胼胝体发育异常;脉络膜视网膜异常;艾卡迪综合症;Aicardi 综合征
Aicardi 综合征的特征是胼胝体发育不全、婴儿痉挛和脉络膜视网膜缺损(“孔洞”)三联征。婴儿的屈曲痉挛代表了临床表现的常见模式(Aicardi,1999)。 ...
Aicardi 综合征的特征是胼胝体发育不全、婴儿痉挛和脉络膜视网膜缺损(“孔洞”)三联征。婴儿的屈曲痉挛代表了临床表现的常见模式(Aicardi,1999)。 ...
单克隆抗体(MAb)在治疗肿瘤、自身免疫和炎症疾病中的使用迅速增加,导致全球超敏反应急剧增加,使MAb作为一线治疗的使用变得复杂,并限制了患者的生存和生活质量。过...
人工授精是指采用非性交的方式将精子递送到女性生殖道中,以达到女性受孕的一种辅助生殖技术(ART)。是治疗不孕症的方法之一。今天带大家主要了解下夫精宫腔内人工授精(...
哮喘是常见的慢性疾病,我国自古就有“内不治喘,外不治癣”的说法。哮喘患者发作时十分痛苦,常影响正常的工作和学习,若不坚持正规治疗,很难得到理想控制,而且,患者...
宝宝的鼻孔、耳道、口腔、眼睛、尿道口、肛门、阴道及汗腺,经常有各种分泌物排出体外,这些分泌物也是宝宝是否发生疾病的征兆,父母需经常仔细观察自己宝宝的这些分泌物...
子宫内膜癌在中国居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位,在发达国家居首位[1-2]。据2019年国家癌症中心统计,中国子宫内膜癌发病率为10.28/10万,死亡率为1.9...
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肾移植术后可能引起多种并发症,本期主要关注心血管系统并发症——冠心病。什么是冠心病?冠状动脉粥样硬化性心脏病是指由于冠状动脉粥样硬化使管腔狭窄、痉挛或阻塞导致心肌...
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因为 11p13 染色体上的 PDHX 基因(608769)中的同源或复合异质突变导致苯丙酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺乏。 位置 表现...
此条目中使用了数字符号(#), 因为查理沃伊 - 萨格奈类型(SACS, 或 ARSACS) 的痉挛性阿塔夏是由编码糖蛋白(SACS) 的基因中的同源或复合异质突...
马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名,是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病,脊柱细胞阿塔...