V型胶原蛋白首先在人胎盘和成年皮肤中被发现，但后来的研究表明，它在许多其他组织和器官中以微量的胶原蛋白成分存在。 V型胶原以3个不同多肽链的异三聚体α-1，α-2...

Ehlers-Danlos综合征经典2型（EDSCL2）是由2q31号染色体上的胶原蛋白α-2（V）基因（COL5A2; 120190）中的杂合突变引起的。很少有...

有证据表明Coffin-Siris综合征1（CSS1）是由6q25号染色体上的ARID1B基因（614556）中的杂合突变引起的。COFFIN-SIRIS综合症是...

持续性米勒管综合症（PMDS）是由编码抗米勒激素（AMH; 600957）的基因或AMH受体基因（AMHR; 600956）中的杂合突变引起的。 这两种形式的持续...

AMH受体（AMHR或AMHR2）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，具有单个跨膜结构域，属于TGF-β相关蛋白的II型受体家族。 II型受体自身结合配体，但需要存在I型受...

男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化，并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素（AMH）也称为苗勒管抑制物质（...

鞘膜积液术后，阴囊见中等回声，未见血流，这是一个发生病变的睾丸吗？继续扫查可见睾丸（T）被压迫在一边，这其实是一个血性睾丸鞘膜腔积液鞘膜积液的诊断及鉴别 在妊娠早...

遗传性黏多糖贮积症（mucopolysaccharidoses，MPS）是一类由于遗传性酶缺乏，引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖（acidmucopolysacch...

马凡综合征（Marfansyndrome）（OMIM154700）是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医师于1896年首次描述。以骨骼、眼及心血管...

6q24相关的一过性新生儿糖尿病是一种在婴儿中发生的糖尿病。这种形式的糖尿病的特征在于激素胰岛素短缺导致的高血糖水平（高血糖症）。胰岛素控制多少葡萄糖（一种糖）从...

贝克威思－威德曼综合症会使患者机体多项机能受损，其主要病因是短期内婴儿身体生长发育过快。幼年期，患儿的身高和体重都明显超过未患该病的同龄正常人。患儿往往从8岁起，...

帕利斯特-基利安混合型综合症是影响患者机体多部位与脏器的发育障碍，典型症状是婴幼儿期间便肌张力极弱，智力残障，还有显著的面部异样症状，头发稀疏，反常的皮肤色素沉淀...