具有序列相似性的家族46，成员B； FAM46HGNC 批准的基因符号：TENT5B细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:27,005,...

miRNA648HGNC 批准的基因符号：MIR648细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:17,980,868-17,980,96...

C4A缺乏症C4A 缺陷是由 C4A 基因（120810） 突变引起的。▼ 临床特征在对 42,000 名健康日本人进行筛查时，发现 3 人部分缺乏 C4（Tor...

丁索伊等人（1995） 描述了近亲父母所生的男性和女性婴儿同胞患有中线缺陷，包括唇裂和腭裂、扁平鼻、眼距低下和胼胝体发育不全，此外还有短肢、不寻常的射线可透胫骨切...

转录抑制子 GCFHGNC 批准的基因符号：GCFC2细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:75,662,705-75,713,122（来自 ...

DEP 域包含蛋白 2； DEPDC2HGNC 批准的基因符号：PREX2细胞遗传学位置：8q13.2 基因组坐标（GRCh38）：8:67,952,046-68...

粘附分子，与 CXADR 抗原 1 相互作用；AMICA1HGNC 批准的基因符号：JAML细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:11...

HGNC 批准的基因符号：GLRA3细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:174,636,920-174,829,247（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：ARMC8细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,187,248-138,298,389（来自 NCBI）...

小诱导细胞因子 A4； SCYA4巨噬细胞炎症蛋白 1-β； MIP1BMIP1B1免疫激活2； ACT2AT744.1HGNC 批准的基因符号：CCL4细胞遗传...

高氯酸可溶性蛋白质，14.5-KD； PSPp14.5UK114HGNC 批准的基因符号：RIDA细胞遗传学位置：8q22.2 基因组坐标（GRCh38）：8:9...

染色体 8q22.1 缺失综合征细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:92,300,001-97,900,000它代表染色体 8q22.1...

具有 PDZ 结合基序的转录共激活子；TAZHGNC 批准的基因符号：WWTR1细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:149,517,23...

多系统蛋白质病 5； MSP5远端肌病，2，以前； MPD2，前以前患有远端肌病的声带和咽功能障碍； VCPDM，前有证据表明肌萎缩侧索硬化症 21（ALS21）...

鞭毛内转移 20，衣藻，同源物HGNC 批准的基因符号：IFT20细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,328,326-28,3...

智力低下，常染色体隐性遗传 29细胞遗传学位置：4q27-q28.2 基因组坐标（GRCh38）：4:119,900,001-130,100,000▼ 临...

MCM8-9 相互作用蛋白； MCM8IP17 号染色体开放解读码组 53； C17ORF53HGNC 批准的基因符号：HROB细胞遗传学位置：17q21.31 ...

复合体 IV，细胞色素 c 氧化酶亚基 III； COⅢHGNC 批准的基因符号：MT-CO3▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 III（COIII 或 MTCO3...

ML4 基因粘脂素瞬时受体电位阳离子通道，粘脂蛋白亚族，成员 1； TRPML1HGNC 批准的基因符号：MCOLN1细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（...

CLCKBHGNC 批准的基因符号：CLCNKB细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,043,782-16,057,326（来自 ...

ETS 变异基因 2ETS 相关蛋白 71，小鼠，同源物； ER71； ETSRP71HGNC 批准的基因符号：ETV2细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：ZNF83细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:52,612,377-52,690,496（来自 NCBI...

ANG1HGNC 批准的基因符号：ANGPT1细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,249,482-107,497,918（来自 ...

皂苷A缺乏症 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，由于 saposin A 缺乏（KRBSAPA） 导致的非典型克拉伯病（KRBSAPA） 是由染色体 1...

干骺端发育不良，Pyle 型 有证据表明派尔病（PYL） 是由染色体 7p14 上 SFRP4 基因（606570） 的纯合突变引起的。▼ 说明Pyle 病的特征...

有证据表明大脑异常、神经变性和骨硬化症（BANDDOS） 是由染色体 5q32 上的 CSF1R 基因（164770） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脑异常、...

外胚层发育不良，“纯”头发/指甲类型有证据表明外胚层发育不良 4（ECTD4） 是由染色体 12q13 上的 KRTHB5 基因（KRT85; 602767） 纯...

纺锤体和着丝粒相关蛋白 118 号染色体开放解读码组 24； C18ORF24HGNC 批准的基因符号：SKA1细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRC...

MU-1BHGNC 批准的基因符号：AP1M2细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,572,671-10,587,312（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：TECTB细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（GRCh38）：10:112,283,400-112,305,038（来自 NCB...