刚做了妈妈的人，在宝宝啼哭时往往感到手足无措，不知宝宝到底怎么了。有时越哄孩子哭得越凶。这时，性急的妈妈就会把宝宝摇来摇去，然而这样做十分危险，容易造成婴儿大...

目前，我国每年新增出生缺陷儿数量约为90万例，其中出生时有临床明显可见症状和体征的出生缺陷儿数量约25万例，出生缺陷发生率约5.6%［1］。出生缺陷已成为影响群体...

1. 孕妇外周血中游离DNA片段已经明确在几乎整个孕期孕妇的外周血中长期稳定存在大量的来自胎盘的游离DNA片段（ cfDNA）,占5%~20%,比通过母血中游离胎...

1.ACOG对胎儿非整倍体产前筛查的指南（1） ACOG/SMFM第163号实践指南:胎儿非整倍体筛查产前遗传学筛查的目的是评估患者孕育遗传病胎儿的风险是否增加。...

子宫是女性身体中的重要器官，它不仅承担生殖器官的角色，也承担着内分泌器官的角色，与卵巢共同发货作用使女性呈现与男性迥异的生理特征。一旦失去它，对身心的影响都是巨大...

▎病史简介 患者男，73，2019年7月因“确诊前列腺癌1年余，前列腺特异性抗原（PSA）升高1月”就诊。 现病史：患...

本文刊登于《中国实用妇科与产科杂志》2020,36（10）:927-930DOI：10.19538/j.fk2020100105【引用本文】刘娟，陈硕臻.替代物治...

   舌下腺囊肿多因炎症、损伤或其它原因导致导管部分阻塞，唾液潴留，导管和腺泡破裂而渗于口底组织，后被结缔组织包裹形成囊肿；多见于青少年。舌下...

盆腔器官脱垂（pelvic organ prolapse，POP）是中老年女性的常见疾病。国外研究显示，女性POP的发生率约为6.8％。我国的一项横断面调查结果提...

作者：谢冰，王建六基金项目：国家重点研发计划（2018YFC2002204）；北京市科技计划项目（D151100001915003）作者单位：北京大学人民医院妇产...

肿瘤本身不是急症。随着医疗进步，肿瘤已经向慢性病的方向演化。但是肿瘤患者在患病过程中可能发生的一些危象或严重并发症如果不能及时处理，往往会导致严重后果，甚至死亡，...

鞍区病变占颅内病变的10%-30%，常见的鞍区病变有垂体腺瘤、颅咽管瘤、脑膜瘤、视神经胶质瘤、鞍区脓肿等，鞍区结构复杂，位置深在，周围有重要的神经血管结构。该部位...

膀胱癌原位新膀胱术后切口相关并发症预防与干预的研究进展 曾世平  李宁  王海峰王剑松, 左毅刚（昆明医科大学第二附属医院）&nbs...

8月28日，安倍首相因确诊结肠癌辞职。紧接着，菲律宾总统杜特尔特被曝可能患有食管癌。 菲律宾总统杜特尔特（来源：老杜说健康） 据媒体报道，75...

案例:长期胃食管反流引起喉癌 聂先生，男，53，慢性咽炎病史20年，因此戒烟但并无好转。12年前胃病加重，并出现严重的反酸，在杭州多家省级医院就诊，诊断...

通常所说的“脑内淋巴瘤”实际上属于“原发性中枢神经系统淋巴瘤”。它是继脑转移瘤、脑胶质瘤后第三位常见的脑内肿瘤（注...

      质子泵抑制剂包括奥美拉唑、泮托拉唑、兰索拉唑、雷贝拉唑、艾司奥美拉唑、艾普拉唑等。临床由于胃、十二指肠溃疡、幽门螺杆菌感...

腹股沟滑动疝系指覆盖脏器的腹膜脏层随同脏器一同经疝环向腹股沟管脱出，故其疝囊壁的一部分由不完全被腹膜脏层所包绕的脏器构成，同时滑出的脏器又构成了疝内容物。腹股沟滑...

有关先天性description疝（CDH）的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见DIH1（142340）。细胞遗传学位置：8p23.1 基因座标（GRCh38...

从功能和结构的角度来看，钾离子通道代表了最复杂的一类电压门控离子通道。存在于所有真核细胞中，它们的多种功能包括维持膜电位，调节细胞体积和调节神经元的电兴奋性。钾通...

Ehlers-Danlos综合征的血管类型的特征是动脉和肠破裂，妊娠期间子宫破裂的主要并发症以及易瘀伤，皮肤薄且可见静脉和特征性面部特征的临床特征（Leistri...

VII型粘多糖贮积病是一种常染色体隐性溶酶体贮积病，其特征在于不能降解含葡萄糖醛酸的糖胺聚糖。该表型高度可变，从严重的致死性胎儿水肿到轻度的胎儿存活到成年。大多数...

De Wet等（1987年）分离出60 kb的克隆DNA，其中包含完整的COL1A2基因和22 kb的侧翼序列。像同源禽类基因一样，人前原多肽链的1366个氨基酸...

亮氨酸的线粒体tRNA（UUR）由核苷酸3230-3304编码（在UUR中，R = A或G。）▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要（MTERF;...

Apert综合征是一种先天性疾病，主要特征为颅突突，中面部发育不全，以及手脚和趾骨有骨结构融合的倾向。大多数病例是零星的，但是已经报道了常染色体显性遗传（Mant...

3种RAS癌基因HRAS，KRAS（190070）和NRAS（164790）编码21-kD蛋白，称为p21s。Wong-Staal等（1981年）鉴定出与克隆的D...

术语“ 3MC综合征”包括4种罕见的常染色体隐性遗传疾病，以前分别称为Carnevale，Mingarelli，Malpuech和Michels综合征。这些综合症...

Townes-Brocks综合征1（TBS1）的特征是肛门无孔，耳朵发育异常和拇指畸形三联征。该疾病的次要特征包括听力下降，足部畸形，有或没有肾畸形的肾功能不全，...

胶原蛋白具有三链绳状卷曲结构。皮肤，肌腱和骨骼的主要胶原蛋白是包含2条α-1多肽链和1条α-2链的相同蛋白质。尽管它们很长（原胶原链的分子量约为120 kD，但在...

缩写“ Short”是该综合症的代名词。H =关节或疝（尿道）或两者的过度伸展；O =眼压低 R = Rieger异常；T =出牙延迟。这个名字是由Gorlin（...