HSAN VIII有证据表明遗传性感觉和自主神经病 VIII 型（HSAN8） 是由染色体 9q34 上 PRDM12 基因（616458） 的纯合突变引起的。▼...

MEN IIB神经瘤，粘膜，患有内分泌肿瘤WAGENMANN-FROBOESE 综合征多发性内分泌肿瘤，III 型，以前；MEN3，以前本条目中涉及的其他实体：粘...

Y神经肽HGNC 批准的基因符号：NPY细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）：7:24,284,190-24,291,862（来自 NCBI）...

有证据表明 Noonan 综合征 4（NS4） 是由染色体 2p22 上的 SOS1 基因（182530） 杂合突变引起的。有关努南综合征的表型描述和遗传异质性的...

围产期致死性戈谢病是由染色体 1q22 上的葡萄糖脑苷脂酶基因（GBA；606463） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述围产期致死性戈谢病被认为是 II 型戈谢...

前列腺素 IP 受体；PRIPR前列环素受体HGNC 批准的基因符号：PTGIR细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,610,...

MRGF大鼠胸动脉蛋白，同系物； RTAHGNC 批准的基因符号：MRGPRF细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:69,004,39...

有证据表明先天性厚甲症 3（PC3） 是由染色体 12q13 上的角蛋白 6a 基因（KRT6A；148041） 杂合突变引起的。▼ 描述先天性厚甲病（PC）是一...

对疼痛不敏感细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,300,001-50,200,000有证据表明疼痛敏感性数量性状 locus-1（PA...

F7 缺乏症低促转化血症因子 VII 缺乏是由染色体 13q34 上编码凝血因子 7（F7; 613878） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述因子 VII...

Richieri-Costa 等人的 9 个非近亲兄弟姐妹中有 3 个兄弟和一个姐妹（1984） 描述了一种进行性疾病，通常平均发病年龄为 5.7 岁。 特征包括...

夏科-玛丽-图斯病，轴突，2A2 型；CMT2A2夏科-马里-图斯病，神经性，2A2 型夏科-马里-图斯神经病，2A2型遗传性运动和感觉神经病 IIA2；HMSN...

细胞色素 P450、亚家族 IVF、多肽 3白三烯 B4 OMEGA 羟化酶；LTB4HLTB4 OMEGA 羟化酶HGNC 批准的基因符号：CYP4F3细胞遗传...

KCHIP3卡老年素；CSENDRE-拮抗剂调节剂；DREAMHGNC 批准的基因符号：KCNIP3细胞遗传学位置：2q11.1 基因组坐标（GRCh38）：2:...

如果您是数百万患有子宫内膜异位症的女性之一，您可能知道这种经常令人痛苦的疾病也会影响您自然受孕的能力。大约三分之一患有子宫内膜异位症的女性难以怀孕，需要某种医疗帮...

在提高生育能力方面，富血小板血浆（PRP） 治疗（例如卵巢 PRP和子宫输注）是备受关注的有前途的方法。卵巢复兴和子宫输注是旨在提高接受或考虑体外受精（IVF） ...

子宫内膜异位症是一种疾病，子宫内部的组织开始在子宫外部生长。这会导致疼痛、腹胀、月经过多和不孕。如果您正在与子宫内膜异位症作斗争并试图怀孕，这里有一些提示可以帮助...

HSG 是一种对子宫和输卵管进行 X 射线检查，使用一种特殊形式的低剂量 X 射线（称为荧光镜检查）和碘造影剂（一种 X 射线可见的含碘液体）。HSG 检查的目的...

多囊卵巢综合症（PCOS）是一种会影响女性生育能力的疾病，具体取决于严重程度和年龄。多囊卵巢综合症会导致激素失衡，从而影响排卵、促进面部毛发过度生长并引起痤疮。多...

九月是 PCOS 意识月！为了提高人们的认识并帮助进一步教育女性了解这种情况，我们编制了一份多囊卵巢综合症最常见症状的快速清单。什么是多囊卵巢综合症？PCOS 是...

如果我的伴侣进行了输精管结扎术，我可以怀孕吗？输精管结扎术是美国最常见的绝育方法之一。大约有5000 万男性接受过输精管结扎术，约占已婚男性的 5%！除此之外，超...

全世界大约十分之一的女性患有子宫内膜异位症引起的不孕症。这种生殖系统疾病因其痛苦的不孕症状而影响女性的生活质量。 子宫内膜异位症是一种在子宫外部发现子宫内部组织的...

哪些医疗状况会影响您的生育能力？我们收到许多有关可能影响女性生育能力的问题和担忧。一些多种疾病或疾病对生育能力有直接影响。尽管其中许多听起来很严重，但其中许多（即...

Gorlin（1976） 描述了一种常染色体显性综合征，他将其称为“局灶性掌跖和边缘牙龈角化过度”，其中足底角化过度在承重区域最为明显，而手掌角化过度可能是由于 ...

STWSSWSSCHWARTZ-JAMPEL 综合征，2 型；SJS2SCHWARTZ-JAMPEL 综合征、新生儿STUVE-WIEDEMANN/SCHWART...

细胞遗传学定位：12p11.2-q13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:26,300,001-54,500,000▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI...

青少年佩吉特病；JPD皮质增生症青少年高磷酸盐血症家族性特发性高磷酸盐血症、慢性先天性特发性骨扩张症、家族性有证据表明 Paget 骨 5 病（PDB5）（也称为...

此条目使用了数字符号（#），因为伴有或不伴有 Dowling-Degos 病的痤疮 inversa-2（ACNINV2） 是由染色体 19q13 上 PSENEN...

有证据表明常染色体隐性特发性基底神经节钙化 7（IBGC7） 是由染色体 9p13 上的 MYORG 基因（618255） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述常染...

PPNOCN/OFQ此条目中代表的其他实体：含有诺西肽 含有诺西他汀HGNC 批准的基因符号：PNOC细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8...