KIAA0833HGNC 批准的基因符号：CAMTA1细胞遗传学位置：1p36.31-p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1:6,785,454-7,769...

金合欢酯 X 激活受体； FXR视黄醇 X 受体相互作用蛋白 14； RIP14RXR 相互作用蛋白 14胆汁酸受体；BARHGNC 批准的基因符号：NR1H4细...

有证据表明儿茶酚胺能多形性室性心动过速 3（CPVT3） 是由染色体 4q13 上 TECRL 基因（617242） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明儿茶酚胺能...

RNA 聚合酶 III，39-KD 亚基； RPC39RNA 聚合酶 III，C6 亚基； RPC6DNA 定向 RNA 聚合酶 III，亚基 FHGNC 批准的...

CRD1细胞遗传学位置：18q21.1-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：18:45,900,001-63,900,000有关锥杆营养不良（CORD...

有证据表明渗出性玻璃体视网膜病变 6（EVR6） 是由染色体 11p11 上的 ZNF408 基因（616454） 杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。据报道...

有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 14（MTDPS14） 是由染色体 3q29 上的 OPA1 基因（605290） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号：PIK3CG细胞遗传学位置：7q22....

线粒体铁蛋白 2； MFRN2MRS3/4NPD016MRS4LHGNC 批准的基因符号：SLC25A28细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38...

间隙连接蛋白，α-7； GJA7间隙连接蛋白，45-KD连接蛋白 45; CX45HGNC 批准的基因符号：GJC1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（...

THTPaseHGNC 批准的基因符号：THTPA细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,511,760-23,560,271（来...

精神发育迟滞，X 连锁，综合征 2； MRXS2PRIETO X 连锁智力低下综合症X连锁智力低下，伴有畸形和脑萎缩细胞遗传学位置：Xp11-q21 基因组坐标（...

KIAA1591HGNC 批准的基因符号：CADPS2细胞遗传学位置：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:122,318,411-122,886,46...

乳头状肾细胞癌易位相关基因此条目中涉及的其他实体：包含 PRCC/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号： PRCC细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：RGS6细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:71,867,335-72,630,029（来自 NCBI）▼...

E6 靶向蛋白 1； E6TP1KIAA0440HGNC 批准的基因符号：SIPA1L1细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:71,3...

有证据表明口面裂口 15（OFC15） 是由染色体 17q21 上的 DLX4 基因（601911） 突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关非综合征性唇腭裂（...

19q 染色体上结直肠癌的易感性 对结直肠癌 10（CRCS10） 的易感性是由染色体 19q13 上 POLD1 基因（174761） 的杂合突变赋予的。有关结...

癫痫性脑病，婴儿早期，33； EIEE33 有证据表明发育性癫痫性脑病 33（DEE33） 是由染色体 20q13 上的 EEF1A2 基因（602959） 杂合...

激酶/磷酸酶抑制剂 2；KPI2富含大脑的激酶；BREKKIAA1079HGNC 批准的基因符号：LMTK2细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明 sclerosteosis-2（SOST2） 是由染色体 11p11 上的 LRP4 基因（604270） 杂合或纯合突变引起的。▼ 说明硬化性骨化症...

有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD4B） 是由染色体 6p21.1 上 PEX6 基因（601498） 的纯合或复合杂合突变或杂合子的过度表达引...

SIX6 相反链转录 1；SIX6OS1HGNC 批准的基因符号：C14orf39细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:60,435,...

跨膜蛋白酶，丝氨酸 2此条目中涉及的其他实体：包含 TMPRSS2/ERG 融合基因包含 TMPRSS2/ETV1 融合基因HGNC 批准的基因符号：TMPRSS...

骨髓增生异常综合征，包括有证据表明，对骨髓增生异常综合征（MDS） 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的，包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因（1...

G蛋白偶联受体178； GPR178KIAA1423HGNC 批准的基因符号：TMEM181细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:158,...

有证据表明脑肌病线粒体 DNA 耗竭综合征 13（MTDPS13） 是由染色体 6q16 上 FBXL4 基因（605654） 的纯合突变引起。▼ 说明线粒体 D...

SEMD，日内瓦型NANS 缺乏有证据表明 Genevieve 型脊椎骨干骺端发育不良（SEMDG） 是由染色体 9q22 上 NANS 基因（605202） 的...

脑心原钙粘蛋白；BHPCDHHGNC 批准的基因符号：PCDH7细胞遗传学位置：4p15.1 基因组坐标（GRCh38）：4:30,720,369-31,146,...

L-FICOLIN； FCNL含有胶原蛋白/纤维蛋白原结构域的凝集素 2 P35调理素P35HGNC 批准的基因符号：FCN2细胞遗传学位置：9q34.3 基因组...