摘要：在胎儿生长受限高风险妇女中，健康饮食、能量和蛋白质平衡减少了小于胎龄儿风险。可能营养不良的母亲补充多种微量营养素可降低低出生体重和小于胎龄儿的发病率。小剂量...

刘大娘今年84，30多年来，她有咳嗽的老毛病，最近一个多月出现了呼吸困难，到医院一检查，发现气管里长了一个巨大肿瘤，气管被堵了9成。日前，河南省肿瘤医院内科副主任...

MADD（也称为戊二酸血症II或戊二酸尿症II）可能是由至少3个不同基因的突变引起的：ETFA（608053），ETFB（130410）和ETFDH（231675...

棕榈酰蛋白硫酯酶（PPT; EC 3.1.2.22）是一种小糖蛋白，可从脂质修饰的蛋白的半胱氨酸残基中去除棕榈酸酯基。PPT被认为与脂质修饰的蛋白质的分解代谢有关...

65 岁以上的人群是我国人口中增长最快的部分, 目前将近 50% 的癌症患者和 70%因癌症死亡的患者发病年龄都 ≥...

本文来源:中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会.中国老年结直肠肿瘤患者围手术期管理专家共识（2020版）[J/CD].中华结直肠疾病电子杂志,2020,9（4）:32...

肌张力障碍是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。虽然大家对“肌张力障碍...

作者：中国妇幼保健协会双胎妊娠专业委员会基金项目：国家重点研发计划（2018YFC1002902）“复杂性双胎的产前诊断与宫内干预及预后评估&rdqu...

“没有什么比健康更快乐的了，虽然他们在生病之前，并不觉得那是最大的快乐。”这是不少年轻人的生存现状。忙忙碌碌中，养生类的文章越看越多，熬夜放纵，几乎从不落下；病痛...

什么是化疗药物外渗 《静脉治疗护理技术操作规范》中，将药物外渗定义为：静脉输液过程中，腐蚀性药液进入静脉管腔以外的周围组织。静脉输液中的腐蚀性药物主要包...

“没有什么比健康更快乐的了，虽然他们在生病之前，并不觉得那是最大的快乐。”这是不少年轻人的生存现状。忙忙碌碌中，养生类的文章越看越多，熬夜放纵，几乎从不落下；病痛...

今年刚40出头的陈先生，近半年多以来，大便越来越不正常，例如，一天要去几次厕所，偶有发现便中带血。他一开始以为是痔疮，并没有在意。但腹泻和便血的症状不断加重，一直...

肺癌是可能扩散到大脑的最常见癌症之一。事实上，至少有40％的肺癌患者最终会扩散到大脑。这被称为“肺癌转移至大脑”，而不是脑癌。小细胞肺癌和...

Roebroek等（1993）他们描述了一个名为NSP的基因的克隆，该基因编码几种神经内分泌特异性蛋白。通过用针对先前鉴定的蛋白质的抗体筛选小细胞肺癌（SCLC）...

VI型遗传性运动和感觉神经病是一种常染色体显性神经系统疾病，其特征在于周围神经病和视神经萎缩（Voo等人，2003年总结）。遗传性异质性运动和感觉神经性VI型。又...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病，其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚，导致锥体束外运动，如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄，严重程度和...

Strathmann和Simon（1991）在小鼠中描述了Gna11基因。人基因由Jiang等人克隆（1991），发现长359个氨基酸。小鼠Gna11和Gna15...

颅骨phy骨发育不良是一种骨软骨发育不良，其特征是颅骨面骨的骨质增生和硬化与干phy端的异常建模有关。头骨的硬化可能导致下颌骨的不对称以及颅神经受压，最终可能导致...

CLPP（EC 3.4.21.92）是线粒体ATP依赖性蛋白水解复合物的组成部分，是高度保守的内肽酶，并形成了进化上古老的线粒体未折叠蛋白应答应力信号转导通路的元...

RARS基因编码精氨酸的细胞质tRNA合成酶ArgRS，它是多酶氨酰基-tRNA合成酶复合物的一个组成部分（Wolf等人，2014年摘要）。细胞遗传学位置：5q3...

先天性糖基化疾病（CDG）是常染色体隐性遗传疾病的遗传异质性组，其由糖蛋白上天冬酰胺（N）连接的聚糖或寡糖的合成和加工中的酶促缺陷引起。I型CDG包含在多环醇脂质...

PRNP基因编码the病毒蛋白，已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传，获得性和散发性形式发生。大约15％的基因被遗传并与PRNP基因...

戊二酸血症I是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，其特征在于基底神经节的神经胶质增生和神经元丢失，以及一种进行性运动障碍，通常始于生命的第一年（Goodman等，199...

神经元类固醇脂褐藻糖糖（NCL; CLN）是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组，其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN1中最常出现的...

PEHO是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍，其特征是由于几乎完全丧失了颗粒神经元，导致小脑萎缩。患儿在婴儿早期出现肌张力低下，精神运动发育严重延迟，视神经萎缩，...

Charcot-Marie-Tooth病是遗传性运动和感觉性周围神经病的临床和遗传异质性组。根据电生理特性和组织病理学，CMT已分为原发性周围性脱髓鞘（1型）和原...

COL4A2基因编码IV型胶原的α-2链。IV型胶原蛋白与层粘连蛋白，动蛋白和硫酸乙酰肝素蛋白聚糖结合在一起，形成将上皮与结缔组织分隔开的片状基膜。COL4A1（...

COL4A1基因编码IV型胶原的α-1亚基。I，II和III型胶原蛋白（所谓的间隙性胶原蛋白）在许多方面与基底膜胶原蛋白不同。IV型胶原蛋白不形成有序的原纤维结构...

常染色体显性小脑共济失调（ADCA）是由Harding（1983）在临床上分类的一组异质性疾病。进行性小脑共济失调是主要特征。在ADCA I中，步态和四肢小脑共济...

X连锁的α-地中海贫血/智力低下综合征是由Xq21上ATRX基因（300032）的突变引起的。“缺失”类型的α地中海贫血/智力低下综合征（141750）是一种连续...