MAP 激酶激活死亡域; MADD
在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达;DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20;IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白;RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...
在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达;DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20;IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白;RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...
脆弱位点,叶酸型,稀有,FRA(10)(q23.3),候选基因 1FRA10A,候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4;C10ORF4本条目中代表的其他实体:...
生长抑制剂 2,以前;ING2,前HGNC 批准的基因符号:INGX细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:71,491,681-71,49...
卡普特综合征II 型头颅多发综合征ACPS II 有证据表明 Carpenter 综合征 1(CRPT1) 是由染色体 6p11 上的 RAB23 基因(6061...
LBP1A,包含LBP1B,包含HGNC 批准的基因符号:UBP1细胞遗传学定位:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:33,388,336-33,441...
HGNC 批准的基因符号:GRB14细胞遗传学位置:2q24.3 基因组坐标(GRCh38):2:164,492,417-164,621,482(来自 NCBI)...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
双倍时间,果蝇,同源物;DBTHGNC 批准的基因符号:CSNK1E细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,290,691-38,...
HGNC 批准的基因符号:SCUBE3细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,213,956-35,253,079(来自 NCBI)...
甲状腺激素反应性斑点 14,大鼠,S14同源物HGNC 批准的基因符号:THRSP细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:78,063,...
V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号:ERBB4细胞遗传学位置:2q...
DDA3,小鼠,同系物;DDA3HGNC 批准的基因符号:PSRC1细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,279,556-109,...
锌指蛋白 288;ZNF288树枝状衍生的 BTB/POZ 锌指;DPZFHOFHGNC 批准的基因符号:ZBTB20细胞遗传学位置:3q13.31 基因组坐标(...
RPB8,酿酒酵母,RNA 聚合酶 II 的同源物,17-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:POLR2H细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38)...
二恶英诱导因子 3;DIF3喉癌相关基因 1;LCRG1LZK1HGNC 批准的基因符号:GGNBP2细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17...
GSD XII醛缩酶 A 缺乏症ALDOA 缺乏症 醛缩酶缺乏症、红细胞 红细胞醛缩酶缺乏症 醛缩酶 A 缺乏症,也称为糖原累积病 XII(GSD12),是由编码...
网格蛋白、重多肽 D;CLTDCLH22CHC22HGNC 批准的基因符号:CLTCL1细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:19,...
FBX43内源性减数分裂抑制剂 2,非洲爪蟾,同源物;EMI2ERP1,爪蟾,同源物;ERP1HGNC 批准的基因符号:FBXO43细胞遗传学位置:8q22.2 ...
HGNC 批准的基因符号:LETM1细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,811,479-1,856,156(来自 NCBI)▼ 说明...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
NEDD4 WW 结构域结合蛋白 5A;N4WBP5AKIAA1165HGNC 批准的基因符号:NDFIP2细胞遗传学位置:13q31.1 基因组坐标(GRCh3...
有证据表明,hyptrichosis-12(HYPT12) 是由染色体 13q12 上的 RPL21 基因(603636) 杂合突变引起的。有关非综合征性少毛症的...
异柠檬酸脱氢酶,NADP(+) 特异性,线粒体;IDPMHGNC 批准的基因符号:IDH2细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:90,...
有证据表明生长迟缓、智力发育受损、肌张力减退和肝病(GRIDHH) 是由染色体 9q22 上的 IARS 基因(IARS1; 600709) 的复合杂合突变引起的...
LMBD1NES 相互作用蛋白;NESIHGNC 批准的基因符号:LMBRD1细胞遗传学位置:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:69,674,010-69...
先天性贝利-布洛赫肌病;MYPBB美洲原住民肌病;NAM先天性肌病,伴有肌病面容、脊柱侧凸和恶性高热有证据表明先天性肌病 13(CMYP13) 是由染色体 12q...
ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因:癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株; ABL本条目中代表的其他实体:ABL1/BCR 融合基因,包括ABL...
有证据表明紫外线敏感综合征 1(UVSS1) 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因(609413) 的纯合突变引起的。B 型科凯恩综合征(CSB; 133...
KIAA0551HGNC 批准的基因符号:TNIK细胞遗传学位置:3q26.2-q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:171,058,414-171,46...
神经调节蛋白 1 的分歧;DON1神经和胸腺衍生的 ERBB 激酶激活剂;NTAKHGNC 批准的基因符号:NRG2细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GR...