有证据表明淋巴畸形 1（LMPHM1） 是由染色体 5q35 上的 FLT4 基因（ 136352 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。已报道...

原发性淋巴水肿是由淋巴系统的解剖或功能缺陷引起的，导致身体部位的慢性肿胀。可能伴有指甲和皮肤变化，例如指甲发育不良或乳头状瘤病。发病通常在出生时或儿童早期，但可能...

LEF1 是一种核蛋白，在前 B 细胞和 T 细胞中表达。它与 T 细胞受体-α（TCRA；参见186880 ） 增强剂中的一个重要功能位点结合并赋予最大增强剂活...

赖氨酰羟化酶（ EC 1.14.11.4 ） 通过 X-lys-gly 序列中的赖氨酸残基的羟基化，催化在胶原蛋白和其他具有胶原蛋白样氨基酸序列的蛋白质中形成羟赖...

Asch 和 Myers（1976）描述了 2 代家庭中的 5 名男性，其枕额头围大于平均值 2 SD。所有人的神经和精神都正常。据说第一代的舅舅头很大。所有人都...

女性的生殖道由两个胚胎来源产生，分别是苗勒管（中胚层起源）和泌尿生殖窦（内胚层起源）。苗勒管的异常分化通常会导致子宫畸形。子宫畸形是女性不育不育的主要原因之一，也...

机体在遭受有害刺激时，体内活性氧（ROS）产生过多，超出了机体的清除速度，氧化系统和抗氧化系统失衡，过剩的ROS参与细胞内反应，引起氧化应激。氧化应激通过损伤DN...

胚胎停育是指妊娠早期胚胎发育自然终止、胚胎丢失的病理过程, 其妊娠结局通常为稽留流产和不全流产。超声学检查表现为子宫增大多发无回声光点或光团、无妊娠囊、孕囊不完整...

自然备孕或试管婴儿的女性，如果有患者反复流产，医生可能会建议检查血液中的同型半胱氨酸水平（tHcy）。那么什么是同型半胱氨酸?同型半胱氨酸与流产和其他妊娠问题有何...

自发流产是指在胚胎发育过程中，由于某种内部的或外部的原因引起妊娠自行终止的现象（不包括人工流产）。导致自发流产的原因很多，染色体异常是自发流产最常见原因。不孕不育...

输精管畸形会对男性生育能力产生非常恶劣的影响，通常需要明确病因，对症治疗。不过多数患者仍有生育需求，可以考虑二代试管婴儿治疗（ICSI）来解决男性生育方面的问题。...

自然流产是指妊娠不足28周，胎儿体重不足1000g的非意愿性流产，胚胎或胎儿因某种原因（非人工方法）自动脱离母体并排出而无生命现象的妊娠终止，不包括人工流产和异位...

随着物质生活水平的提高和生活方式的改变，现代社会越来越多的人患上了“富贵病”——糖尿病。据统计，我国糖尿病患者总人数已超过1亿，是名副其实的“糖尿病”大国。与此同...

人的精液中，除了形态正常的精子外，都存在着形态异常的精子，即所谓的“畸形”精子，这些“畸形”精子在所有精子中所占的比例，就叫精子畸形率。在精子形态检测中，衡量精子...

进入孕期之后，应该合理、平衡膳食，这一点尤为重要：要确保体内的胎儿获取充足的营养，从而健康成长——因此准妈妈合理膳食、补充营养，不仅为了自己，也为了即将要出生的宝...

左旋精氨酸，名字看起来很高端，就像左旋肉碱之类很高深莫测的样子。其实不然。我们可以拆开来看：左旋、精氨酸——意思就是具有左旋特性的精氨酸。精氨酸是一种常见的氨基酸...

限性遗传和从性遗传一种性状或遗传病的基因在常染色体或性染色体上, 其性质可以是显性的, 也可以是隐性的, 但由于性别限制, 只在一种性别中得以表现, 而在另一性别...

随着国家二胎政策的放开，越来越多的高龄女性加入二胎生育大军，包括进行试管婴儿的辅助治疗。那么怎么来评估在生育的风险呢？一、孕前常见风险因素与人群分娄为便于风险人群...

什么是致畸剂？致畸剂是在母亲怀孕期间发育中的婴儿接触异常时引起异常的任何药剂，环境接触可能导致出生缺陷和其他问题，致畸剂在怀孕早期和过度或长期接触时通常是最危险的...

在女性不孕症的原因中，最常见的原因就是双侧输卵管阻塞。输卵管是一对专门捡拾、输送卵细胞和受精卵的器官。通过深入研究，发现成熟卵细胞和精子在输卵管内相遇并受精。可见...

做试管婴儿期间很多姐妹都有这样一个疑问，就是移植成功后为什么会还会出现胎停的情况呢？是做试管婴儿才会出现胎停的情况吗？其实，不管是自然受孕还是做试管婴儿都是会出现...

生命始于精子和卵子结合。然而生命的启始却来之不易，精子要经历千辛万苦、越过层层障碍，前赴后继、几番波折，最后只有一个幸运的精子能如愿以偿。当数千万条精子进入阴道后...

·血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）孕妇服用ACE抑制剂将有可能导致胎儿或新生儿致病或死亡。在全世界的资料文献中已经有几十例这样的报告。·阿维A酸+阿维A阿维A是...

胚胎停育，是指胚胎或胎儿已死亡（停止发育），仍滞留在子宫内，又称为“稽留流产”（missed abortion）。胎停育是自然流产的一种特殊形式。与自然流产不同的...

成功怀孕会经历以下几不同的阶段。- 精子必须到达并穿透并使女人的卵子受精。 - 产生的受精卵必须分裂并形成胚泡。 - 胚泡到达子宫并植入子宫内膜。 - 植入的胚泡...

由于单个基因的问题而引起的家族遗传病，如果家庭成员其中一个儿童已经出现了类似疾病，早期诊断该疾病非常重要，生活中，很多这种单基因遗传病诊断只能在怀孕期间发现，但是...

胚胎植入前基因诊断（PGD）正越来越多地用于试管婴儿，并显著提高试管婴儿成功怀孕的几率，尤其是此前那些原因不明的试管婴儿失败。据统计，一半以上的试管婴儿失败其实并...

随着试管婴儿技术的发展，胚胎移植的妊娠成功率已经超过了50%。也就是说，每次胚胎移植手术后都会有超过一半的不育夫妇升级为准爸妈。在成功妊娠后，准爸妈们转而进入了产...

出生缺陷是指由先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称，遗传性出生缺陷占出生总缺陷约30%。遗传因素包括了染色体异常和单基...

1p36缺失综合征是一种常染色体异常缺陷导致的严重的智力障碍，大多数患者不能说话，或者只会说几个简单的单词。他们可能会乱发脾气，甚至咬伤自己，或者表现出其他行为问...