维德曼等人（1993）描述了一位经过充分研究的患者，从婴儿期到 19 岁。他的母亲是 34 ，父亲是无关的 37 岁。患者所患的综合征的特征包括多毛症、明显的短头...

对 Hirschsprung disease-1（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因（ 164761 ） 的变异有关，因此在该条目中使...

HSPG2 基因编码 perlecan，它与各种基底膜蛋白结合，例如胶原蛋白 IV（ 120130 ） 和层粘连蛋白-1（ 150320 ），以及细胞表面受体，例...

先天性膈疝（CDH）是指一组先天性膈肌结构完整性缺陷，通常与致死性肺发育不全和肺动脉高压有关。新生儿的患病率从 2,500 分之一到 4,000 分之一，死亡率为...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2/γ-2）、...

有证据表明该疾病代表一种连续基因综合征，这是由于涉及 α-1（HBA1; 141800 ） 和 α-2（HBA2; 141850 ） 基因的染色体 16p 缺失所...

具有径向缺陷的半面小儿畸形可能是 Goldenhar 综合征（ 164210 ） 谱的一部分，也称为眼耳椎谱（OAVS）。霍兹等人（1981）描述了一位具有 Go...

该综合征最初由Parry（1825）和Henoch 和 Romberg（1846）描述，包括基本上半张脸的软组织缓慢进行性萎缩，通常伴有对侧杰克逊癫痫、三叉神经痛...

某些良性家族性血尿（BFH） 病例是由 COL4A3（120070） 或 COL4A4（120131） 基因中的杂合突变引起的，两者都对应到染色体 2q36。▼ ...

Leiber（1982）在 2 名不相关的德国婴儿和Igarashi 等人描述了这种未知病因的组合（1985）在一个日本婴儿身上。在最后一种情况下，脐上中缝表现为...

裸鼠中 HeLa 细胞的致瘤性可以通过在体细胞杂交体中添加正常的人类 11 号染色体来抑制（Stanbridge，1976；Klinger，1980）；有关位于 ...

许多生物体，如果蝇，通过合成少量特定蛋白质来对升高的温度作出反应。这种现象也发生在酵母和培养的 HeLa 细胞中。将 HeLa 细胞暴露在 45 摄氏度的温度下 ...

诺拉等人（1970 年）得出结论，先证者的一级亲属中先天性心脏畸形的频率接近于人口频率的平方根，爱德华兹（1960 年）认为应该是多因素疾病的情况。Zetterq...

hawkinsinuria（HWKS） 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸双加氧酶的 HPD 基因（ 609695 ） 的杂合突变引起的。HPD 基...

手足生殖器综合征（HFG） 是由染色体 7p15 上的 HOXA13 基因（ 142959 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明手足生殖...

Schnitzler（1973）描述了一个法国家庭，其中 4 代人的双手手掌上都有增厚的带毛皮肤。先证者报告说，他的母亲、外祖父和他的一个女儿也有同样的发现。杰克...

多毛肘部是一种罕见的局部多毛症。胎毛型的头发通常出现在婴儿期，在儿童早期变得更粗糙，并在青春期退化（Visser 等人的总结，2002 年）。▼ 临床特征Beig...

异三聚体 G 蛋白由一个 α 亚基（参见 GNAS，139320）、一个 β 亚基，如 GNB2（另参见 GNB1；139380）和一个 γ 亚基（参见 GNG2...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

Strathmann 和 Simon（1991）描述了小鼠的 Gna11 基因。江等人克隆了人类基因（1991 年），发现长度为 359 个氨基酸。小鼠 Gna1...

Myhre 综合征（MYHRS） 是由染色体 18q21 上的 SMAD4 基因（600993） 的杂合突变引起的。▼ 说明Myhre 综合征是一种罕见的疾病，其...

生长激素释放激素（GHRH; 139190 ） 通过 GHRH 受体（GHRHR） 发挥作用，在垂体中 GH 合成和分泌的调节中起关键作用。▼ 克隆与表达盖林等人...

生长停滞特异性基因是从静止的、血清饥饿的 NIH 3T3 小鼠成纤维细胞特有的 mRNA 中克隆出来的（Schneider 等，1988）。 使用小鼠序列作为探针...

RAS 基因家族编码参与控制细胞增殖和分化的膜相关鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（p21）。与其他鸟嘌呤结合蛋白（例如异源三聚体 G 蛋白）类似，RAS 蛋白在活性鸟苷三磷...

GSC 基因编码 goosecoid 同源框蛋白，这是一种高度保守的同源域转录因子，可调节早期发育和胚胎发生（Parry 等人的总结，2013 年）。▼ 克隆与表...

丹尼曼等人（1985）报告了 3 例，其中 2 例在兄弟姐妹中，儿童患有多结节性甲状腺肿、囊性肾病和指异常（双侧拇指和足前轴多指）（“指趾化”拇指可能是三指状的；...

库普奇克等人（ 1990 , 1992 ） 描述了患有性腺发育不全（Rieger 畸形）、智力低下和身材矮小的母女。他们还表现出小耳朵、小头畸形、鼻梁短、鼻梁低和...

谷氨酰胺是一种主要的能量来源，参与细胞增殖、细胞凋亡抑制和细胞信号传导（Haberle 等人，2005 年）。胎儿对谷氨酰胺的需求量非常高，很大程度上取决于活性谷...

N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA） 受体是一种谷氨酸激活的离子通道，对Na+、K+ 和Ca（2+） 具有渗透性，存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...