系统 Xc（-） 转运蛋白相关蛋白；XCTHGNC 批准的基因符号：SLC7A11细胞遗传学位置：4q28.3 基因组坐标（GRCh38）：4:138,164,0...

髋关节、先天性脱位、手指过度伸展和面部畸形柯林斯等人（1995）描述了一位患有先天性髋关节脱位、内眦赘皮、扁平脸和轻微关节松弛的女性。 她的生长发育正常。 她的3...

MAP 激酶磷酸酶 3；MKP3PYST1HGNC 批准的基因符号：DUSP6细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh38）：12:89,347,2...

分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号：ID1细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:31,605,288-31,606,509（来自...

DJC6AUXILIN，牛，同源物KIAA047​​3HGNC 批准的基因符号：DNAJC6细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:65,2...

5 型毛发硫营养不良（TTD5） 是一种 X 连锁疾病，其特征是毛发稀疏、脆弱、面部畸形、整体发育迟缓、生长缺陷、性腺功能减退和大脑结构异常（Mendelsohn...

Other entities represented in this entry:骨髓纤维化伴骨髓化生，包括； MMM，包括在内许多骨髓纤维化病例与 9p 染色体...

生长素释放肽O-乙酰转移酶； GOATHGNC 批准的基因符号：MBOAT4细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:30,131,453-30,...

KIAA0093HGNC 批准的基因符号：NEDD4细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,826,916-55,993,611（...

短 QT 综合征是一种与心房颤动和心源性猝死相关的心脏通道病。 患者心脏结构正常，但心电图（ECG） 显示短 QTc（Bazett 校正 QT）间隔小于 360 ...

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 46（SPG46） 是一种神经退行性疾病，其特征是在儿童时期出现缓慢进行性痉挛性截瘫和小脑体征。部分患者存在认知障碍、白内障，脑部影...

大肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：LATS2细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:20,973,035-21...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...

LIPOYLTRANSFERASE 2 缺乏；LIPT2D▼ 说明NELABA 是一种严重的常染色体隐性代谢性疾病，其特征是出生时出现与血清乳酸升高相关的进行性脑...

RHINO12 号染色体开放解读码组 32； C12ORF32HGNC 批准的基因符号：RHNO1细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准的基因符号：TIMP4细胞遗传学位置：3p25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:12,153,067-12,158,911（来自 NCBI）▼ ...

ACFAPOBEC1 刺激蛋白； ASPHGNC 批准的基因符号：A1CF细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:50,799,408...

本条目中涉及的其他实体：家族性肝硬化，包括肺动脉高压印度儿童肝硬化，包括；ICC，包括SEN 综合征，包括铜超载肝硬化，包括地方性蒂罗尔婴儿肝硬化，包括；ETIC...

联合氧化磷酸化缺陷 45（COXPD45） 是一种常染色体隐性多系统疾病，其特征是从婴儿期起明显的整体生长不良、整体发育迟缓、癫痫发作和急性进行性神经系统恶化并伴...

3-甲基谷戊酰辅酶A水合酶HGNC 批准的基因符号：AUH细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:91,213,822-91,361,94...

MISATO、果蝇、同源物HGNC 批准的基因符号：MSTO1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,610,169-155,614,9...

UCH37HGNC 批准的基因符号：UCHL5细胞遗传学位置：1q31.2 基因组坐标（GRCh38）：1:193,012,253-193,060,139（来自 ...

AVO3、S.CEREVISIAE、HOMOLOG OF；AVO3KIAA1999HGNC 批准的基因符号：RICTOR细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标（...

G 蛋白调节的神经突生长诱导剂 1； GRIN1KIAA1893HGNC 批准的基因符号：GPRIN1细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5...

股骨头、股骨头坏死；ANFH股骨头无菌性坏死股骨头缺血性坏死股骨头骨坏死▼ 说明股骨头缺血性坏死（ANFH） 是一种使人衰弱的疾病，通常会导致 30 岁至 50 ...

NUF2，酿酒酵母，同源物NUF2R细胞分裂周期相关蛋白 1； CDCA1HGNC 批准的基因符号：NUF2细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38...

威廉斯-博伦综合征染色体 14 区；WBSCR14MONDO 家族，成员 B；MONDOB碳水化合物反应元件结合蛋白，大鼠，同系物；CHREBPHGNC 批准的基...

HGNC 批准的基因符号：LSM6细胞遗传学位置：4q31.22 基因组坐标（GRCh38）：4:146,175,702-146,204,435（来自 NCBI）...

LOXCHGNC 批准的基因符号：LOXL4细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:98,247,689-98,268,220（来自 N...

身材矮小、小头畸形、面容独特的特征是产前或产后生长迟缓、额部隆起、额头高、头发和眉毛稀疏以及外眦赘皮。 患者还表现出皮肤色素异常，即色素过度和/或色素减退的区域（...