血友病，经典 经典血友病或血友病 A（HEMA） 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII（F8；300841）的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病（HE...

虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一，但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状，其中一些答案可能会...

具有跨膜结构域的锚蛋白样蛋白 1；ANKTM1HGNC 批准的基因符号：TRPA1细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:72,021,2...

肌营养不良-肌聚糖病、肢带、DPM3 相关先天性糖基化障碍，Io 型；CDG1OCDG Io；CDGIoCDG1（DPM3） 有证据表明这种形式的肢带型肌营养不良...

捷克发育不良，跖骨型假性类风湿性发育不良，进行性，伴有脚趾发育不全 脊柱骨骺发育不良，伴有早熟骨关节炎捷克发育不良是由染色体 12q13 上的 COL2A1 基因...

布朗综合征最初由 Brown（1950） 描述，其特征是无法主动或被动抬高内收眼。眼睛处于中间位置时，仰角缺陷较小，外展缺陷很少或没有。上视、下视或内收时睑裂扩大...

ASAHN-酰基鞘氨醇脱酰酶酸性神经酰胺酶；ACACID CDaseACDaseHGNC 批准的基因符号：ASAH1细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh...

小村蛤病间歇性肌肉痉挛，伴有脱发、腹泻和骨骼异常▼ 说明Satoyoshi 综合征是一种罕见疾病，其特征为进行性、疼痛性、间歇性肌肉痉挛、腹泻或异常吸收不良、闭经...

有证据表明伴 CASQ1 聚集体的空泡肌病（VMCQA） 是由染色体 1q23 上 CASQ1 基因（114250） 的杂合突变引起的。▼ 说明伴有 CASQ1 ...

溶质载体家族 17（钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白），成员 6囊泡谷氨酸转运蛋白 2；VGLUT2分化相关钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白；DNPI钠依赖性无机磷酸...

Toll，果蝇，同源物；TOLLHGNC 批准的基因符号：TLR4细胞遗传学位置：9q33.1 基因组坐标（GRCh38）：9:117,704,403-117,7...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号：ERBB4细胞遗传学位置：2q...

NPS1甲骨发育不良Turner-Kieser 综合征FONG 病 有证据表明指甲髌骨综合征（NPS） 是由染色体 9q33 上的 LIM 同源域蛋白 LMX1B...

肌病，管状聚集体；TAM管状聚集性肌病常染色体显性管状聚集性肌病 1（TAM1） 是由染色体 11p15 上的 STIM1 基因（605921） 杂合突变引起的。...

网格蛋白、重多肽 D；CLTDCLH22CHC22HGNC 批准的基因符号：CLTCL1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,...

智力低下，常染色体显性遗传 28，前；MRD28，前有证据表明 Helsmoortel-Van der Aa 综合征（HVDAS） 是由染色体 20q13 上的 ...

内分泌、外分泌、自主神经和血液异常导致的发育迟缓有证据表明 DEEAH 综合征（内分泌、外分泌、自主神经和血液学异常的发育迟缓）是由染色体 11p11 上的 MA...

PKC2PKC-ZETA本条目中代表的其他实体：PKM-ZETA，包括HGNC 批准的基因符号：PRKCZ细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38...

血清素 5-HT-1B 受体 血清素5-HT-1D-β 受体5-羟色胺-1D-β 受体；HTR1DBHGNC 批准的基因符号：HTR1B细胞遗传学位置：6q14....

TORG 综合征结节-关节病-骨质溶解综合征NAO 综合征AL-AQEEL SEWAIRI综合征 骨质溶解症，遗传性多中心TRG-WINCHESTER 综合征，前...

染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位：11q23.3-q25 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,001-135,086...

有证据表明蛋白酶体相关自身炎症综合征 2（PRAAS2） 是由染色体 13q12 上 POMP 基因（613386） 的杂合突变引起的。▼ 说明蛋白酶体相关自身炎...

miRNA218-1HGNC 批准的基因符号：MIR218-1细胞遗传学位置：4p15.31 基因组坐标（GRCh38）：4:20,528,275-20,528,...

有证据表明后部多形性角膜营养不良 4（PPCD4） 是由染色体 8q22 上 GRHL2 基因（608576） 的杂合突变引起的。▼ 说明PPCD4 的特征是不规...

N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶N-乙酰-α-氨基葡萄糖苷酶HGNC 批准的基因符号：NAGLU细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

HSAN V对疼痛不敏感，先天性有证据表明 V 型遗传性感觉神经病（HSAN5） 是由染色体 1p13 上的 NGF 基因（162030） 纯合突变引起。有关遗传...

具有序列相似性的家族173，成员B； FAM173BHGNC 批准的基因符号：ATPSCKMT细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:10,...

DRG11，大鼠，同源物； DRG11PRRXL1，小鼠，同源物； PRRXL1HGNC 批准的基因符号：DRGX细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（G...

肌病、肌原纤维、纤维蛋白 C 相关纤维蛋白病、常染色体显性遗传有证据表明肌原纤维肌病 5（MFM5） 是由染色体 7q32 上 FLNC 基因（102565） 的...

HGNC 批准的基因符号：GRPR细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:16,123,565-16,153,518（来自 NCBI）▼ 克...