组蛋白脱乙酰酶 6; HDAC6
KIAA0901HGNC 批准的基因符号:HDAC6细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,801,397-48,824,981(来...
KIAA0901HGNC 批准的基因符号:HDAC6细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,801,397-48,824,981(来...
HGNC 批准的基因符号:TMF1细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:69,019,826-69,052,332(来自 NCBI)▼ 克...
据报道,相当多的家庭有多个受影响的兄弟姐妹和正常的父母。Latta 和 Crittenden(1964)研究了 2 名同胞(第七和第八个后代)的心脏,他们在新生儿...
PC42HGNC 批准的基因符号:PCDH1细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,850,392-141,878,409(来自 N...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
核蛋白,220-KD; NP220HGNC 批准的基因符号:ZNF638细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):2:71,331,781-71,...
HGNC 批准基因符号:CRX细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:47,821,936-47,843,323(来自 NCBI)▼ ...
NLR 家族,包含卡结构域 4NLR 家族,包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12;CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...
NEF 结合蛋白 1; NBP1VMA13,酿酒酵母,同系物; VMA13HGNC 批准的基因符号:ATP6V1H细胞遗传学位置:8q11.23 基因组坐标(GR...
COLON衍生的 SUSD2 结合因子; CSBF57种氨基酸的抗菌肽; AP57HGNC 批准的基因符号:C10orf99细胞遗传学位置:10q23.1 基因组...
HGNC 批准的基因符号:IFNAR2细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:33,229,937-33,265,663(来自 NCB...
PK2BV8HGNC 批准的基因符号:PROK2细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:71,771,654-71,785,147(来自 NCB...
CHMP 家族,成员 7染色质修饰蛋白 7HGNC 批准的基因符号:CHMP7细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:23,243,636-...
CHD5RIGBHGNC 批准的基因符号:CHD6细胞遗传学位置:20q12 基因组坐标(GRCh38):20:41,402,082-41,618,376(来自 ...
V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物 B癌基因 FOSBGOSB此条目中代表的其他实体:包括 δ-FOSBHGNC 批准的基因符号:FOSB细胞遗传学位置...
VWC1URG11HGNC 批准的基因符号:VWCE细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,258,285-61,295,315(...
HVG2Vault RNA 成分 2; VAULTRC2HGNC 批准的基因符号:VTRNA1-2细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:1...
赖斯等人 (2009) 报道了 13 名患有 Aicardi-Goutieres 综合征的先证者。 这些家庭具有不同的种族背景,包括匈牙利人、马耳他人、印度人、法...
HGNC 批准的基因符号:TMEM129细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,715,951-1,721,372(来自 NCBI)▼ ...
棕榈酰蛋白硫酯酶;PPTHGNC 批准的基因符号:PPT1细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:40,071,460-40,097,251...
上游刺激因子 1主要晚期转录因子;MLTFHGNC 批准的基因符号:USF1细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,039,250-...
HGNC 批准的基因符号:SPANXN3细胞遗传学位置:Xq27.3 基因组坐标(GRCh38):X:143,508,734-143,517,474(来自 NCB...
伴有嗜酸性粒细胞增多和免疫介导的炎症性疾病的血小板异常;PLTEID▼ 描述患有炎症性疾病和先天性血小板减少症的免疫缺陷-71(IMD71) 是一种常染色体隐性免...
自从 Salahuddin 等人首次分离出人类疱疹病毒 6(HHV-6) 以来(1986),这种病毒的广泛感染已经变得显而易见。 与其他疱疹病毒一样,HHV-6 ...
CHMP 家族,成员 5染色质修饰蛋白 5HSPC177HGNC 批准的基因符号:CHMP5细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,2...
牛痘相关激酶 1痘苗病毒 B1R 相关激酶 1HGNC 批准的基因符号:VRK1细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:96,797,3...
液泡蛋白分选 4,酿酒酵母,B 的同源物SKD1,小鼠,同源物;SKD1HGNC 批准的基因符号:VPS4B细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标(GRCh...
婴儿小肠结肠炎自身炎症是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是在婴儿早期反复发作自身炎症。 受影响的个体在婴儿期往往整体生长较差,胃肠道症状与激活炎症的实验室证据相关...
HAKAI,老鼠,同源物; HAKAIHGNC 批准的基因符号:CBLL1细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,743,835-1...
V-RAF 鼠肉瘤病毒癌基因同源物 B1癌基因 BRAFBRAF1RAFB1此条目中代表的其他实体:包含 BRAF/AKAP9 融合基因包含 BRAF/KIAA1...