男性

卡萨马西莫等人（1978） 描述了一个家庭，其中同时出现普遍性小牙、第一恒磨牙的牛牙症以及具有一个或多个牙内陷的多颗牙齿。该谱系包含 5 代 5 名受影响的雄性。...

Gould 和 Farber（1966） 描述了一个家庭，其中 3 代有 6 个人（其中 1 例为男性传给男性），在生命早期就出现了双侧对称的色素性和紫癜性皮疹。...

气味结合蛋白； OBPHGNC 批准的基因符号：OBP2A细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,546,126-135,549,9...

脂肪水肿是一种以脂肪腿和直立性水肿为特征的脂肪组织疾病。其特征是，臀部和下肢的其他部位由于多余的脂肪和液体的积累而对称地增大。这种情况几乎只影响女性，并且在大多数...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体：RETT 综合征，ZAPPELLA 变种，包括包含 RETT 综合症（保留言语变体）非典型 R...

有证据表明某些羧肽酶 N 缺乏病例是由 10 号染色体上的 CPN1 基因（603103） 突变引起的。▼ 临床特征羧肽酶 N 是一种血清 α 球蛋白金属酶，可灭...

贝勒姆肌病良性先天性肌病，伴有挛缩良性先天性肌营养不良肌营养不良症，肢带，常染色体显性遗传 5； LMDD5有证据表明 Bethlem 肌病 1（BTHLM1） ...

IB 型高脂蛋白血症C-II 脱脂蛋白血症APOC2 缺陷有证据表明载脂蛋白 C-II 缺陷或载脂蛋白 IB 型是由染色体 19q13 上的 APOC2 基因（6...

NEDEALPORT/局灶节段性肾小球硬化样综合征细胞遗传学位置：11q24 基因组坐标（GRCh38）：11:121,300,001-130,900,000▼ ...

免疫球蛋白转录因子 2； ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号：TCF4细胞遗传学位置：18q21.2 基因组坐标（GRCh38）：18...

米勒综合症吉尼-维德曼综合症 有证据表明轴后肢端骨发育不全（POADS）（也称为米勒综合征）是由染色体 16q22 上的 DHODH 基因（126064） 的复合...

由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水； HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄，X 连锁； XLASX 连锁先天性脑积水（HYCX） 是由编码 L1 细胞...

HGNC 批准的基因符号：ZNF408细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:46,701,031-46,705,912（来自 NCBI...

肝素辅因子 II 缺乏导致的血栓形成倾向； THPH10HCF II 缺陷HCF2 缺乏症▼ 文字肝素辅因子 II 缺乏是血栓形成倾向的危险因素，是由染色体 22...

ALPORT 综合征、智力低下、中面部发育不全和椭圆形细胞ATS-MR染色体 Xq22.3 端粒缺失综合征细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）...

信号素 III信号素D； SEMAD塌陷1； COLL1HGNC 批准的基因符号：SEMA3A细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:83...

HGNC 批准的基因符号：SYP细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,187,815-49,200,193（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明常见变异免疫缺陷 7（CVID7） 是由染色体 1q32 上的 CD21 基因（CR2; 120650） 的复合杂合突变引起的。有关常见变异型免疫缺陷遗...

  1. 1
  2. ...
  3. 32
  4. 33
  5. 34
  6. 35
  7. 36
  8. 37
  9. 38
  10. ...
  11. 169