HGNC 批准的基因符号：ZNF468细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:52,838,010-52,857,619（来自 NCB...

聚（ADP-核糖）聚合酶 14KIAA1268B-侵袭性淋巴瘤 2； BAL2STAT6 的合作者； COAST6HGNC 批准的基因符号：PARP14细胞遗传学...

TDAG51/IPL 同系物 1； TIH1HGNC 批准的基因符号：PHLDA3细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,464,2...

凝集素，C 型，超级家族成员 12；CLECSF12DECTIN 1DECTIN1β-葡聚糖受体；BGRHGNC 批准的基因符号：CLEC7A细胞遗传学位置：12...

SEC23，酿酒酵母，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：SEC23A细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39,031,919-3...

赖氨酸特异性脱甲基酶 6AX 染色体上普遍转录的四三肽重复基因； UTXHGNC 批准的基因符号：KDM6A细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明 Shwachman-Diamond 综合征 2（SDS2） 是由染色体 15q25 上的 EFL1 基因（617538） 纯合突变引起的。▼ 说明Sh...

HSAN V对疼痛不敏感，先天性有证据表明 V 型遗传性感觉神经病（HSAN5） 是由染色体 1p13 上的 NGF 基因（162030） 纯合突变引起。有关遗传...

TGIFLYHGNC 批准的基因符号：TGIF2LY细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:3,579,067-3,580,041（来自 N...

KIAA0381HGNC 批准的基因符号：DAAM2细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:39,792,376-39,904,869（来自...

前序列转位酶相关马达 16，酿酒酵母，线粒体相关粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子信号分子的同源物；MAGMASHGNC 批准的基因符号：PAM16细胞遗传学定位：16...

1 号染色体开放解读码组 31；C1ORF31HGNC 批准的基因符号：COA6细胞遗传学定位：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:234,373,45...

肺部淋巴管瘤病肺囊性淋巴管扩张▼ 说明肺淋巴管扩张症是一种罕见的先天性血管发育不良，其特征是胸膜下、支气管周围和小叶间间隔扩张的肺淋巴管数量增多。 呼吸窘迫通常在...

线粒体外膜70的转位，酵母，A的同源物；TOMM70AKIAA0719HGNC 批准的基因符号：TOMM70细胞遗传学位置：3q12.2 基因组坐标（GRCh38...

心房粘液瘤，家族性在某些情况下，心内粘液瘤是染色体 17q24 上 PRKAR1A 基因杂合突变的孤立表现。心房粘液瘤是卡尼复合体（160980） 的组成部分，也...

胬肉胬肉综合征，BARTSOCAS-PAPAS 1 型多发性翼状胬肉综合征，ASLAN 型致命型胬肉胬肉综合征翼状胬肉，腘胬肉，致命型有证据表明 Bartsoca...

DIS3 有丝分裂控制，酿酒酵母，同源样 2HGNC 批准的基因符号：DIS3L2细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:231,961,7...

有证据表明线粒体复合物 III 缺陷核型 8（MC3DN8） 是由染色体 5q23 上 LYRM7 基因（615831） 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合体 ...

细胞遗传学定位：6q23-q25 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-160,600,000有关肺癌遗传异质性的表型描述和讨论，请参阅 211...

MIR17 宿主基因MIR17-92 簇宿主基因微 RNA 宿主基因 1；MIRHG1; MIHG1；MIRH1ONCOMIR1 宿主基因染色体 13 开放解读码...

平滑肌中含有 PR 结构域的蛋白质； PRISMHGNC 批准的基因符号：PRDM6细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:123,089,...

SEST1p53 激活基因 26PA26HGNC 批准的基因符号：SESN1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:108,984,309-10...

HGNC 批准的基因符号：RAB7A细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,726,183-128,814,798（来自 NCBI）...

DRG11，大鼠，同源物； DRG11PRRXL1，小鼠，同源物； PRRXL1HGNC 批准的基因符号：DRGX细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：POMT2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,274,956-77,320,883（来自 NCBI）...

AICAR 转化酶/IMP 环水解酶缺乏症ATIC 缺乏症有证据表明 ATIC 缺陷导致的 AICA-核糖尿是由染色体 2q35 上的 ATIC 基因（60173...

接触素相关蛋白；CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV；NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号：CNTNAP1细胞遗传学位...

径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白；RADMISHGNC 批准的基因符号：CKAP2L细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,736,34...

HGNC 批准的基因符号：CRBN细胞遗传学定位：3p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:3,149,633-3,179,717（来自 NCBI）▼ 克隆与...

HGNC 批准的基因符号：PLXNA4细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:132,123,340-132,648,688（来自 NCBI...