斯皮尔曼等人（2016） 研究了一个巴基斯坦近亲家庭，其中 3 名成员患有分足畸形，其中 2 名成员为双侧，1 名成员为单侧。一名受影响的个体还表现出第二脚趾部分...

PFHBIB▼ 临床特征Brink 和 Torrington（1977） 报道了一个具有葡萄牙和法国血统的南非家庭，有 6 代，有 261 名已知亲属，其中传导缺...

钠通道，电压门控，VIII 型，α子单元NAV1.6HGNC 批准的基因符号：SCN8A细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:51,...

K17KA17细胞角蛋白 17；CK17HGNC 批准的基因符号：KRT17细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,619,441...

卡尼粘液瘤-内分泌复合体卡尼综合征；汽车粘液瘤、斑点色素沉着和内分泌过度活跃NAME综合症LAMB综合症▼ 说明卡尼综合征是一种常染色体显性多发性肿瘤综合征，以心...

米拉贝洛等人（2014） 报道了一个 2 代家庭，其中 5 人在 3 个月至 9 岁时患上了 Diamond-Blackfan 贫血。 严重程度各不相同：4 名患...

小头畸形-面心骨骼综合征▼ 临床特征哈齐塞利莫维奇等人（2001） 报道了意大利北部一个家庭的 2 名兄弟患有小头畸形、严重发育迟缓和身材矮小。 畸形的面部特征包...

死亡/H BOX 48；DDX48NUK34核基质蛋白 265；NMP265KIAA0111HGNC 批准的基因符号：EIF4A3细胞遗传学位置：17q25.3 ...

生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体：包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号：GHRL细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：...

室性心动过速，家族性多态性鲁宾等人（1992）报道了一个家族，该家族的成员连续4代都患有阵发性室性心动过速。 他们认为，这是第一份与心肌病、代谢紊乱或复极异常无关...

Schey 和 Levin（1971） 报道了一名成年男性及其所有 3 个孩子（男性）的耻骨联合发育不良和/或延迟骨化，没有其他异常。 这种情况可能类似于与泌尿生...

细胞遗传学定位：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:62,700,000-64,700,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

尼加德等人（2012） 研究了一个瑞典 4 代大家族，该家族有室性心律失常、晕厥和猝死病史，主要与体育锻炼或压力有关。 先证者是一名 42 岁男性，12 岁时在踢...

骨骼缺陷、生殖器发育不全和智力发育迟缓▼ 临床特征维佐雷克等人（2002）描述了一名5岁男孩，患有双侧拇指缺失、右侧桡骨发育不全和左侧发育不全、双侧尺骨发育不全、...

RAS样GTP酶基因；RLGPHGNC 批准的基因符号：RAB40AL细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,937,271-102...

FMD▼ 说明额干骺发育不良-1 是由 FLNA 基因突变引起的 4 种耳腭指综合征之一。这些疾病包括耳腭指综合征 1（OPD1; 311300）、耳腭指综合征 ...

KIAA1166HGNC 批准的基因符号：ZC4H2细胞遗传学位置：Xq11.2 基因组坐标（GRCh38）：X:64,915,806-65,034,740（来自...

睾丸退化综合症；TRS睾丸退化，胚胎XY 性腺发育不全/发育不全综合征无睾症，家族性▼ 描述SRXY11 的特征是生殖器表型可能从女性为主到男性为主，包括明显的性...

原发性纤毛运动障碍，22 ，伴或不伴内翻▼ 描述原发性纤毛运动障碍-22（CILD22） 是一种常染色体隐性遗传疾病，由纤毛或鞭毛的结构和功能缺陷引起。纤毛功能障...

麦卡特缺乏症上条等人（1997） 得出结论，线粒体中链 3-酮脂酰辅酶 A 硫解酶的缺乏是造成日本男性新生儿线粒体脂肪酸 β-氧化紊乱的原因，该新生儿在 13 天...

GEFS+，类型 2；GEFS+2此条目中代表的其他实体：家族性高热惊厥，3A，包括在内；2月3A，包括▼ 说明全身性癫痫伴热性惊厥附加 2 型（GEFSP2） ...

Other entities represented in this entry:包括预防深静脉血栓形成▼ 临床特征Simioni 等人（2009） 报道了一名 ...

抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）是低钠血症的常见原因。 该综合征表现为无法排出游离水负荷，尿液浓缩不当，导致低钠血症、低渗透压和尿钠排泄。 SIADH 发生...

OTULIN相关的自身炎症综合征；ORASOTULIPENIA▼ 描述自身炎症、脂膜炎和皮肤病综合征（AIPDS） 是一种常染色体隐性遗传自身炎症性疾病，其特征是...

阿尔斯科格样综合征科威特型面指生殖综合症▼ 临床特征蒂比等人（1988） 描述了一个阿拉伯家庭，该家庭有正常的近亲父母和 5 个孩子（3 名男性和 2 名女性），...

少毛症，局限性，常染色体隐性遗传 2；LAH2少毛症，常染色体隐性遗传；AH总数性少毛症，MARI 型此条目中代表的其他实体：包括羊毛状毛发，常染色体隐性遗传 2...

脊髓性肌肉萎缩症，X 连锁致命婴儿脊髓性肌肉萎缩，婴儿 X 连锁；XLSMA先天性多发性关节炎，远端，X 连锁AMC，远端，X 连锁关节炎，X 连锁，I 型；AM...

EEC 综合症 3▼ 描述外指畸形、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征 3（ECC3） 是一种常染色体显性遗传疾病，包括手脚中央部分缺失，导致手/足裂畸形、外胚层发...

GDACCF 是一种智力障碍综合征，出生后不久就会出现，表现为新生儿肌张力低下、喂养不良和呼吸功能不全，随后出现精神运动发育迟缓和智力障碍并伴有语言障碍。 脑成像...

配对的中胚层同源基因 2B；PMX2B神经母细胞瘤配对型同源基因基因；NBPHOXHGNC 批准的基因符号：PHOX2B细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GR...