FLJ10715HGNC 批准的基因符号：BBS7细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:121,824,329-121,870,474（来自 ...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 20（MC4DN20） 是由染色体 15q24 上的 COX5A 基因（603773） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样...

HGNC 批准的基因符号：SOX6细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:15,966,449-16,738,477（来自 NCBI）▼...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 CHGNC 批准的基因符号：MEF2C细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:88,717,117-88...

中胚层特异性转录，小鼠，同源物父系表达基因 1；PEG1HGNC 批准的基因符号：MEST细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,4...

OFDS VIII口腔-面部-指趾综合症，VIII 型伴有会厌发育不良的口-面-指综合征爱德华兹综合症细胞遗传学位置：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:...

LRSL细胞遗传学位置：6p25 基因组坐标（GRCh38）：6:1-7,100,000 皮尔奎因等人（1991） 报告了 2 名无关儿童的病例，他们具有相似的临...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 22； GPIBD22 有证据表明伴有肌张力低下和小脑萎缩、伴或不伴癫痫发作的神经发育障碍（NEDHCAS） 是由染色体 1p31 上...

甲状腺激素受体相关蛋白 2； THRAP2与 TRAP240 相似的蛋白质； PROSIT240TRAP240 样蛋白； TRAP240LKIAA1025HGNC...

有证据表明互补组 R 范可尼贫血（FANCR） 是由染色体 15q15 上的 RAD51 基因（179617） 杂合突变引起的。有关范可尼贫血遗传异质性的讨论，请...

二羟基丙酮磷酸酰基转移酶；达帕特； DAPAT酰基辅酶A：磷酸二羟基丙酮酰基转移酶HGNC 批准的基因符号：GNPAT细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（G...

有证据表明，伴有小头畸形和脑结构异常的神经发育障碍（NEDMIBA） 是由染色体 2q31 上 DYNC1I2 基因（603331） 的纯合或复合杂合突变引起的。...

智力低下，常染色体隐性遗传 37 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 37（MRT37） 是由染色体 10q21 上的 ANK3 基因（600465） 纯合...

磺酰脲受体2；SUR2HGNC 批准的基因符号：ABCC9细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,797,389-21,941,4...

有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 28（SCAR28） 是由染色体 5q33 上 THG1L 基因（618802） 的纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗...

赖氨酸特异性脱甲基酶 2BF框 和富含亮氨酸的重复蛋白 10； FBXL10FBL10CXXC 手指蛋白 2； CXXC2Jumonji C 结构域含有组蛋白去甲...

伴有水肿、心律失常和视神经萎缩的进行性脑病婴儿小脑视神经萎缩 有证据表明伴有水肿、高度节律失常和视神经萎缩（PEHO） 的进行性脑病是由染色体 17q12 上的 ...

MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号：NBN细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:89,933,...

KIAA1990HGNC 批准的基因符号：PDPR细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:70,113,626-70,163,427（来...

胆汁淤积性黄疸和肾小管功能不全 Lutz-Richner 和 Landolt（1973） 描述了 2 个男性同胞，他们有远房表亲的父母，并且患有相同的综合症，导致...

霍尔兹格雷夫等人（1984） 描述了一个患有波特序列、心脏缺陷、腭裂、多指畸形和骨骼缺陷的胎儿。邦内特等人（1987） 描述了一名患有波特序列、心脏缺陷和腭裂的女...

RPC2C128，酿酒酵母，同源物； C128HGNC 批准的基因符号：POLR3B细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:106,35...

分泌的模块化钙结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号：SMOC1细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:69,879,416-70,032...

伴有心脏和大脑畸形的神经发育障碍； NEDHBM 有证据表明心脑畸形综合征（HBMS） 是由染色体 19q13 上的 SMG9 基因（613176） 纯合突变引起...

X连锁、综合症、常春藤型精神发育迟滞精神发育迟滞，X连锁，与癫痫有关； MRXE 有证据表明常春藤型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSH） 是由染色体 Xp...

CS； CD多发性错构瘤综合征； MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征； PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征； BBRS班...

癫痫性脑病，婴儿早期，19 ；EIEE19 有证据表明发育性癫痫性脑病 19（DEE19） 是由染色体 5q34 上的 GABRA1 基因（137160） 杂合突...

有证据表明 2E 型脑桥小脑发育不全（PCH2E） 是由染色体 17p13 上的 VPS53 基因（615850） 的复合杂合突变引起。▼ 说明2E 型桥小脑发育...

HGNC 批准的基因符号：CRIM1细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,355,778-36,551,135（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明，伴有智力发育受损、张力减退和共济失调的神经发育障碍（NEDIDHA） 是由染色体 3p21 上的 DOCK3 基因（603123） 纯合或复合杂合突变...