纤维囊肿蛋白; FCYTPOLYDUCTIN多囊肾和肝脏疾病 1 基因HGNC 批准的基因符号：PKHD1细胞遗传学定位：6p12.3-p12.2 基因组坐标（G...

肌磷酸化酶HGNC 批准的基因符号：PYGM细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,746,389-64,760,715（来自 N...

粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子受体，低亲和力，α 子单元；GMCSFRHGNC 批准的基因符号：CSF2RA细胞遗传学定位：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38...

椎间盘突出伴痉挛性截瘫，常染色体隐性遗传细胞遗传学定位：6q23-q24.1 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-142,200,000常染色...

横纹肌样瘤易感综合征-2（RTPS2）是由染色体 19p13 上 SMARCA4 基因（603254）杂合种系突变引起的。▼ 说明横纹肌样肿瘤易感综合征-2是一种...

有证据表明 Ehlers-Danlos 肌肉收缩综合征 2 型（EDSMC2）是由染色体 6q22 上的 DSE 基因（605942）纯合突变引起的。▼ 说明肌肉...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，X染色体连锁隐性，3细胞遗传学定位：Xq26 基因组坐标（GRCh38）：X:129,500,001-138,90...

XLRS1RS X染色体连锁视网膜劈裂是由视网膜劈裂素基因（RS1；RS1;）突变引起的。300839）染色体Xp22。▼ 说明X染色体连锁视网膜劈裂（XLRS）...

血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号：COMP细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,782,773-18,...

奥尔布赖特遗传性骨营养不良样综合征短指-智力发育迟缓综合征；BDMR细胞遗传学定位：2q37 基因组坐标（GRCh38）：2:230,100,001-242,19...

Smith-McCort 发育不良-2（SMC2）是由染色体 4q31 上的 RAB33B 基因（605950）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Smith-Mc...

有证据表明痉挛性截瘫-62（SPG62）是由染色体10q24上的ERLIN1基因（611604）纯合突变引起的。关于常染色体隐性遗传SPG遗传异质性的讨论，参见S...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明妊娠期肝内胆汁淤积症3（ICP3）可能是由染色体7q21上ABCB4基因（171060）杂合突变引起的。ABCB4基因突变还...

有证据表明遗传性普遍色素异常症-3（DUH3）是由染色体 2q35 上 ABCB6 基因（605452）杂合突变引起的。▼ 说明遗传性普遍色素异常症（DUH）是一...

囊肾病，成人；多囊肾病成人多囊肾 I 型；APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...

MRGX1HGNC 批准的基因符号：MRGPRX1细胞遗传学定位：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:18,933,499-18,939,414（来...

有证据表明家族性寒冷自身炎症综合征-4（FCAS4）是由染色体 2p22 上的 NLRC4 基因（606831）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。家族性感...

GSD X磷酸甘油酸变位酶、肌肉、缺乏磷酸甘油酸变位酶缺乏引起的肌病PGAMM 缺陷糖原累积病 X（GSD10）是由染色体 7p13 上编码肌肉磷酸甘油酸变位酶的...

跗骨融合▼ 说明跗骨联合是两个或更多跗骨的纤维、软骨或骨性联合，是先天性的。跟舟联合和中面距跟联合是最常见的（Mosier 和 Asher 总结，1984）。▼ ...

PPKFNE局灶性非表皮松解性掌跖角化病角化病，局灶性非表皮松解性掌跖病该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明局灶性非表皮松解性掌跖角化病-1（FNEPPK1）...

由于钴胺素代谢缺陷导致的高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血，cblG 补充型甲钴胺缺乏症，cblG 型蛋氨酸合酶缺乏症同型半胱氨酸尿症巨幼细胞性贫血（cblG 互补型）...

智力低下、失语、拖拖拉拉的步态和拇指内收痉挛性截瘫 1，X染色体连锁；SPG1紧握拇指和智力低下拇指，先天性紧闭，智力低下拇指内收伴智力障碍加雷斯-梅森综合征崩溃...

智力低下，常染色体显性遗传 8，前；MRD8，前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性神经发育障碍伴或不伴多动运动和癫痫发作（NDHMSD）是由染色...

高级糖化终产物的受体; RAGEHGNC 批准的基因符号：AGER细胞遗传学定位：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,180,969-32,18...

家族性睡眠时相提前综合征-2（FASPS2）是由染色体 17q25 上的 CSNK1D 基因（600864）杂合突变引起的。▼ 说明超前睡眠阶段综合征的特点是睡眠...

有证据表明家族性手指短指关节病（FDAB）是由染色体 12q24 上 TRPV4 基因（605427）杂合突变引起的。▼ 说明患有家族性手指关节病-短指畸形的个体...

酪氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-TYRRSHGNC 批准的基因符号：YARS2细胞遗传学定位：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,74...

小头畸形、智力低下和独特的面部特征，无论是否患有先天性巨结肠症先天性巨结肠疾病性智力低下综合症此处使用数字符号（#）是因为 Mowat-Wilson 综合征（MO...

有证据表明先天性肌无力综合征-19（CMS19）是由染色体10q22上的COL13A1基因（120350）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性肌无力综合征-1...

HGNC 批准基因符号：AGTR2细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:116,170,744-116,174,974（来自 NCBI）▼ 克...