男性

原发性纤毛运动障碍，22 ，伴或不伴内翻▼ 描述原发性纤毛运动障碍-22（CILD22） 是一种常染色体隐性遗传疾病，由纤毛或鞭毛的结构和功能缺陷引起。纤毛功能障...

麦卡特缺乏症上条等人（1997） 得出结论，线粒体中链 3-酮脂酰辅酶 A 硫解酶的缺乏是造成日本男性新生儿线粒体脂肪酸 β-氧化紊乱的原因，该新生儿在 13 天...

抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）是低钠血症的常见原因。 该综合征表现为无法排出游离水负荷，尿液浓缩不当，导致低钠血症、低渗透压和尿钠排泄。 SIADH 发生...

少毛症，局限性，常染色体隐性遗传 2；LAH2少毛症，常染色体隐性遗传；AH总数性少毛症，MARI 型此条目中代表的其他实体：包括羊毛状毛发，常染色体隐性遗传 2...

配对的中胚层同源基因 2B；PMX2B神经母细胞瘤配对型同源基因基因；NBPHOXHGNC 批准的基因符号：PHOX2B细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GR...

侵袭性肺炎球菌疾病，复发性隔离，2，前；IPD2，前免疫缺陷 33（IMD33） 是一种 X 连锁隐性遗传疾病，仅影响男性。它的特点是早发型严重感染，通常由肺炎球...

戈德堡综合征神经氨酸酶缺乏症伴 β-半乳糖苷酶缺乏症神经氨酸酶/β-半乳糖苷酶表达；NGBE溶酶体保护蛋白缺乏组织蛋白酶 A 缺乏保护蛋白/组织蛋白酶 A 缺乏P...

泛素特异性蛋白酶，43-KD；UBP43干扰素刺激基因，43-KD；ISG43HGNC 批准的基因符号：USP18细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（G...

Other entities represented in this entry:包括贫血、围产期溶血、致命或近乎致命▼ 描述遗传性椭圆形红细胞增多症-3（EL3...

二硫尿，混合▼ 临床特征安波拉等人（1969） 描述了一位性情温和、运动能力低下的 45 岁男性，他是兄妹乱伦的产物，智商低、癫痫发作、鼻梁扁平、上颚过度拱起。 ...

其特征为四肢紫癜、鼻衄、轻微外伤瘀斑和月经过多。 止血带测试呈阳性，但所有其他凝血测试均正常。 在费舍尔等人报道的家庭中（1954），紫癜和上睑下垂在至少 3 代...

家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，2；FSP2▼ 描述遗传性痉挛性截瘫（SPG、HSP）是一组临床和遗传上多样化的遗传性疾病，其主要特征是进行性下肢痉挛和无力。...

MKS3 基因MECKELINHGNC 批准的基因符号：TMEM67细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:93,754,843-93,83...

胫骨扭转（胫骨扭转）可能导致内倾或外倾，具体取决于内扭转还是外扭转。 尽管由于宫内位置，几乎所有婴儿都存在一定程度的胫骨内扭转，但通常会自行纠正。 胫骨内扭转的持...

先天性多巴胺β-羟化酶缺乏症去甲肾上腺素缺乏症去甲肾上腺素缺乏症▼ 描述体位性低血压-1（ORTHYP1） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是严重的自主神经功能...

帕瓦蒂亚尔等人（2012） 研究了一名 5 岁男孩，他在 3.75 岁时经历了一次心室颤动，随后接受了心律转复除颤器（ICD） 植入并维持服用 β 受体阻滞剂。 ...

XCID免疫缺陷6； IMD6▼ 临床特征布鲁克斯等人（1990） 描述了一个家庭，其中 5 名活着的男性患有 X 连锁隐性遗传的联合免疫缺陷。 该疾病不同于之前...

骨髓衰竭综合征 2 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为三系骨髓衰竭、学习障碍和小头畸形。 皮肤特征和染色体断裂增加不是特征（Tummala 等，2014）。有关...

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