男性

痴呆症，英国家族； FBD老年性痴呆伴痉挛性共济失调英国型脑淀粉样血管病有证据表明家族性英国痴呆（FBD） 是由染色体 13q14 上的 ITM2B 基因（603...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...

性腺机能减退、脱发、糖尿病、智力低下、耳聋和锥体外系综合症锥体外系疾病，进行性，伴有原发性性腺机能减退、智力低下和脱发有证据表明 Woodhouse-Sakati...

NADH-辅酶q10氧化还原酶，ND2 亚基NADH 脱氢酶，亚基 2HGNC 批准的基因符号：MT-ND2▼ 说明线粒体 NADH 脱氢酶（复合物 I）的亚基 ...

神经突生长促进因子，肝素结合神经突生长促进因子 1； NEGF1肝素结合生长因子 8； HBGF8HGNC 批准的基因符号：PTN细胞遗传学位置：7q33 基因组...

HGNC 批准的基因符号：ZNF668细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,060,847-31,074,240（来自 NCBI...

雌激素受体，β； ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号：ESR2细胞遗传学位置：14q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,...

皮肤骨质增生播散性皮肤纤维化，伴有骨质疏松伴有骨质疏松的豆状豆状皮肤纤维化症致密性骨病此条目中涉及的其他实体：骨质疏松症，孤立的，包括豆状皮肤纤维化病，孤立，包含...

由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生，因此该条目使用了数字符号（#）。有关 RP 的编号和未编号形式的列表，请...

G 蛋白偶联受体 54GPR54 肿瘤转移蛋白受体HGNC 批准的基因符号：KISS1R细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:917,...

具有前脑裂样特征的垂体异常前脑无裂伴小眼症和第一鳃弓异常 有证据表明前脑无裂畸形 9（HPE9） 是由染色体 2q14 上的 GLI2 基因（165230） 杂合...

THM胫骨，缺乏细胞遗传学位置：8q24.1 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-126,300,000▼ 说明胫骨半肢畸形是一种罕见的异常，...

ANG1HGNC 批准的基因符号：ANGPT1细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,249,482-107,497,918（来自 ...

干骺端发育不良，Pyle 型 有证据表明派尔病（PYL） 是由染色体 7p14 上 SFRP4 基因（606570） 的纯合突变引起的。▼ 说明Pyle 病的特征...

含美达霉素HGNC 批准的基因符号：VCL细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,998,116-74,121,363（来自 NC...

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