原发性消化不良-47和利司脑（CILD47）是一种自体隐性疾病，其特征是儿童早期因粘液清除缺陷而引起的复发性呼吸道感染和呼吸功能障碍的发作。受影响的个体也有神经特...

Bardet-Biedl 综合征-20（BBS20） 是一种与纤毛功能障碍相关的罕见常染色体隐性遗传病，其特征是杆状锥体营养不良、轴后多指畸形、躯干肥胖、肾异常和...

VISS综合征是一种全身性结缔组织疾病，其特征是早发性胸主动脉瘤和其他结缔组织表现，如其他动脉的动脉瘤和迂曲、关节过度活动、皮肤松弛和疝气，以及颅面畸形特征、结构...

有证据表明继发孔型房间隔缺损，无论是否有房室传导缺陷，是由染色体 5q35.5 上 NKX2-5 基因（600584） 的杂合突变引起的。有关房间隔缺损遗传异质性...

继发孔房间隔缺损（ASD） 是一种常见的先天性心脏畸形，在 10% 的先天性心脏病患者中作为孤立的异常发生。未纠正的 ASD 会导致肺循环过度、右心容量超负荷和过...

I 型去骨发育不全（AO1） 是由 FLNB 基因（603381） 中的杂合突变引起的，该基因编码细丝蛋白 B，位于染色体 3p14。▼ 说明 ------ At...

有证据表明，Stickler 综合征 I 型（STL1），有时称为膜性玻璃体型，是由染色体 12q13 上COL2A1 基因（ 120140 ）的杂合突变引起的。...

远端关节弯曲 6 型（DA6） 以感音神经性耳聋的附加特征为特征（Bamshad 等人的总结，2009 年）。有关远端关节弯曲的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见...

有证据表明远端关节弯曲症 5（DA5） 是由染色体 18p11 上PIEZO2 基因（ 613629 ）的杂合突变引起的。PIEZO2 基因中的双等位基因突变导致...

有证据表明远端关节弯曲 1A 型（DA1A） 和 2B4 型（DA2B4） 是由染色体 9p13 上TPM2 基因（ 190990 ）的杂合突变引起的。TPM2 ...

▼ 临床特点 ------ 罗滕斯坦等（1982）描述了一个家族，其中连续 3 代的 4 名女性共享发烧、高血压和幼年多关节炎的临床三联征，以及血管和血管外分布的...

脑动静脉畸形在几种遗传疾病中发生，包括遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT; 187300 ） 和遗传性神经皮肤血管瘤（ 106070 ）。IL6 基因（ 1476...

有证据表明非综合征性先天性皮肤发育不全（ACC） 是由染色体 10q11 上BMS1 基因（ 611448 ）的杂合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。 ...

有证据表明 Townes-Brocks 综合征-1（TBS1） 是由编码染色体 16q12 上的 SALL1 推定转录因子（ 602218 ）的基因中的杂合突变引...

先天性指甲缺失是一种罕见的疾病。一些谱系显示指甲完全先天性缺失（参见，例如，NDNC4, 206800），而在其他谱系中，只有部分先天性无甲，拇指和大脚趾受影响最...

Ankyloglossia，通常被称为“舌系带”，是一种先天性异常，主要发生在男性身上，其特征是舌系带异常短。表型从没有临床意义到罕见的完全性舌炎，其中舌头的腹侧...

有证据表明 AEC 综合征（眼睑缘-外胚层缺陷-唇裂/腭裂）是由染色体 3q27 上TP63 基因（ 603273 ）的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病...

▼ 临床特点 ------ 扎伦巴等人（1979）报告了 3 代 4 人受影响，包括一位父亲和他的 2 个儿子。一名患者在 28 岁时死于脑实质内多处扩张的薄壁血...

Diamond-Blackfan anemia-1（DBA1） 是由染色体 19q13 上编码核糖体蛋白 S19（RPS19; 603474 ）的基因中的杂合突变...

Zorzi 等人（1991）指出肛门括约肌发育不良是一种先天性肛管畸形，常具有家族性。迄今为止，它在文献中的代表性很差，在那里它通常被称为向前或腹侧移位的肛门。症...

牙釉质发育不全、发育不全、发育不全和牛牙畸形可由 DLX3 基因突变引起（ 600525 ）。 点位 表型 表型MIM 编号...

有证据表明 Tietz 白化病-耳聋综合征（TADS） 是由染色体 3p13 上的 MITF 基因（ 156845 ）中的杂合突变引起的。高度重叠的疾病，Waar...

有证据表明 ADULT 综合征是由染色体 3q28 上TP63 基因（ 603273 ）的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EEC3（ 604292...

有证据表明生精失败-6（SPGF6） 是由染色体 3q26 上SPATA16 基因（ 609856 ）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。 ...

Acropectorovertebral 发育不全，或 F 综合征，是一种常染色体显性遗传性骨骼发育不良，其特征是腕骨和跗骨关节脱位，第一和第二指之间的并指，足的...

有证据表明 Hajdu-Cheney 综合征（HJCYS） 是由染色体 1p12 上的 NOTCH2 基因（ 600275 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明肢端发育不良（ACMICD） 是由染色体 15q21 上FBN1 基因（ 134797 ） 的外显子 41 或 42 中的杂合突变引起的。 ...

卡塔尼亚型肢端骨发育不良的特征是宫内发育迟缓、身材矮小、小头畸形、智力障碍、寡妇峰、下颌面骨发育不全、无腭裂、耳畸形、轻度前后肢发育不全伴短指、轻度指间蹼、牙齿异...

有或无激素抵抗（ACRDYS1） 的 acrodysostosis-1 是由染色体 17q24 上PRKAR1A 基因（ 188830 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明 Saethre-Chotzen 综合征（SCS） 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因（ 601622 ）的杂合突变引起的。另见 Muenke ...