患有或不患有肾病的遗传性腕骨溶骨症多中心溶骨，常染色体显性有证据表明多中心腕跗骨溶解综合征（MCTO） 是由染色体 20q12 上的 MAFB 基因（608968...

DUBA5HGNC 批准的基因符号：OTUD6B细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:91,070,344-91,087,093（来自 N...

短肋多指综合征，VI 型； SRPS6 有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 8（SRTD8） 是由染色体 7q36 上的 WDR60 基因（615462...

有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 19（SRTD19） 是由染色体 12q24 上的 IFT81 基因（605489） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明...

托列洛等人（1986） 描述了 2 姐妹患有产前生长缺陷、小头畸形和智力迟钝的综合征，明显不同于 Seckel 综合征样疾病（例如 210710、210720、2...

Bardet-Biedl 综合征 7（BBS7） 是由染色体 4q27 上的 BBS7 基因（607590） 纯合突变引起的。▼ 说明Bardet-Biedl 综...

生长激素缺乏伴蠕虫骨骼、心脏异常和短指状畸形▼ 正文Stratton 和 Parker（1989） 描述了一名 17 个月大的男孩，由于生长激素缺乏、虫骨、短指畸...

癌基因GLI2HGNC 批准的基因符号：GLI2细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:120,735,868-120,992,653（来自...

La 核糖核蛋白结构域家族，成员 7用于 7SK 稳定性的 PTEFB 相互作用蛋白； PIP7SHGNC 批准的基因符号：LARP7细胞遗传学位置：4q25 基...

HNTIGLON2HGNC 批准的基因符号：NTM细胞遗传学位置：11q25 基因组坐标（GRCh38）：11:131,370,615-132,336,822（来...

GREMLIN 1 同源物，胱氨酸结超家族格林姆林胱氨酸结超家族 1，BMP 拮抗剂 1； CKTSF1B1HGNC 批准的基因符号：GREM1细胞遗传学位置：1...

转录负调控子 1, S.酿酒酵母, 同源物; NOT1HGNC 批准的基因符号：CNOT1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:58,51...

蛋白质受体酪氨酸激酶，上皮特异性，TIE-2； TIE2HGNC 批准的基因符号：TEK细胞遗传学位置：9p21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:27,109...

对特发性全身性癫痫 12（EIG12） 的易感性是由染色体 1p34 上的 SLC2A1 基因（138140） 的杂合突变赋予的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 ...

山梨醇脱氢酶缺乏症 有证据表明山梨醇脱氢酶缺乏症周围神经病（SORDD） 是由染色体 15q21 上的 SORD 基因（182500） 纯合或复合杂合突变引起。▼...

淋巴上皮Kazal型相关抑制剂；LEKTIHGNC 批准的基因符号：SPINK5细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,063,980-...

I 型并列畸形，伴有小头畸形和智力低下斯科特颅指综合症伴智力迟钝 有证据表明 Filippi 综合征（FLPIS） 是由染色体 2q13 上的 CKAP2L 基因...

有证据表明身材矮小、听力损失、色素性视网膜炎和独特相（SHRF） 是由染色体 9q34 上的 EXOSC2 基因（602238） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

β-2 外壳蛋白β-PRIME COPHGNC 批准的基因符号：COPB2细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,357,406-139...

科尼格等人（2005） 报道了一名严重智障女性，患有罗宾序列、身材矮小、癫痫发作和第二掌骨特征性分割。他们指出 Devriendt 等人（2000）报道了一名成年...

有证据表明 2 型 Simpson-Golabi-Behmel 综合征（SGBS2） 是由染色体 Xp22 上的 CXORF5 基因（OFD1; 300170） ...

锌指 CW 结构域蛋白 3：ZCW3含有锌指 CW 结构域和卷曲螺旋结构域的蛋白质 1； ZCWCC1小睾丸，小鼠，同源物，2KIAA0852HGNC 批准的基因...

颅面畸形、肩胛骨和骨盆发育不全以及身材矮小骨盆肩胛发育不良 有证据表明 Cousin 综合征是由染色体 1p12 上的 TBX15 基因（604127） 纯合突变...

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

莫尔基奥综合症 AMPS IVA莫尔基奥病半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症头发缺乏症 IVA 型粘多糖贮积症（MPS4A；莫基奥综合征 A）是由染色体 16q24 上...

HGNC 批准的基因符号：STRA6细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74,179,466-74,212,259（来自 NCBI）...

有证据表明 12 型脑桥小脑发育不全（PCH12） 是由染色体 17q12 上 COASY 基因（609855） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 PCH 遗传异质...

MUENKE 非综合征性冠状颅缝早闭症 Muenke 颅缝早闭综合征是由 4p16 号染色体上成纤维细胞生长因子受体 3 基因（FGFR3; 134934）、pr...

常染色体显性拉森综合征（LRS） 是由染色体 3p14 上编码细丝蛋白 B（FLNB; 603381） 的基因杂合突变引起的。一种具有重叠特征（多关节脱位、身材矮...

有证据表明，伴或不伴血管型 Ehlers-Danlos 综合征（PMGEDSV） 的多小脑回是由染色体 2q32 上的 COL3A1 基因（120180） 纯合或...