疾病

线粒体外膜70的转位，酵母，A的同源物；TOMM70AKIAA0719HGNC 批准的基因符号：TOMM70细胞遗传学位置：3q12.2 基因组坐标（GRCh38...

心房粘液瘤，家族性在某些情况下，心内粘液瘤是染色体 17q24 上 PRKAR1A 基因杂合突变的孤立表现。心房粘液瘤是卡尼复合体（160980） 的组成部分，也...

胬肉胬肉综合征，BARTSOCAS-PAPAS 1 型多发性翼状胬肉综合征，ASLAN 型致命型胬肉胬肉综合征翼状胬肉，腘胬肉，致命型有证据表明 Bartsoca...

HGNC 批准的基因符号：LMNB2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,428,166-2,456,959（来自 NCBI）▼ ...

瓦登堡综合症伴鬓角异位症有证据表明 1 型瓦登堡综合征（WS1） 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因（606597） 杂合突变引起。3 型瓦登堡综合征（W...

细胞遗传学定位：6q23-q25 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-160,600,000有关肺癌遗传异质性的表型描述和讨论，请参阅 211...

HGNC 批准的基因符号：PKD1L1细胞遗传学定位：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,774,614-47,960,906（来自 NCBI）▼...

REFSUM 疾病，成人，1植烷酸氧化酶缺乏症遗传性运动和感觉神经病 IV；HMSN4HMSN IV经典的 Refsum 病是由 10 号染色体上编码植物酰辅酶 ...

平滑肌中含有 PR 结构域的蛋白质； PRISMHGNC 批准的基因符号：PRDM6细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:123,089,...

旋律失调Amusia，先天性的音盲▼ 说明音聋，或先天性失乐症，是一种终生的音乐感知缺陷，不能用听力损失、脑损伤、智力缺陷或缺乏接触来解释。 这种障碍主要影响旋律...

HGNC 批准的基因符号：RAB7A细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,726,183-128,814,798（来自 NCBI）...

接触素相关蛋白；CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV；NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号：CNTNAP1细胞遗传学位...

ASS此条目中代表的其他实体：精氨酸琥珀酸合成酶假基因，包括在内HGNC 批准的基因符号：ASS1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:...

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