蛋白质受体酪氨酸激酶，上皮特异性，TIE-2； TIE2HGNC 批准的基因符号：TEK细胞遗传学位置：9p21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:27,109...

对特发性全身性癫痫 12（EIG12） 的易感性是由染色体 1p34 上的 SLC2A1 基因（138140） 的杂合突变赋予的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 ...

原发性家族性脑钙化； PFBC双侧条纹状齿状钙化； BSPDC条状苍白齿状钙质沉着症，常染色体显性遗传，成人发病脑钙化、非动脉硬化性、特发性、成人发病铁钙质沉着症...

GLI 类似蛋白 2HGNC 批准的基因符号：GLIS2细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,314,761-4,339,595（...

T框3； TBX3HGNC 批准的基因符号：TBX3细胞遗传学位置：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,670,255-114,684,1...

有证据表明辛辛那提型肢端骨发育不全（AFDCIN） 是由染色体 2p11 上 POLR1A 基因（616404） 的杂合突变引起的。▼ 说明辛辛那提型肢端面骨发育...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...

皮肤骨质增生播散性皮肤纤维化，伴有骨质疏松伴有骨质疏松的豆状豆状皮肤纤维化症致密性骨病此条目中涉及的其他实体：骨质疏松症，孤立的，包括豆状皮肤纤维化病，孤立，包含...

中胚层特异性转录，小鼠，同源物父系表达基因 1；PEG1HGNC 批准的基因符号：MEST细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,4...

LTBP3，前HGNC 批准的基因符号：LTBP2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:74,498,183-74,612,237（来...

红细胞转录因子 1； ERYF1球蛋白转录因子 1； GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号：GATA1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GR...

细胞遗传学位置：16p12.3-q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:16,700,001-56,000,000有关系统性红斑狼疮（SLE） 的表...

小脑性共济失调、智力低下和平衡失调综合征 4有或没有四足运动的小脑性共济失调和精神发育迟滞 4 有证据表明小脑性共济失调、智力发育受损和平衡失调综合征 4（CAM...

小脑性共济失调、智力低下和平衡失调综合征 3有或没有四足运动的小脑性共济失调和精神发育迟滞 3 小脑性共济失调、智力发育受损和平衡失调综合征 3（CAMRQ3） ...

有证据表明常染色体隐性耳聋 39（DFNB39） 是由染色体 7q21 上的 HGF 基因（142409） 纯合突变引起。▼ 临床特征瓦吉德等人（2003）报道了...

脑特异性脊索蛋白样蛋白；BRORINHGNC 批准的基因符号：VWC2细胞遗传学位置：7p12.2 基因组坐标（GRCh38）：7:49,773,638-49,9...

先天性球上麻痹症被称为 Worster-Drought（1974） 综合征，因为该医生对 200 例病例进行了回顾，其特征是选择性无力以及口轮匝肌、舌头和软腭的运...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

有证据表明 Paget 骨 3 病（PDB3） 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因（601530） 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病，...

CHLC，易感性▼ 说明胆道癌是一种侵袭性恶性肿瘤，5 年生存率低于 10%。这些癌发生在整个胆管树中，在解剖学上分为肝内或肝外胆管癌。胆囊癌也起源于胆管树，但与...

卵巢发育不全、促性腺激素亢进、X连锁由于卵巢发育不全导致卵巢功能亢进此条目中涉及的其他实体：卵巢早衰4，包括； POF4，包括有证据表明卵巢发育不全 2（ODG2...

HGNC 批准的基因符号：ECM1细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,508,109-150,513,789（来自 NCBI）▼...

SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠，小鼠，同系物； DOMHGNC 批准的基因符号：SOX10细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

抗利尿激素受体； ADHR加压素 V2 受体； V2RHGNC 批准的基因符号：AVPR2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,902...

HGNC 批准的基因符号：HLA-DQB1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,659,467-32,666,657（来自 NCB...

肾病、糖尿病、易感性 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明对 6 型糖尿病微血管并发症的易感性与 SOD2 基因（147460） 的变异有关。有关糖尿病微血...

琥珀酸脱氢酶 4，完整膜蛋白； SDH4HGNC 批准的基因符号：SDHD细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,086,873...

球状细胞白质营养不良； GLD； GCL球状细胞白质脑病半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症半乳糖脑苷酶缺乏症半乳糖缺乏症 克拉伯病（KRB） 是由染色体 14q3...

HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1； TIM1肾损伤分子1； KIM1HGNC 批准的基因符号：HAVCR1细胞遗传学位置：5q33.3 基因...

Verloes 和 Koulischer（1992） 报道了一名妇女的病例，该妇女的上牙槽嵴内侧部分缺失，包括牙龈、系带以及上颌切牙和尖牙的牙芽。伦敦畸形学数据库...