疲劳 - 泰国试管婴儿

线粒体复合物 II 缺陷，核 1 型； MC2DN1

琥珀酸辅酶 Q 还原酶缺乏症琥珀酸脱氢酶缺乏症▼ 描述线粒体复合物 II 缺乏症是一种常染色体隐性遗传多系统代谢疾病，具有高度可变的表型。有些患者在婴儿期发病...

日期: 2022-08-01
分类: 遗传基因

胰腺外分泌功能不全、红细胞生成不良性贫血和颅骨肥厚

施泰尔等人（2009）报告了来自阿拉伯穆斯林近亲家庭的 3 名兄弟患有外分泌胰腺功能不全、红细胞生成障碍性贫血和颅骨骨质增生。他们在出生后不久就出现脂肪泻、发...

日期: 2022-07-27
分类: 遗传基因

肌张力减退-胱氨酸尿综合征

胱氨酸尿症伴线粒体疾病纯合 2p16 缺失综合征此条目中代表的其他实体：纯合 2p21 缺失综合征，包括细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:...

日期: 2022-07-19
分类: 遗传基因

婴儿肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症

肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症伴低酮症肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症，肝心肌病CPT II 缺乏症，肝脏CPT2 缺乏症，婴儿▼ 描述肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏...

日期: 2022-07-12
分类: 遗传基因

钾加重肌强直

波动性肌强直 - 永久性肌强直 - 钠通道性肌肉疾病先天性肌强直，乙酰唑胺反应先天性肌强直，非典型此条目中代表的其他实体：喉痉挛，包括严重的新生儿阵发性；SNEL...

日期: 2022-07-12
分类: 遗传基因

肌生长抑制素; MSTN

生长/分化因子 8；GDF8HGNC 批准的基因符号：MSTN细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,055,699-190,062...

日期: 2022-07-07
分类: 遗传基因

弗里德里希共济失调; FRDA

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

日期: 2022-07-05
分类: 遗传基因

伴有锥体外系体征的肌病; MPXPS

具有锥体外系体征的肌病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是儿童早期出现近端肌无力和学习障碍。虽然肌肉无力是静态的，但大多数患者会出现进行性锥体外系体征，可能会导致...

日期: 2022-07-03
分类: 遗传基因

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症; MADD

戊二酸血症 II；GA2戊二酸尿 IIGA II乙基丙二酸尿；EMA此条目中代表的其他实体：包括戊二酸血症 IIA；GA2A，包括ETFA 缺乏，包括戊二酸血症 ...

日期: 2022-07-02
分类: 遗传基因

肺静脉闭塞性疾病 2，常染色体隐性遗传; PVOD2

血管瘤病、家族性肺毛细血管病▼ 说明肺静脉闭塞病 2 是原发性肺动脉高压的常染色体隐性遗传亚型（PPH；参见 178600）。其组织学特征为间隔静脉和间隔前微静...

日期: 2022-06-30
分类: 遗传基因

帕金森病-肌张力障碍 2，婴儿期发病; PKDYS2

PKDYS2 是一种常染色体隐性遗传复杂的婴儿期发病的神经系统疾病，其特征是运动异常，包括帕金森症、肌张力障碍和精细运动技能差，以及自主神经功能障碍，包括异常出汗...

日期: 2022-06-25
分类: 遗传基因

转移 RNA、线粒体、赖氨酸; MTTK

tRNA-LYS、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TK▼ 正文赖氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 8295-8364 编码。乔敏等人（1994）证明了使用...

日期: 2022-06-24
分类: 遗传基因

持续性多克隆 B 细胞淋巴细胞增多症; PPBL

持续性多克隆B细胞淋巴细胞增多症（PPBL）的特点是慢性、稳定、持续性多克隆淋巴细胞增多，外周血中存在双核淋巴细胞，血清IgM多克隆增加。它与吸烟显着相关（Co...

日期: 2022-06-17
分类: 遗传基因

粘多糖贮积症，VII型; MPS7

MPS VIISLY 综合征β-葡萄糖醛酸酶缺乏症GUSB 缺乏症▼ 描述VII 型粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，其特征是无法降解含葡萄糖醛酸...

日期: 2022-06-14
分类: 遗传基因

鲍曼型骨骺发育不良

鲍曼等人（2003）描述了一对近亲父母所生的异卵双胞胎，其骨骼成熟严重延迟，但身材正常（+1 至 +2 SD）。一位兄弟在新生儿时期就发现了手指双侧尺偏的情况...

日期: 2022-06-08
分类: 遗传基因

婴儿小肠结肠炎的自身炎症; AIFEC

婴儿小肠结肠炎自身炎症是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在婴儿早期反复发作自身炎症。受影响的个体在婴儿期往往整体生长较差，胃肠道症状与激活炎症的实验室证据相关...

日期: 2022-06-08
分类: 遗传基因

骨骺发育不良，多发，3; EDM3

Other entities represented in this entry:骨骺发育不良，多发性，3，伴有肌病▼ 说明多发性骨骺发育不良的特点是早发性身材矮...

日期: 2022-06-06
分类: 遗传基因

阵发性夜间血红蛋白尿 2; PNH2

克拉维茨等人（2013）报道了一名白人女性，她在 44 岁时直接抗球蛋白检测呈阴性，被诊断患有溶血性贫血。此后几年，她经常出现溶血危象、腹痛、腹泻、头痛、关节...

日期: 2022-06-03
分类: 遗传基因

马歇尔-史密斯综合症; MRSHSS

马歇尔-史密斯综合征（MRSHSS）是一种畸形综合征，其特征是骨骼加速成熟、相对发育迟缓、呼吸困难、智力低下和异常相貌，包括前额突出、眼眶浅、巩膜蓝色、鼻梁凹陷...

日期: 2022-06-02
分类: 遗传基因

先天性肌无力综合征，4C，与乙酰胆碱受体缺乏相关; CMS4C

先天性肌无力综合症，ID 型；CMS1DCMS Id肌无力，家族性婴儿，1，以前；FIM1有证据表明与乙酰胆碱受体（AChR）缺陷相关的先天性肌无力综合征 4C...

日期: 2022-05-31
分类: 遗传基因

乳糜泻，易感性，1; CELIAC1

乳糜泻，易感性，1麸质敏感性肠病，易感性，1▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为已发现对乳糜泻 1（CELIAC1）的易感性是由 6p21.3 号染色体上...

日期: 2022-05-25
分类: 遗传基因

肌无力综合征，先天性，21，突触前

突触前先天性肌无力综合征 21（CMS21）是由染色体 10q11 上 SLC18A3 基因（ 600336 ）的纯合或复合杂合突变引起的。有关 CMS 遗传...

日期: 2022-05-15
分类: 遗传基因

肌无力综合征，先天性，23 ，突触前

先天性肌无力综合征 23（CMS23）是由染色体 22q11 上SLC25A1 基因（ 190315 ）的纯合突变引起的，因此本条目使用了数字符号（#）。SL...

日期: 2022-05-12
分类: 遗传基因

甲状腺激素代谢异常

异常甲状腺激素代谢可能由染色体 9q22 上的 SECISBP2 基因（ 607693 ）中的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明SECISBP2 相关的甲状腺激素...

日期: 2022-05-09
分类: 遗传基因

糖尿病，2型; 配对域基因 PAX4

Pax 基因编码一个转录因子家族，该家族包含一个配对的框结构域，这是哺乳动物胚胎中所有胚层形成若干组织所必需的。具体来说，在器官发生中，它们参与触发细胞分化的早期...

日期: 2022-04-21
分类: 遗传基因

肌无力综合征，先天性，3B，快通道

快速通道先天性肌无力综合征 3B（CMS3B）是由染色体 2q37 上的 CHRND 基因（ 100720 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

日期: 2022-04-19
分类: 遗传基因

高钾性周期性麻痹2型钠电压门控通道，α 子单元 4

王等人（1992）通过跨物种 PCR 介导的 cDNA 克隆和测序，推断了成人骨骼肌中 SCN4A 基因的氨基酸序列。该蛋白质由 1,836 个残基组成，与成年大...

日期: 2022-04-14
分类: 遗传基因

延髓麻痹、进行性、知觉性耳聋

Brown-Vialetto-Van Laere 综合征-1（BVVLS1）是一种伴有感觉神经性耳聋的进行性延髓麻痹，是由 C20ORF54 基因（SLC52A...

日期: 2022-04-11
分类: 遗传基因

胸腺嘧啶激酶，线粒体

胸苷激酶-2（TK2）是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶，可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷，以及抗病毒和抗癌核苷类似物（Johansson 和 Karlsson，19...

日期: 2022-04-11
分类: 遗传基因

干扰素，α-2

Douglas 等人报道了通过重组 DNA 技术生产的鼻内 α-2-干扰素成功用于预防普通感冒（1986）和海登等人（1986 年）。 Ezekowitz 等人（...

日期: 2022-04-09
分类: 遗传基因

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