微 RNA 19B1; MIR19B1
miRNA19B1MIRN19B1HGNC 批准的基因符号:MIR19B1细胞遗传学位置:13q31.3 基因组坐标(GRCh38):13:91,351,192-...
miRNA19B1MIRN19B1HGNC 批准的基因符号:MIR19B1细胞遗传学位置:13q31.3 基因组坐标(GRCh38):13:91,351,192-...
有证据表明扩张型心肌病 2C(CMD2C) 是由染色体 1p34 上 PPCS 基因(609853) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明CMD2C 的特点是严重程...
RPL24 域包含蛋白 1RLP24,酵母,同源物; RLP24HGNC 批准的基因符号:RSL24D1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38)...
含美达霉素HGNC 批准的基因符号:VCL细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,998,116-74,121,363(来自 NC...
萨利赫共济失调 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 15(SCAR15) 是由染色体 3q29 上的 KIAA0226 基因(RUBCN; 613516) 的...
KIAA1073HGNC 批准的基因符号:MTMR2细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:95,832,880-95,924,107(来自...
卷曲螺旋结构域蛋白 19; CCDC19鼻咽上皮特异性蛋白 1; NESG1HGNC 批准的基因符号:CFAP45细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRC...
MSY2CSDA3CONTRINDNA 结合蛋白 C; DBPCHGNC 批准的基因符号:YBX2细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17...
TMLH丁甜菜碱-γ,2-酮戊二酸双加氧酶 2; BBOX2HGNC 批准的基因符号:TMLHE细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:155,...
野中远端肌病远端肌病,有或没有边缘空泡包涵体肌病,遗传性,常染色体隐性遗传; HIBM包涵体肌病,保留股四头肌; QSMGNE 肌病包涵体肌病 2,常染色体隐性遗...
PDZK4PDZRN4LKIAA1444LU1HGNC 批准的基因符号:PDZD4细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,802,166...
有证据表明肾发育不全/发育不全-3(RHDA3) 是由染色体 18q11 上 GREB1L 基因(617782) 的杂合突变引起的。▼ 说明RHDA3 是一种常染...
SLIT,果蝇,同源物,3SLIL2多个表皮生长因子样域 5; MEGF5HGNC 批准的基因符号:SLIT3细胞遗传学位置:5q34-q35.1 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:LRRC4细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,027,071-128,032,128(来自 NCBI)...
蛋白激酶,丝裂原激活,激酶 2; PRKMK2MKK2; MAPKK2MAPK/ERK 激酶 2; MEK2HGNC 批准的基因符号:MAP2K2细胞遗传学位置:...
长基因间非编码 RNA 1190; LINC01190lincRNA 1190HGNC 批准的基因符号:PCAT19细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(G...
IQ 图案和 WD 重复包含 1; IQWD1核受体相互作用蛋白; NRIPHOM-TES-88/94/95HGNC 批准的基因符号:DCAF6细胞遗传学位置:1...
HADHADSC,前HADHSC,前SCHAD,前HGNC 批准的基因符号:HADH细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,989,88...
运行和含有 TBC1 结构域的蛋白质 3; RUTBC3梅林相关蛋白;MAPMERLIN 结合蛋白RUSC3HGNC 批准基因符号:SGSM3细胞遗传学位置:22...
包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味,包括TAS2R38 基因(607751) 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲(PTC) ...
FBX11白癜风相关蛋白 1; VIT1蛋白质精氨酸甲基转移酶 9; PRMT9HGNC 批准的基因符号:FBXO11细胞遗传学位置:2p16.3 基因组坐标(G...
来自染色体 3p21 的全 1 融合基因; AF3P21SH3 蛋白与 NCK 相互作用,90-KD; SPIN90黄蜂相互作用 SH3 蛋白;WISHHGNC ...
乳腺癌,家族性,易患 3 种癌症卵巢癌,家族性,易感性,包括 3此条目使用了数字符号(#),因为对家族性乳腺癌-卵巢癌 3(BROVCA3) 的易感性是由染色体 ...
伴有行为异常和不同程度骨缺损的智力发育障碍 有证据表明 Tolchin-Le Caignec 综合征(TOLCAS) 是由染色体 11p15 上的 SOX6 基因...
miRNA409MIRN409MIR409-5p此条目中涉及的其他实体:包含 MICRO RNA 409-3p; MIR409-3p,包含HGNC 批准的基因符号...
有证据表明 2B3 型远端关节弯曲(DA2B3) 是由染色体 17p13 上 MYH3 基因(160720) 的杂合突变引起的。▼ 说明2B3 型远端关节弯曲(D...
FLJ10715HGNC 批准的基因符号:BBS7细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:121,824,329-121,870,474(来自 ...
HCV,易感性此条目中涉及的其他实体:丙型肝炎病毒,包括耐药性HCV,耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应,包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒(HCV) 感...
BIGM103ZIP8HGNC 批准的基因符号:SLC39A8细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:102,251,041-102,345,4...
HGNC 批准的基因符号:ORMDL2细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:55,818,041-55,821,879(来自 NCBI...