生长

腺苷酸环化酶 6HGNC 批准的基因符号：ADCY6细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,766,193-48,789,088...

V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL，神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生；NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...

染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位：15q13.3 基因组坐标（GRCh38）：15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...

Thauvin-Robinet-Faivre 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是全身过度生长（主要是身高）以及精神运动发育轻度延迟，并伴有轻度或重度学习困...

含有 DEP 结构域的 MTOR 相互作用蛋白； DEPTORHGNC 批准的基因符号：DEPTOR细胞遗传学位置：8q24.12 基因组坐标（GRCh38）：8...

伴有或不伴有肌强直的遗传性癫痫发作GAMSTORP 病此条目中代表的其他实体：正常钾血症周期性麻痹，包括钾敏感▼ 描述两种显性遗传、临床相似的阵发性弛缓性全身无力...

PCH1脑桥小脑发育不全伴婴儿脊髓性肌萎缩症脑桥小脑发育不全伴前角细胞疾病▼ 描述桥小脑发育不全（PCH）是指一组严重的神经退行性疾病，影响脑干和小脑的生长和功能...

脊髓衍生生长因子 B；SCDGFB虹膜表达的生长因子；IEGFHGNC 批准的基因符号：PDGFD细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11...

黑色素瘤和肾细胞癌，易感性▼ 说明恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘...

MDS1/EVI1 样基因 1；梅尔1HGNC 批准的基因符号：PRDM16细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:3,069,202-3...

HCI血管瘤、遗传性毛细血管▼ 说明毛细血管瘤是良性、高度增殖性病变，涉及毛细血管内皮的异常局部生长。它们是婴儿期最常见的肿瘤，发生率高达 10%（Mullike...

DEAH框 多肽 33HGNC 批准的基因符号：DHX33细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:5,440,916-5,469,054...

脱支酶 1，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：DBR1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,160,987-138,174...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...

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