HPRTHGPRTHGNC 批准的基因符号：HPRT1细胞遗传学位置：Xq26.2-q26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:134,460,165-134,5...

角化症，掌跖，条纹形式 II；KPPS2掌跖角化纹 II；SPPK2有证据表明掌跖纹状角化病 II（PPKS2） 是由染色体 6p24 上 DSP 基因（1256...

PET100，酿酒酵母，19 号染色体开放解读码组 79 的同源物；C19ORF79HGNC 批准基因符号：PET100细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标...

VANG-LIKE 2环尾相关蛋白；LTAP环尾蛋白 1；LPP1梵高，果蝇，同源物，2斜视，果蝇，同源物，1；STBM1；STB1环尾，小鼠，KIAA1215的...

骨矿物质密度低，易受有证据表明，对低骨矿物质密度的易感性受到染色体 11p14 上 LGR4 基因（606666） 变异的影响。有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异...

非免疫性胎儿水肿（NIHF） 是许多遗传性疾病的一个特征。▼ 说明胎儿水肿是胎儿全身水肿的描述性术语，表现为血管外成分和体腔内积液。它本身并不是一种诊断，而是多种...

帕金森锥体综合症；PKPS苍白锥体综合征有证据表明早发性帕金森病 15（PARK15）（也称为帕金森锥体综合征）是由染色体 22q12 上的 FBXO7 基因（6...

神经细胞凋亡调节转化酶 1；NARC1HGNC 批准的基因符号：PCSK9细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:55,039,548-55...

有证据表明 Joubert 综合征 24（JBTS24） 是由染色体 12q24 上 TCTN2 基因（613846） 的纯合突变引起的。▼ 说明Joubert ...

罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症（RBS） 是由染色体 8p21 上的 ESC...

5 号染色体上的循环脂联素定量性状位点； CAQ5细胞遗传学定位：5p15.2-p14 基因组坐标（GRCh38）：5:9,900,001-28,900,000有...

包括尿酸浓度、血清、数量性状基因座 2；UAQTL2，包括痛风易感性 2，包括；GOUT2，包括有证据表明肾性低尿酸血症 2（RHUC2） 是由染色体 4p16 ...

DNEL2HGNC 批准的基因符号：DNAH17细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,423,697-78,577,396（来自...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

碱性磷酸酶QTL1血清碱性磷酸酶升高高磷酸血症，良性家族性细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:131,100,001-133,100,...

细胞外基质糖蛋白 ES/130，鸡，同系物； ES130HGNC 批准的基因符号：RRBP1细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:17...

HSD17B10 缺乏症17-β-羟基类固醇脱氢酶 X 缺乏症3-羟酰基-CoA 脱氢酶 II 缺乏症2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症MHBD 缺乏症...

HJD脊椎骨干骺端发育不良，HANDIGODU 型▼ 说明Handigodu 病是一种常染色体显性遗传的脊椎骨干骺端发育不良，流行于印度南部卡纳塔克邦 2 个地区...

分区缺陷蛋白 3，线虫，PAR3PAR3-α 的同源物；PAR3AHGNC 批准的基因符号：PARD3细胞遗传学位置：10p11.22-p11.21 基因组坐标（...

有证据表明原发性肺动脉高压 2（PPH2） 是由染色体 13q13 上的 SMAD9 基因（603295） 杂合突变引起的。有关原发性肺动脉高压的一般表型描述和遗...

主动脉羧肽酶样蛋白；ACLPHGNC 批准的基因符号：AEBP1细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,104,345-44,114,56...

包含载脂蛋白（a）；Apo（a），包含脂蛋白类型--Lp 系统，包含HGNC 批准的基因符号：LPA细胞遗传学定位：6q25.3-q26 基因组坐标（GRCh38...

FRCP2此条目中代表的其他实体：IRISIN，包括HGNC 批准的基因符号：FNDC5细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,862...

有证据表明镜像运动 2（MRMV2） 是由染色体 15q15 上的 RAD51 基因（179617） 杂合突变引起的。▼ 说明镜像运动是身体一侧的无意识运动，反映...

成骨细胞诱导因子； OBIFHGNC 批准的基因符号：TMEM119细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:108,589,851-10...

帕金森病 3，常染色体显性路易体细胞遗传学定位：2p13 基因组坐标（GRCh38）：2:68,400,001-74,800,000有关帕金森病的表型描述和遗传异...

V-RAF 鼠肉瘤 3611 病毒癌基因同源物 1；ARAF1癌基因 ARAF1RAFA1癌基因 PKS2HGNC 批准的基因符号：ARAF细胞遗传学定位：Xp1...

免疫缺陷，变异性，伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定，免疫缺陷综合征；CIID免疫缺陷综合症，变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...

包括小眼症 15 号综合征；MCOPS15，包括小眼症和/或发育迟缓的缺损有证据表明，非综合征性小眼畸形伴缺损 9（MCOPCB9） 和小眼畸形和/或缺损伴发育迟...

IDAS多西林；MCIHGNC 批准的基因符号：MCIDAS细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:55,219,564-55,227,31...