源假基因,以前;哈斯普(HRASP),前身HGNC 批准的...
智力发育障碍 22;MRT22智力低下,常染色体隐性遗传 7;MRT7智力低下,常染色体隐性遗传 22有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 7(MRT7) 是...
有证据表明,一种伴有心肌梗塞和代谢危险因素的常染色体显性冠状动脉疾病是由 LRP6 基因(603507) 突变引起的。有关常染色体显性冠状动脉疾病的一般背景信息,...