如果我的伴侣进行了输精管结扎术，我可以怀孕吗？输精管结扎术是美国最常见的绝育方法之一。大约有5000 万男性接受过输精管结扎术，约占已婚男性的 5%！除此之外，超...

全世界大约十分之一的女性患有子宫内膜异位症引起的不孕症。这种生殖系统疾病因其痛苦的不孕症状而影响女性的生活质量。 子宫内膜异位症是一种在子宫外部发现子宫内部组织的...

哪些医疗状况会影响您的生育能力？我们收到许多有关可能影响女性生育能力的问题和担忧。一些多种疾病或疾病对生育能力有直接影响。尽管其中许多听起来很严重，但其中许多（即...

Gorlin（1976） 描述了一种常染色体显性综合征，他将其称为“局灶性掌跖和边缘牙龈角化过度”，其中足底角化过度在承重区域最为明显，而手掌角化过度可能是由于 ...

STWSSWSSCHWARTZ-JAMPEL 综合征，2 型；SJS2SCHWARTZ-JAMPEL 综合征、新生儿STUVE-WIEDEMANN/SCHWART...

细胞遗传学定位：12p11.2-q13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:26,300,001-54,500,000▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI...

青少年佩吉特病；JPD皮质增生症青少年高磷酸盐血症家族性特发性高磷酸盐血症、慢性先天性特发性骨扩张症、家族性有证据表明 Paget 骨 5 病（PDB5）（也称为...

此条目使用了数字符号（#），因为伴有或不伴有 Dowling-Degos 病的痤疮 inversa-2（ACNINV2） 是由染色体 19q13 上 PSENEN...

有证据表明常染色体隐性特发性基底神经节钙化 7（IBGC7） 是由染色体 9p13 上的 MYORG 基因（618255） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述常染...

PPNOCN/OFQ此条目中代表的其他实体：含有诺西肽 含有诺西他汀HGNC 批准的基因符号：PNOC细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8...

环加氧酶2；COX2前列腺素 G/H 合成酶 2；PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶；格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号：PTGS...

晕厥，家族性神经心源性细胞遗传学定位：15q26 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189▼ 描述血管迷走性晕厥（VVS） ...

部分甲松解症，伴有硬甲症甲剥离，遗传性远端▼ 说明遗传性远端甲剥离是一种常染色体显性指甲疾病，其特征是指甲生长速度减慢、巩膜、近端脱离边缘呈直或凹形。 临床特征可...

A 型脂肪营养不良，与下颌骨发育不良相关此条目中代表的其他实体：包括 A 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良（非典型）有证据表明，伴有部分脂肪营养不良的 A 型下颌骨...

有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖（IMD72） 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因（141180） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

对布德-加氏综合征（BDCHS） 的易感性可能是由染色体 1q24 上的 F5 基因（612309） 的杂合或纯合突变或染色体 9p24 上的 JAK2 基因（1...

HGNC 批准的基因符号：PRDM12细胞遗传学位置：9q34.12 基因组坐标（GRCh38）：9:130,664,594-130,682,983（来自 NCB...

15-羟基前列腺素脱氢酶，I 型；PGD​​H1PGDHHGNC 批准的基因符号：HPGD细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:174,4...

肿瘤性钙质沉着症，高磷酸盐血症，家族性；HFTC肿瘤性钙质沉着，伴有高磷酸盐血症肿瘤性钙质沉着，原发性高磷酸盐血症；PHPTC脂肪钙肉芽肿病 TEUTSCHLAE...

X 连锁智力低下综合症、克里斯蒂安森型天使样综合症、X 连锁智力低下、小头畸形、癫痫和共济失调综合症该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明 Christian...

神经激肽 1 受体；NK1RP 物质受体HGNC 批准的基因符号：TACR1细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:75,046,463-75,...

有证据表明镜像运动 2（MRMV2） 是由染色体 15q15 上的 RAD51 基因（179617） 杂合突变引起的。▼ 说明镜像运动是身体一侧的无意识运动，反映...

常染色体隐性中间型腓骨肌萎缩症 D（CMTRID） 是由染色体 12q24 上 COX6A1 基因（602072） 的纯合突变引起的。有关隐性中间型腓骨肌萎缩症遗...

掌跖角化症 I掌跖角化症 I；SPPK1角化病、掌跖、条纹 I 型；KPPS1掌跖纹状角化症 I（PPKS1） 是由染色体 18q12 上的 DSG1 基因（12...

OPRDHGNC 批准的基因符号：OPRD1细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:28,812,170-28,871,267（来自 NCB...

前田综合征皮质下血管性脑病、进行性脑血管疾病伴薄皮、脱发和椎间盘疾病有证据表明伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性脑动脉病（CARASIL） 是由染色体 10q...

SNF5，酵母，同源物；SNF5整合相互作用器 1；INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号：SMARCB1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标...

勒罗伊等人（2004） 描述了 2 个患有新型迟发性脊柱骨骺发育不良的家族。 第一个家庭由 4 个兄弟组成（其中 3 个受影响），第二个家庭由受影响的兄弟姐妹组成...

巩膜正常的OI，IV型成骨不全IV 型成骨不全症（OI4） 是由 COL1A1 基因（120150） 或 COL1A2 基因（120160） 的杂合突变引起。▼ ...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2; MADH2SMA 和 MAD 相关蛋白 2...