有证据表明伪 TORCH 综合征 2（PTORCH2） 是由染色体 22q11 上的 USP18 基因（607057） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明假性 T...

增加对生长激素的反应，包括有证据表明部分生长激素（GH; 139250） 不敏感（GHIP） 是由染色体 5p13-p12 上的生长激素受体基因（GHR; 600...

3K综合症有证据表明 Khan-Khan-Katsanis 综合征（3KS） 是由染色体 7q36 上的 NCAPG2 基因（608532） 的纯合或复合杂合突变...

甲状旁腺激素受体2； PTHR2HGNC 批准的基因符号：PTH2R细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:208,359,692-208,49...

腓骨肌萎缩症神经病，2DD 型有证据表明常染色体显性轴突夏科-马里-图思病 2DD 型（CMT2DD） 是由染色体 1p13 上 ATP1A1 基因（182310...

有证据表明脑面骨骼综合征 2（COFS2） 是由染色体 19q13 上 DNA 修复基因 XPD（ERCC2; 126340） 的复合杂合突变引起的。 据报道，有...

NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 β 亚复合物，10HGNC 批准的基因符号：NDUFB10细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1...

HGNC 批准的基因符号：CYP2C9细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:94,938,658-94,990,091（来自 NCB...

SECIS 结合蛋白 2；SBP2HGNC 批准的基因符号：SECISBP2细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:89,318,500-8...

有证据表明，伴有神经变性和脑钙化的早发性癫痫发作（SENERAC） 是由染色体 3q29 上 NRROS 基因（615322） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

釉质发育不全，色素成熟不足型，2该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的色素沉着低成熟型釉质生成不全（AI2A2） 是由染色体 11q22 上的基质金...

神经变性伴视神经萎缩，儿童期发病；NDGOA有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 79B（SPG79B） 是由染色体 4p13 上 UCHL1 基因（19134...

有证据表明后部多形性角膜营养不良 4（PPCD4） 是由染色体 8q22 上 GRHL2 基因（608576） 的杂合突变引起的。▼ 说明PPCD4 的特征是不规...

N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶N-乙酰-α-氨基葡萄糖苷酶HGNC 批准的基因符号：NAGLU细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

贝克尔肌营养不良症肌营养不良症，假性肥厚进行性，贝克尔型贝克尔肌营养不良症（BMD） 与杜氏肌营养不良症（DMD; 310200） 一样，是由染色体 Xp21 上...

常染色体隐性原发性小头畸形 9（MCPH9） 是由染色体 15q21 上的 CEP152 基因（613529） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明原发性小头畸形（...

凝集素，C 型，超级家族成员 12；CLECSF12DECTIN 1DECTIN1β-葡聚糖受体；BGRHGNC 批准的基因符号：CLEC7A细胞遗传学位置：12...

高红细胞磷脂酰胆碱溶血性贫血； HPCHA磷脂酰胆碱红细胞膜紊乱渗漏红细胞综合征▼ 正文Jaffe 和 Gottfried（1968） 在多米尼加共和国的一个家庭...

HMN I神经病，远端遗传性运动，I 型；DHMN1脊髓性肌萎缩症，远端，青少年，常染色体显性遗传，I夏科玛丽图斯病，脊柱，I细胞遗传学定位：7q34-q36 基...

DAP 激酶相关凋亡诱导蛋白激酶 1； DRAK1HGNC 批准的基因符号：STK17A细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:43,583,1...

丙酮酸脱氢酶，E1-α 多肽，睾丸特异性HGNC 批准的基因符号：PDHA2细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:95,840,093-9...

家族性热惊厥，7； FEB7细胞遗传学位置：21q22 基因组坐标（GRCh38）：21:30,200,001-46,709,983有关家族性热性惊厥的表型描述以...

家族性震颤，1；FET1有证据表明对遗传性特发性震颤 1（ETM1） 的易感性是由染色体 3q13 上的 DRD3 基因（126451） 的变异赋予的。▼ 说明特...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 9（EPM9） 是由染色体 19p13 上 LMNB2 基因（150341） 的纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。有关进行...

原发性大结节性肾上腺增生此条目使用了数字符号（#），因为 ACTH 依赖性大结节性肾上腺增生 2（AIMAH2） 是由 ARMC5 基因（615549） 中的杂合...

SEC23，酿酒酵母，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：SEC23A细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39,031,919-3...

有证据表明 Shwachman-Diamond 综合征 2（SDS2） 是由染色体 15q25 上的 EFL1 基因（617538） 纯合突变引起的。▼ 说明Sh...

再生障碍性贫血，包括有证据表明再生障碍性贫血可能与干扰素 γ 基因（IFNG; 147570）、NBS1 基因（602667）、PRF1 基因（170280） 或...

HSAN V对疼痛不敏感，先天性有证据表明 V 型遗传性感觉神经病（HSAN5） 是由染色体 1p13 上的 NGF 基因（162030） 纯合突变引起。有关遗传...

肺部淋巴管瘤病肺囊性淋巴管扩张▼ 说明肺淋巴管扩张症是一种罕见的先天性血管发育不良，其特征是胸膜下、支气管周围和小叶间间隔扩张的肺淋巴管数量增多。 呼吸窘迫通常在...