病因

有证据表明，对酮症倾向糖尿病的易感性是由染色体 7q32 上的 PAX4 基因（167413） 的纯合突变赋予的。已发现一名患者为 PAX4 突变杂合子。▼ 说明...

MDS此条目中涉及的其他实体：染色体 17p13.3 缺失综合征，包括米勒-迪克综合征染色体区域，包括； MDCR，包括细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标...

格克切等人（2001） 报道了一名 22 岁女性，具有马凡综合征（154700） 的特征，伴有腹部反位、右位心和多脾。她的心脏病包括右冠状动脉尖部钙化、主动脉下膜...

HGNC 批准的基因符号：ZNF214细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,997,085-7,020,346（来自 NCBI）▼...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体：RETT 综合征，ZAPPELLA 变种，包括包含 RETT 综合症（保留言语变体）非典型 R...

由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水； HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄，X 连锁； XLASX 连锁先天性脑积水（HYCX） 是由编码 L1 细胞...

I 型血管性血友病VWD，类型 1 此条目使用了数字符号（#），因为 1 型冯·维勒布兰德病（VWD） 是由编码冯·维勒布兰德因子（VWF; 613160） 的基...

莱伯遗传性视神经病；LHON 莱伯视神经萎缩，也称为莱伯遗传性视神经病（LHON），可能是由线粒体基因组（mtDNA） 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...

弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征 弗雷泽综合征 1（FRASRS1） 是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因（607...

阴茎挛缩的特征是在阴茎背部形成增厚的纤维斑块。这种情况与手部掌腱膜挛缩症具有某些基本相似之处，并且这两种情况在同一受试者中相当频繁地发生。佩罗尼病是由肾上腺素能阻...

硬化性萎缩性癣是一种相对罕见的皮肤病，可能影响任何区域。然而，特别偏向于女性生殖器的参与。虽然患者通常是中年女性，但青春期前的女性也可能患有这种疾病。 Shire...

管状蛋白 1HGNC 批准的基因符号：TULP1细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35,497,874-35,512,896（来自 ...

正弦同源基因，果蝇，同源物，5DM 位点相关同源域蛋白；DMAHPHGNC 批准的基因符号：SIX5细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明库鲁病是一种获得性朊病毒病，与染色体 20p13 上的 PRNP 基因（176640） 变异有关。▼ 说明库鲁病是一种致命的神经退行性疾病，是一种人类朊...

伴有或不伴有气管食管瘘的食管闭锁▼ 临床特征恩格尔等人（1970） 首次报告了一位在婴儿期接受过食管闭锁和气管食管瘘矫正的妇女的生育情况。该报告具有更重要的意义，...

蛋白脂蛋白，髓磷脂； PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体：DM20，包含HGNC 批准的基因符号：PLP1细胞遗传学位置：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38...

慢性多灶性骨髓炎；CMO慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）是一种罕见的小儿自身炎症性骨病，其主要症状是无菌性骨髓炎引起的骨痛。它通常与牛皮癣或炎症性肠病有关（Co...

甲酰胺转运酶缺乏症甲氨基谷氨酸尿FigLU-URIA有证据表明谷氨酸甲亚氨基转移酶缺乏症是由染色体 21q22 上 FTCD 基因（606806） 的纯合或复合杂...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症； PORC，包...

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