路易体痴呆（DLB） 可由 α-突触核蛋白（SNCA; 163890 ） 或β-突触核蛋白（SNCB; 602569 ） 基因突变引起。家族性帕金森病-1（PAR...

蒂贝里等人（1991）分离并表征了编码多巴胺受体的大鼠基因，该基因在结构和功能上类似于 D1 多巴胺受体（DRD1；126449）。该基因编码一种由 475 个氨...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

有证据表明这种视神经萎缩的综合征形式是由染色体 3q29 上OPA1 基因（ 605290 ）的杂合突变引起的。一些具有双等位基因 OPA1 突变的患者具有更严重...

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核类型 4（MC2DN4） 是由染色体 1p36 上琥珀酸脱氢酶复合物亚基 B 基因（ SDHB ; 185470 ）的纯合或复...

有证据表明 Kohlschutter-Tonz 综合征样（KTZSL） 是由染色体 3p24 上的 SATB1 基因（ 602075 ）的杂合突变引起的。SATB...

有证据表明身材矮小、牙齿少、畸形相和运动延迟（SOFM） 是由染色体 1q21 上POLR3GL 基因（ 617457 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明 ...

有证据表明伴有或不伴有自闭症或癫痫发作的神经发育障碍（NEDAUS） 是由染色体 2q36 上CUL3 基因（ 603136 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ---...

有证据表明 Baralle-Macken 综合征（BARMACS） 是由染色体 11p15 上COPB1 基因（ 600959 ）的纯合突变引起的。▼ 说明 --...

线粒体复合体 III 缺陷核 1 型（MC3DN1） 是由染色体2q35上核编码的 BCS1L 基因（ 603647 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明 -...

COX8A 基因编码细胞色素 c 氧化酶（COX；EC 1.9.3.1）的最小结构成分，线粒体呼吸链的末端酶（Hallmann 等人总结，2016 年））。COX...

环核苷酸磷酸二酯酶是一种有用的髓鞘标记物。CNPase 是一种膜结合酶，在中枢神经系统髓鞘和视网膜光感受器的外段中浓度很高（Vogel 和 Thompson，19...

有证据表明眼缺损是由染色体 11p13 上PAX6 基因（ 607108 ）的杂合突变引起的。曾报道过一名这样的患者。▼ 说明 ------ Coloboma 是...

COL4A2 基因编码 IV 型胶原蛋白的 α-2 链。IV 型胶原蛋白与层粘连蛋白、内联蛋白和硫酸乙酰肝素蛋白多糖结合形成片状基底膜，将上皮与结缔组织分开。CO...

常染色体显性皮肤松弛-1（ADCL1） 是由染色体 7q11 上弹性蛋白基因（ELN; 130160 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 皮肤松弛症是一组...

家族性克雅氏病可由朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ） 中的突变引起。Gerstmann-Straussler 病（GSD; 137440 ） 和家族性致...

有证据表明某些高CK血症病例是由染色体 3p25 上CAV3 基因（ 601253 ）的杂合突变引起的。▼ 临床特点 ------ Emery 和 Spikesm...

阵发性非运动源性运动障碍-1（PNKD1） 是一种常染色体显性运动障碍，其特征是肌张力障碍、舞蹈病和手足徐动症。发作可能由压力、疲劳、咖啡因、酒精、排卵或月经引起...

第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”，即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常，从而筛选出健康的胚胎进行移植，也就是说PGD主要查有没有...

有证据表明良性家族性新生儿癫痫发作-1（BFNS1） 是由染色体20q13上KCNQ2 基因（ 602235 ）的杂合突变引起的。一些具有 KCNQ2 突变的患者...

GJA1 基因编码连接蛋白 43（Cx43），这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs 是一个跨膜蛋白家族，分子量从 26 到 60 kD；Cx43 的分子量为 43 k...

Chiari 畸形 I 型（CM1） 是小脑扁桃体通过枕骨大孔突出，放射学定义为扁桃体下降 5 毫米或更多。在多达 80% 的病例中，CM1 与脊髓空洞症（见18...

Charcot-Marie-Tooth 病是一种感觉神经性周围多发性神经病。Charcot-Marie-Tooth 病影响大约 2,500人中的 1 人，是周围神...

长期以来，人们一直假设蛋白质正确折叠及其组装成寡聚复合物所需的所有信息都包含在多肽的一级序列中，并且该过程中不涉及催化剂或其他辅助蛋白质。然而，这一生物化学的基本...

铜蓝蛋白（也称为亚铁氧化酶；铁（II）：氧氧化还原酶，EC 1.16.3.1）是一种蓝色 α-2-糖蛋白，可结合 90% 至 95% 的血浆铜，每个分子具有 6 ...

有证据表明脊髓小脑性共济失调-31（SCA31） 是由 2.5 至 3.8 kb 的插入引起的，该插入包含 BEAN 基因（BEAN1） 内含子内包含（TGGAA...

有证据表明，中央核心疾病（CCD） 及其变异可能由染色体上的 利阿诺定 受体 1 基因（RYR1; 180901 ） 中的杂合子、纯合子或复合杂合子突变引起19q...

Alzahrani-Kuwahara 综合征（ALKUS） 是一种常染色体隐性神经发育综合征，其特征是整体发育迟缓，智力功能严重受损，言语能力差或无言语。患者整体...

八冢等人（2020）报道了一名 26 岁的日本男性足月出生，出生体重低。在婴儿期，他的体重增加很慢，肌肉张力增加，反弓和发育迟缓。2岁时，他出现严重的生长迟缓、发...

CIMDAG 综合征是一种多系统疾病，其特征是精神运动发育严重受损和婴儿早期明显的血液学异常。受影响的个体整体发育不良，小头畸形、智力发育受损、言语不良或缺失、眼...