II 型高赖氨酸血症糖苷脱氢酶缺乏症α-氨基己二酸半醛合成酶缺乏症▼ 说明糖蛋白尿，也称为 II 型高赖氨酸血症，是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，几乎没有临床表现...

细胞遗传学定位：12p13.2-p11.23 基因组坐标（GRCh38）：12:10,000,001-27,600,000▼ 临床特征阿里等人（2006） 报道了...

细胞遗传学定位：3p21 基因组坐标（GRCh38）：3:43,600,001-54,400,000▼ 说明这种疾病由先天性巨结肠（Hirschsprung, 1...

家族性根茎发育不良▼ 临床特征乌尔巴赫等人（1986） 描述了一个近交阿拉伯家庭，其中 1 名女性和 2 名男性同胞有对称且显着的手臂根瘤和其他骨骼异常（身材矮小...

网状发育不良先天性白细胞增多症 严重联合免疫缺陷伴德瓦尔白细胞减少症造血功能发育不全、广泛性白细胞增多症▼ 正文有证据表明网状发育不全是由染色体 1p35 上线粒...

KIAA1888HGNC 批准的基因符号：ABCA5细胞遗传学位置：17q24.3 基因组坐标（GRCh38）：17:69,244,311-69,327,133（...

微管蛋白，β，VI 类HGNC 批准的基因符号：TUBB1细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:59,016,438-59,026,...

HGNC 批准的基因符号：RNF220细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,404,783-44,651,724（来自 NCBI）▼...

SEMD，AGGRECAN 型有证据表明聚集蛋白聚糖类型的脊椎骨骺发育不良（SEMDAG） 是由染色体 15q26 上的 ACAN 基因（155760） 的纯合或...

PSPHGNC 批准的基因符号：PSPH细胞遗传学位置：7p11.2 基因组坐标（GRCh38）：7:56,011,064-56,051,444（来自 NCBI）...

甲状腺激素受体，α-1 样；THRALREV-ERBA-αREV-ERB-αERBA 相关 1；EAR1HGNC 批准的基因符号：NR1D1细胞遗传学位置：17q...

真核翻译起始因子 4G；EIF4GEIF4-伽玛EIF4GIHGNC 批准的基因符号：EIF4G1细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

肋椎节段缺陷伴中肢畸形，以前称为COVESDEM 综合征，以前称为 COVESDEM 综合征此条目中代表的其他实体：ROBINOW 综合征，常染色体隐性遗传，伴有...

斯特林等人（1994） 观察到巴基斯坦一个表亲家庭的新生儿的双侧角膜混浊和明显的指甲发育不全影响了手和脚的所有手指。 父母和所有 5 个兄弟姐妹均正常。 这种疾病...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 23；GPIBD23癫痫性脑病，早期婴儿，38；EIEE38有证据表明发育性癫痫性脑病 38（DEE38） 是由染色体 1q42 上的...

奥拉等人（2000） 在患有 Salla 病或婴儿唾液酸贮积症的患者中发现了 SLC17A5 的大量突变。所有 80 名芬兰 Salla 病患者均具有 R39C ...

进行性外眼肌麻痹，常染色体隐性遗传 3有证据表明常染色体隐性进行性外眼肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失 3（PEOB3） 是由染色体 16q21 上线粒体胸苷激酶基因...

CXADR 样膜蛋白脂肪细胞特异性粘附分子；ASAM脂肪细胞粘附分子；ACAMHGNC 批准的基因符号：CLMP细胞遗传学位置：11q24.1 基因组坐标（GRC...

有证据表明，伴有面容畸形和上睑下垂的智力发育障碍（IDDDFP） 是由染色体 3p25 上 BRPF1 基因（602410） 的杂合突变引起的。▼ 描述伴有面容畸...

ROQUIN 2膜相关核酸结合蛋白；MNABHGNC 批准的基因符号：RC3H2细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:122,844,55...

甘油磷酸二酯磷酸二酯酶 4； GDE4HGNC 批准的基因符号：GDPD1细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:59,220,511-59...

核苷酸酶，5-prime，胞质 II核苷酸酶，5-prime，B 型；NT5B嘌呤 5-引物-核苷酸酶；PNT5HGNC 批准的基因符号：NT5C2细胞遗传学位置...

痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因（603711） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是...

N-乙酰葡糖胺磷酸变位酶 1；AGM1HGNC 批准的基因符号：PGM3细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:83,148,705-83,...

Tateyama 型远端肌病是由染色体 3p25 上的 Caveolin-3 基因（CAV3; 601253） 杂合突变引起的。▼ 临床特征立山等人（2002） ...

有证据表明常染色体隐性角膜平面 2（CNA2） 是由染色体 12q21 上 KERA 基因（603288） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述平面角膜的临床特征是...

有证据表明青少年发病的肌张力障碍（DJO） 是由染色体 7p22 上的 β-肌节蛋白基因（ACTB；102630） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼...

卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征，I 型，常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体：包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS1A，包括IB 型自...

激肽释放酶5角质层胰酶；SCTE激肽释放酶样 2；KLKL2HGNC 批准的基因符号：KLK5细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...