有证据表明家族性阵发性疼痛综合征 3（FEPS3） 是由染色体 3p22 上的 SCN11A 基因（604385） 杂合突变引起。▼ 说明家族性阵发性疼痛综合征 ...

Tap 样蛋白质； TAPLHGNC 批准的基因符号：ABCB9细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,918,610-122...

有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 5（MGORS5） 是由染色体 17q21 上 CDC6 基因（602627） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样...

SWR1，S. 酿酒酵母，同系物；SWR1KIAA0309HGNC 批准的基因符号：SRCAP细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:3...

鲁西利维综合征 Roussy-Levy 综合征可能是由外周髓磷脂蛋白 22 基因（PMP22; 601097） 或髓磷脂蛋白零基因（MPZ; 159440） 的杂...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 病，神经元，2B1 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2B1 型腓骨肌萎缩症神经病，2B1 型有证据表明 2B1 ...

有证据表明软骨肉瘤可能是由染色体 8q24 上的 EXT1 基因（608177） 的突变（无论是体细胞突变还是体细胞突变）引起。▼ 临床特征赫克特等人（1997）...

PSD95-脊柱形态发生的相互作用调节因子； PRESOKIAA0316HGNC 批准的基因符号：FRMPD4细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh3...

MPV17 样蛋白HGNC 批准的基因符号：MPV17L细胞遗传学位置：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：16:15,395,754-15,413,2...

卡波斯综合症 小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音神经性听力损失（CAPOS） 是由染色体 19q13 上的 ATP1A3 基因（182350） 杂...

GUCY2E鸟苷基环化酶，膜，E 型GC-EGUCY2D，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：GUCY2EP▼ 克隆与表达鸟苷酸环化酶催化 GTP 生成 cGM...

MM1HGNC 批准的基因符号：PFDN5细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,295,542-53,299,450（来自 N...

生殖细胞无细胞蛋白样 2生殖细胞无细胞蛋白样 1-LIKEHGNC 批准的基因符号：GMCL2细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178...

II 型眼皮肤白化病眼皮肤白化病，酪氨酸酶阳性白化病II此条目中涉及的其他实体：白化病，包括棕色眼皮肤；博卡，包括棕色眼皮肤白化病，包括II 型眼皮肤白化病（OC...

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征 2（ICF2） 是由染色体 6q21 上的 ZBTB24 基因（614064） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明免疫缺陷...

GEM相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号：GEMIN5细胞遗传学位置：5q33.2 基因组坐标（GRCh38）：5:154,887,411-154,938,21...

DPH7，酿酒酵母，同源物WD 重复含有蛋白 85；WDR85HGNC 批准的基因符号：DPH7细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:13...

HGNC 批准的基因符号：SH3BP2细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,793,085-2,841,096（来自 NCBI）▼ 克...

肉碱（β-羟基-γ-三甲基氨基丁酸）是长链脂肪酸跨线粒体膜转移的重要辅助因子，可实现 β-氧化。体液中的肉碱来自饮食或生物合成，并主动转运到肌肉中。两种生化和临床...

牙关紧闭-假痉挛综合征嘴巴、无法完全张开以及指屈肌腱短HECHT 综合症 有证据表明 7 型远端关节弯曲症（DA7）（也称为牙关紧闭-假指指综合症）是由染色体 1...

HGNC 批准的基因符号：NBPF7P细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,833,709-119,844,724（来自 NCBI）▼...

剪接因子 3B，子单元 7； SF3B7SF3B，14-KD 亚基，B； SF3B14BHGNC 批准的基因符号：PHF5A细胞遗传学位置：22q13.2 基因组...

细胞遗传学位置：Xq13.1-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:68,500,001-103,300,000有关先天性纤维类型不平衡的一般表型描...

性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体：间质细胞腺瘤，体细胞，包括男性性早熟该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，限男性性早熟可...

K25； KRT25A； K25A角蛋白 25，内根鞘，1； KRT25IRS1； K25IRS1KA38K10CIRSA1HGNC 批准的基因符号：KRT25细...

中核、常染色体显性肌病常染色体显性肌管性肌病 有证据表明中心核肌病 1（CNM1） 是由染色体 19p13 上编码 dynamin-2（DNM2; 602378）...

HGNC 批准的基因符号：ITGA8细胞遗传学位置：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:15,513,954-15,719,922（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：PMM2细胞遗传学位置：16p13.2 基因组坐标（GRCh38）：16:8,797,839-8,849,325（来自 NCBI）▼ 说...

MTERFD1HGNC 批准的基因符号：MTERF3细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,239,398-96,261,613（来自...

HGNC 批准的基因符号：TEPP细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:57,976,544-57,988,116（来自 NCBI）▼ 克...