有证据表明特纳型 X 连锁精神发育迟滞（MRXST） 是由染色体 Xp11 上的 HUWE1 基因（ 300697 ）突变引起的。一种非综合征型的 X 连锁精神发...

戈谢病 III 型（GD3） 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GBA; 606463 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。在相同的基因原因戈谢病型1...

长期以来，人们一直认为蛋白质正确折叠及其组装成寡聚复合物所需的所有信息都包含在多肽的一级序列中，并且该过程中不涉及催化剂或其他辅助蛋白质。然而，这一生物化学的基本...

数字符号（＃）用于与该条目的，因为证据表明，发作性运动障碍nonkinesigenic-1（PNKD1）由杂合突变在MR1基因（PNKD;引起609023）上2q...

有证据表明特发性基底神经节钙化-1（IBGC1） 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因（ 158378 ）的杂合突变引起的。 点...

孤立的亚硫酸盐氧化酶缺乏症（ISOD） 是由染色体 12q13 上亚硫酸盐氧化酶基因（SUOX; 606887 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

Aicardi 综合征的特征是胼胝体发育不全、婴儿痉挛和脉络膜视网膜缺损（“孔洞”）三联征。婴儿的屈曲痉挛代表了临床表现的常见模式（Aicardi，1999）。 ...

单克隆抗体（MAb）在治疗肿瘤、自身免疫和炎症疾病中的使用迅速增加，导致全球超敏反应急剧增加，使MAb作为一线治疗的使用变得复杂，并限制了患者的生存和生活质量。过...

人工授精是指采用非性交的方式将精子递送到女性生殖道中，以达到女性受孕的一种辅助生殖技术（ART）。是治疗不孕症的方法之一。今天带大家主要了解下夫精宫腔内人工授精（...

　　哮喘是常见的慢性疾病，我国自古就有“内不治喘，外不治癣”的说法。哮喘患者发作时十分痛苦，常影响正常的工作和学习，若不坚持正规治疗，很难得到理想控制，而且，患者...

　　宝宝的鼻孔、耳道、口腔、眼睛、尿道口、肛门、阴道及汗腺，经常有各种分泌物排出体外，这些分泌物也是宝宝是否发生疾病的征兆，父母需经常仔细观察自己宝宝的这些分泌物...

子宫内膜癌在中国居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位，在发达国家居首位［1-2］。据2019年国家癌症中心统计，中国子宫内膜癌发病率为10.28/10万，死亡率为1.9...

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