EPSTEIN-BARR病毒诱导的基因2
B 淋巴细胞的 Epstein-Barr 病毒感染以及 Burkitt 淋巴瘤细胞的感染诱导了可通过消减杂交识别的基因表达的增加。使用这种技术,Birkenbac...
B 淋巴细胞的 Epstein-Barr 病毒感染以及 Burkitt 淋巴瘤细胞的感染诱导了可通过消减杂交识别的基因表达的增加。使用这种技术,Birkenbac...
希尔兹等人(1996)克隆了一种小鼠 cDNA,他们将其命名为富含肠道的 Kruppel 样因子(Gklf),它编码 Kruppel 转录因子家族的成员。免疫荧光...
免疫缺陷 31A(IMD31A) 是由染色体 2q32 上STAT1 基因( 600555 ) 的杂合突变引起的。Immunodeficiency-31B(IMD...
R-spondins(RSPO),例如 RSPO3,是调节 β-连环蛋白(CTNNB1; 116806 ) 信号传导的分泌蛋白( Kim et al., 2006...
CSF1R 基因,也称为 c-FMS,编码集落刺激因子 1(CSF1;120420)的酪氨酸激酶生长因子受体,巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子(Ridge 等,1...
CRK 致癌基因最初被鉴定为禽肉瘤病毒 CT10 的转化成分。Reichman等人分离了编码v-crk的鸡细胞同源物的cDNA(1992)并显示主要由 SRC( ...
HCBP6/FUNDC2 编码丙型肝炎病毒核心结合蛋白( Li et al., 2002 )。HCBP6 蛋白在细胞内脂质传感和调节中发挥重要作用(Gao 等人,...
唾液酸粘蛋白是一组异质的分泌或膜相关粘蛋白,它们似乎在体内发挥 2 个关键但相反的作用:首先作为细胞保护剂或抗粘附剂,其次作为粘附受体。CD164 是一种 I 型...
STAG2基因编码cohesin复合体的核心蛋白之一,这是一个参与DNA复制、基因表达、异染色质形成、DNA修复和姐妹染色单体凝聚的保守功能单元。黏连蛋白复合物由...
无机磷酸盐从小肠吸收和肾小管重吸收在控制无机磷酸盐代谢和维持磷酸盐稳态中起关键作用。已经鉴定了许多钠依赖性磷酸盐转运蛋白。尽管在功能上相关,但这些磷酸盐转运蛋白在...
人类自然杀伤(NK) 细胞和活化的淋巴细胞在大细胞质颗粒中表达和储存不同的中性丝氨酸蛋白酶子集以及蛋白聚糖和其他免疫效应分子。这些丝氨酸蛋白酶统称为粒酶,包括 4...
Li 和 Cohen(1996)使用一种能够分离以前未知的编码选择性隐性表型的基因的策略在小鼠中鉴定出一种基因,其通过插入诱变和反义RNA合成的纯合功能破坏产生细...
MEN1 基因编码 menin,一种核支架蛋白,通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用,包括 JUND( 165162 )、NFKB...
PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员,其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中,PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导(Salz...
蛋白激酶 R(PRKR,或 EIF2AK2;176871)是一种丝氨酸/苏氨酸激酶,与抗病毒防御、细胞凋亡、细胞转化、分化、剪接和转录有关。PRKRIP1 是一种...
近 70% 的急性早幼粒细胞白血病(APL;见102578 )患者联合全反式维甲酸(ATRA) 和蒽环类化疗可实现长期生存和潜在治愈。Yu 等人使用差异显示 PC...
TNFRSF10B 基因( 603612.0001 ) 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因( 601566 ) 的突变已在少量但重要...
多发性线粒体功能障碍综合征-1(MMDS1) 是由染色体 2p13 上的 NFU1 基因( 608100 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...
二酰基甘油(DAG) 激酶(DGKs 或 DAGKs;EC 2.7.1.107 ),例如 DGKZ,将 DAG 磷酸化为磷脂酸,从而去除 DAG。磷脂酸在信号传导...
HTT 基因编码亨廷顿蛋白,这是一种普遍表达的核蛋白,可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病( 143100 ),...
通过基因组 DNA 序列分析,Lee 等人(2001)鉴定了编码 IL17E 的 cDNA。177 个氨基酸的 IL17E 蛋白与 IL17(IL17;60314...
通过定位克隆,Coffey 等人(1998)鉴定了在 X 连锁淋巴组织增生性疾病(XLP; 308240 ) 中发生突变的基因。SH2 结构域蛋白-1A(SH2D...
围产期心肌病(PPCM) 的特征是在妊娠最后一个月或产后前 5 个月出现收缩性心力衰竭。PPCM 影响 1 到 300 到 1 到 3,000 名孕妇,在尼日利亚...
黄等人(2008)克隆了人类 PYROXD2,他们称之为 YUEF。免疫组化分析在正常人肝、肺、膀胱、心肌和肠的细胞质中检测到YUEF。共聚焦显微镜显示正常人肝细...
斯蒂万诺维奇等人(1994)发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论,请参见 SOX1( 602148 )...
微小 RNA(miRNA) 是 20 到 25 个核苷酸的非编码 RNA,可调节基因表达。全长 miR24-1 前体被加工成 2 个成熟的 miRNA,miR18...
人类巨细胞病毒(CMV) 经常感染年轻人并在个体的一生中以潜伏状态持续存在,部分原因是主要组织相容性(MHC) I 类表达下调和 T 细胞介导免疫的逃避,偶尔会出...
使用简并寡核苷酸的 PCR,Schweikart 等人(1994)确定了 G 蛋白偶联受体家族的淋巴特异性成员。他们表明该受体已被Birkenbach 等人孤立鉴...
富含丝氨酸/精氨酸(SR) 的蛋白质对于前 mRNA 剪接至关重要,并且在明显受蛋白质磷酸化调节的过程中,在选择性剪接过程中修改剪接位点的选择。参见 SFRS2(...
BACH1是与MAF转录因子(例如,MAFK;600197)形成异二聚体以结合靶基因启动子中的MAF识别元件(MARE)的转录因子。BACH1 调节编码铁和血红素...