天冬氨酰葡萄糖胺（AGU） 是由染色体 4q34 上AGA 基因（ 613228 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

I 型 OI（OI1） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ）中的杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明 Carpenter 综合征-1（CRPT1） 是由染色体 6p11 上RAB23 基因（ 606144 ）的纯合突变引起的。 点...

X 连锁脑室周围异位（PVNH1） 是由染色体 Xq28 上编码细丝蛋白 A（FLNA; 300017 ）的基因突变引起的。 点位 ...

velocardiofacial 综合征（VCFS） 和 DiGeorge 综合征（DGS; 188400 ） 是由染色体 22q11.2 的 1.5 至 3.0...

有证据表明 omodysplasia-1（OMOD1） 是由染色体 13q32 上GPC6 基因（ 604404 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

眼睑下垂、上睑下垂和内眦反综合征，无论是卵巢早衰（BPES I 型）还是不伴卵巢早衰（BPES II 型），都是由 FOXL2 基因的杂合突变引起的（ 60559...

hyperekplexia-1（HKPX1） 是由染色体 5q33 上GLRA1 基因（ 138491 ）的杂合、纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明 Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel phocomelia 综合征是由染色体 3p25 上WNT7A 基因（ 60157...

Ehlers-Danlos 综合征 1 型后凸畸形（EDSKSCL1），以前称为 EDS6，是由染色体 1p36 上编码赖氨酰羟化酶（PLOD1；153454 ）...

有证据表明根状茎软骨发育不良 1 型（RCDP1） 是由 PEX7 基因（ 601757 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码过氧化物酶体 2 型靶向信号（...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CDK...

有证据表明 Crouzon 综合征是由染色体 10q26 上编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因的杂合突变引起的。另见 Crouz...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

　　宝贝小档案　　姓名：陈东骏　　性别：男孩　　年龄：1个月　　宝贝病情：　　前几天，东骏宝贝哭闹的时候，妈咪发现他的小蛋蛋变得很大，感觉很奇怪。可是过了一会儿，...

　　刚做了妈妈的人，在宝宝啼哭时往往感到手足无措，不知宝宝到底怎么了。有时越哄孩子哭得越凶。这时，性急的妈妈就会把宝宝摇来摇去，然而这样做十分危险，容易造成婴儿大...

目前，我国每年新增出生缺陷儿数量约为90万例，其中出生时有临床明显可见症状和体征的出生缺陷儿数量约25万例，出生缺陷发生率约5.6%［1］。出生缺陷已成为影响群体...

1. 孕妇外周血中游离DNA片段已经明确在几乎整个孕期孕妇的外周血中长期稳定存在大量的来自胎盘的游离DNA片段（ cfDNA）,占5%~20%,比通过母血中游离胎...

1.ACOG对胎儿非整倍体产前筛查的指南（1） ACOG/SMFM第163号实践指南:胎儿非整倍体筛查产前遗传学筛查的目的是评估患者孕育遗传病胎儿的风险是否增加。...

子宫是女性身体中的重要器官，它不仅承担生殖器官的角色，也承担着内分泌器官的角色，与卵巢共同发货作用使女性呈现与男性迥异的生理特征。一旦失去它，对身心的影响都是巨大...

▎病史简介 患者男，73，2019年7月因“确诊前列腺癌1年余，前列腺特异性抗原（PSA）升高1月”就诊。 现病史：患...

本文刊登于《中国实用妇科与产科杂志》2020,36（10）:927-930DOI：10.19538/j.fk2020100105【引用本文】刘娟，陈硕臻.替代物治...

   舌下腺囊肿多因炎症、损伤或其它原因导致导管部分阻塞，唾液潴留，导管和腺泡破裂而渗于口底组织，后被结缔组织包裹形成囊肿；多见于青少年。舌下...

盆腔器官脱垂（pelvic organ prolapse，POP）是中老年女性的常见疾病。国外研究显示，女性POP的发生率约为6.8％。我国的一项横断面调查结果提...

作者：谢冰，王建六基金项目：国家重点研发计划（2018YFC2002204）；北京市科技计划项目（D151100001915003）作者单位：北京大学人民医院妇产...

肿瘤本身不是急症。随着医疗进步，肿瘤已经向慢性病的方向演化。但是肿瘤患者在患病过程中可能发生的一些危象或严重并发症如果不能及时处理，往往会导致严重后果，甚至死亡，...

鞍区病变占颅内病变的10%-30%，常见的鞍区病变有垂体腺瘤、颅咽管瘤、脑膜瘤、视神经胶质瘤、鞍区脓肿等，鞍区结构复杂，位置深在，周围有重要的神经血管结构。该部位...

膀胱癌原位新膀胱术后切口相关并发症预防与干预的研究进展 曾世平  李宁  王海峰王剑松, 左毅刚（昆明医科大学第二附属医院）&nbs...

8月28日，安倍首相因确诊结肠癌辞职。紧接着，菲律宾总统杜特尔特被曝可能患有食管癌。 菲律宾总统杜特尔特（来源：老杜说健康） 据媒体报道，75...

案例:长期胃食管反流引起喉癌 聂先生，男，53，慢性咽炎病史20年，因此戒烟但并无好转。12年前胃病加重，并出现严重的反酸，在杭州多家省级医院就诊，诊断...