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精神分裂症是一种精神病，是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪，但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样，认知功能可能会受到轻度损害，这与痴呆症有所区别，在痴...

精氨酸加压素（AVP）基因编码prepro-AVP，它由信号肽AVP，神经元II（NPII）和糖蛋白肽素（Mahoney等，2002年总结）组成。细胞遗传学位置：...

线粒体脂肪酸β-氧化的先天性错误包括中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（201450），短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（201470）和长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。VLCAD...

先天性肾上腺皮质增生（CAH）是由皮质醇生物合成中一种或多种酶的缺乏引起的。在约95％的情况下，肾上腺皮质带状区的21-羟基化作用受损，因此17-羟基孕酮（17-...

安德曼综合症是常染色体隐性运动和感觉神经病，伴胼胝体发育不全，伴有发育和神经退行性缺陷和畸形。它在魁北克的夏洛瓦（Charlevoix）和萨格奈（Saguenay...

经典的高半胱氨酸尿症是硫代谢的常染色体隐性代谢障碍。由于CBS缺乏而导致的未经治疗的高半胱氨酸尿症的临床特征通常表现在生命的前十年或后十年，包括近视，轻度ecto...

亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症是叶酸代谢的先天性错误。表型谱范围从严重的神经系统恶化和早期死亡到无症状的成年人。在经典形式中，已经鉴定出热稳定和热不稳定的酶变体（Ro...

常染色体隐性四肢腰带性肌营养不良症1主要影响近端肌肉，导致行走困难。发病年龄各不相同，但大多数患者在儿童时期就发病，这种疾病是进行性的。其他特征可能包括肩翼，小腿...

尼曼-匹克C型（NPC）疾病是一种常染色体隐性脂质存储障碍，其特征在于进行性神经变性。大约95％的病例是由NPC1基因突变（称为C1型）引起的；5％是由NPC2基...

δ-氨基乙酰丙酸酯合成酶（ALAS; EC 2.3.1.27）催化血红素生物合成的第一个重要步骤，即由甘氨酸和琥珀酰辅酶A（sCoA）合成所有氨基吡咯的第一个常见...

OPRM1基因编码mu阿片受体，这是最常用的阿片类药物（包括吗啡，海洛因，芬太尼和美沙酮）的主要作用部位。它也是内源性阿片肽β-内啡肽（参见POMC，176830...

细胞周期蛋白在通过与各种细胞周期蛋白依赖性激酶形成的酶复合物的形成来调节细胞周期方面很重要。D型细胞周期蛋白与CDK4（123829）和CDK6（603368）配...

运甲状腺素蛋白（TTR）是一种进化保守的血清和脑脊液（CSF）蛋白，可转运全视黄醇结合蛋白（RBP; 180250）和甲状腺素（T4）。它是主要在肝脏，脉络丛，视...

Proud综合症是一种以X连锁的发育障碍，其特征是胼胝体发育不全，严重智力低下，癫痫发作和痉挛。男性受到严重影响，而女性则可能未受影响或具有较轻的表型（Proud...

TNXB基因编码Tenascin-XB，一种胞外基质的糖蛋白，主要位于基底膜的网状外层（Penisson-Besnier等，2013）。肌腱蛋白是细胞外基质蛋白（...

瘦素（LEP; 164160）是一种脂肪细胞特异性激素，通过下丘脑对饱腹感和能量消耗的影响来调节脂肪组织的质量，它通过瘦素受体（LEPR）起作用，瘦素受体是细胞因...

CACNA1B基因编码突触前神经元电压依赖性钙通道CaV2.2的孔形成亚基，该通道在整个中枢神经系统和大脑各个区域表达（Gorman等人，2019年摘要）。电压依...

KRT14属于一大类酸性I型角蛋白，它们与碱性II型角蛋白相互作用形成上皮细胞的8 nm细胞骨架丝。I型和II型角蛋白均具有介导角蛋白相互作用的300多个氨基酸的...

瘦素是一种16 kD蛋白，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗，在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外，...

PKD1是多囊肾疾病（ADPKD）的常染色体显性形式，具有肾脏囊肿，肝囊肿和颅内动脉瘤的主要表现。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。最严重的肾脏并发症是终末期...

家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化病是一种进行性肾脏疾病，其特征在于尿中Ca（2+）和Mg（2+）排泄过多。肾脏功能逐渐丧失，在大约50％的病例中，早在生命的第二个...

Smith-Lemli-Opitz综合征

1982年，遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病，为了对两位专家表示感谢，随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...

COL4A6基因编码IV型胶原胶原蛋白α-6同种型，它是基底膜的组成部分。基底膜将组织分隔开，并为它们支持的细胞分化提供重要信号。IV型胶原蛋白是基底膜的主要成分...

粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病，由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起，导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型，组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...

从中胚层前体细胞分化为成肌细胞的过程导致发现了调节肌肉基因表达的多种组织特异性因子。成肌基本螺旋-环-螺旋蛋白，包括myoD（159970），myogenin（1...

EPHB2基因编码跨膜酪氨酸激酶受体。它存在于血小板中，在细胞质信号传导中引起血小板聚集和活化。该受体的配体是ephrin-B1（EFNB1；300035）。EP...

子痫前期与慢性高血压和妊娠高血压一起构成妊娠高血压疾病，其特征在于妊娠20周后出现新的高血压（血压140/90或更高），并伴有临床相关蛋白尿。子痫前症是全球孕产妇...

脊椎动物SIX基因是果蝇'sine oculis'（so）基因的同源物，主要在果蝇的视觉系统中表达。 SIX基因家族的成员编码以不同的DNA结合同源域和上游SIX...

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