线粒体 DNA 缺失综合征 11; MTDPS11
线粒体 DNA 耗竭综合征 11(MTDPS11) 可能是由染色体 20p11 上 MGME1 基因(615076) 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体 DNA 耗...
线粒体 DNA 耗竭综合征 11(MTDPS11) 可能是由染色体 20p11 上 MGME1 基因(615076) 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体 DNA 耗...
杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...
虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一,但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状,其中一些答案可能会...
具有跨膜结构域的锚蛋白样蛋白 1;ANKTM1HGNC 批准的基因符号:TRPA1细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:72,021,2...
ALAS, 红细胞;ALASE5-氨基乙酰丙酸合酶,红细胞特异性HGNC 批准的基因符号:ALAS2细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X...
小村蛤病间歇性肌肉痉挛,伴有脱发、腹泻和骨骼异常▼ 说明Satoyoshi 综合征是一种罕见疾病,其特征为进行性、疼痛性、间歇性肌肉痉挛、腹泻或异常吸收不良、闭经...
有证据表明伴 CASQ1 聚集体的空泡肌病(VMCQA) 是由染色体 1q23 上 CASQ1 基因(114250) 的杂合突变引起的。▼ 说明伴有 CASQ1 ...
肌病,管状聚集体;TAM管状聚集性肌病常染色体显性管状聚集性肌病 1(TAM1) 是由染色体 11p15 上的 STIM1 基因(605921) 杂合突变引起的。...
GSD XII醛缩酶 A 缺乏症ALDOA 缺乏症 醛缩酶缺乏症、红细胞 红细胞醛缩酶缺乏症 醛缩酶 A 缺乏症,也称为糖原累积病 XII(GSD12),是由编码...
肌阵挛,家族性皮质; FCM家族性肌阵挛-1(MYOCL1) 是由染色体 16q22 上的 NOL3 基因(605235) 杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个...
有证据表明 6 型阵发性共济失调(EA6) 是由染色体 5p13 上的 SLC1A3 基因(600111) 杂合突变引起的。有关阵发性共济失调遗传异质性的一般表型...
家族性震颤,1;FET1有证据表明对遗传性特发性震颤 1(ETM1) 的易感性是由染色体 3q13 上的 DRD3 基因(126451) 的变异赋予的。▼ 说明特...
鸟嘌呤核苷酸交换因子,神经元EPH受体相互作用交换蛋白EPHEXINEPHEXIN 1HGNC 批准的基因符号:NGEF细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(...
有证据表明与乙酰胆碱受体(AChR) 缺乏相关的先天性肌无力综合征 9(CMS9) 是由 MUSK 基因(601296) 中的纯合或复合杂合突变引起,这一点至关重...
受体酪氨酸激酶 NSK2,小鼠,同源物;日本精工2HGNC 批准基因符号:MUSK细胞遗传学位置:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:110,668,7...
3-磷酸甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体:包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1;PGK1P1,包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2;PGK1P2,包含HGN...
有机阳离子转运体2;OCTN2HGNC 批准的基因符号:SLC22A5细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,369,710-132...
细胞色素 P450、亚家族 IVF、多肽 3白三烯 B4 OMEGA 羟化酶;LTB4HLTB4 OMEGA 羟化酶HGNC 批准的基因符号:CYP4F3细胞遗传...
基底细胞癌,非综合征性,包括基底细胞癌,多发性,包括细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌(BC...
体外受精周期中使用的生育药物会改变女性的激素水平。体外受精药物的一个常见副作用是激素水平升高导致的疲劳。试管受精治疗引起的疲劳还可能伴有抑郁、压力和焦虑。IVF ...
九月是 PCOS 意识月!为了提高人们的认识并帮助进一步教育女性了解这种情况,我们编制了一份多囊卵巢综合症最常见症状的快速清单。什么是多囊卵巢综合症?PCOS 是...
首先,什么是更年期?更年期通常被称为标志着月经周期结束的时间范围。当您连续 12 个月没有月经时,即可正式诊断为该病。更年期最常见于 40 岁或 50 岁的女性,...
全世界大约十分之一的女性患有子宫内膜异位症引起的不孕症。这种生殖系统疾病因其痛苦的不孕症状而影响女性的生活质量。 子宫内膜异位症是一种在子宫外部发现子宫内部组织的...
有证据表明常染色体显性低钙血症 2(HYPOC2) 是由染色体 19p13 上的 GNA11 基因(139313) 杂合突变引起的。有关常染色体显性低钙血症遗传异...
肌无力,肢带,家族性,以前;LGM,以前为 Ib 型先天性肌无力综合征;CMS1B,以前CMS Ib,以前肌无力肌病,以前有证据表明先天性肌无力综合征 10(CM...
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 29(MC1DN29) 是由染色体 11q14 上 TMEM126B 基因(615533) 的纯合或复合杂合突变引起。有关线...
有证据表明线粒体肌病伴乳酸性酸中毒(MMLA) 是由染色体 7q31 上的 PNPLA8 基因(612123) 的复合杂合突变引起。 据报道,就有这样一个家庭。▼...
核糖核苷酸还原酶,M2 B核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样,p53 诱导型;P53R2p53-诱导型核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样HGNC 批准的基因符号:RRM2...
有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖(IMD72) 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因(141180) 的纯合或复合杂合突变引起。▼...
单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良;EBSMD单纯性大疱性表皮松解症和肢带型肌营养不良症MD-EBS;多溴联苯醚有证据表明伴有肌营养不良症的单纯性大疱性表皮松解症...