杜宾-约翰逊综合征;Dubin-Johnson 综合征;ATP-BINDING CASSETTE, 亚族C,成员2
ABCC2是一种190 kD整合膜糖蛋白,主要在肝细胞的小管(顶)膜中表达。它属于ATP结合框转运蛋白超家族,可将内源性和外源性阴离子缀合物从肝细胞转运至胆汁。A...
ABCC2是一种190 kD整合膜糖蛋白,主要在肝细胞的小管(顶)膜中表达。它属于ATP结合框转运蛋白超家族,可将内源性和外源性阴离子缀合物从肝细胞转运至胆汁。A...
PRNP基因编码the病毒蛋白,已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传,获得性和散发性形式发生。大约15%的基因被遗传并与PRNP基因...
Dubin-Johnson综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为共轭性高胆红素血症,尿卟啉同分异构体I排泄增加,肝细胞中黑色素样色素沉积以及磺基溴酞的保留时间...
JAK(参见JAK1;147795)/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径(参见IL2RG;308380)。STAT是具有750至800个氨基酸的...
MFAP5是含原纤维的微纤维的组成部分,它与MFAP2(MAGP; 156790)和其他与微纤维相关的蛋白质共同定义微纤维的功能(Combs等人,2013年摘要)...
E-钙粘着蛋白是一种跨膜糖蛋白,负责通过其胞外域中的Ca(2+)结合区域上皮细胞的物理连接。E-钙黏着蛋白介导的细胞之间的粘附受3种胞质蛋白(称为连环素α,β(见...
Ewen等(1991)获得了人类RBL1的部分cDNA,他们称之为p107。该cDNA编码936个残基的蛋白质。与RB1(614041)的比较显示出同源性的主要区...
通过筛选从肌腱成纤维细胞mRNA构建的cDNA文库中是否存在胶原蛋白编码序列,Gordon等人(美国)(1987)发现了一个克隆,该克隆编码一种与IX型短链胶原蛋...
VAV致癌基因是通过基因组重排产生的,该基因组重排被来自共转染DNA中细菌基因的序列取代了VAV原癌基因的5个引物结构域,该序列在基因转移测定过程中用作选择标记。...
冯·希佩尔-林道综合症(VHLS)是一种遗传性家族性癌症综合征,易患各种恶性和良性肿瘤,最常见的是视网膜,小脑和脊髓血管母细胞瘤,肾细胞癌(RCC),嗜铬细胞瘤和...
组织蛋白酶K(EC 3.4.22.38)是半胱氨酸蛋白酶的木瓜蛋白酶家族的成员,在破骨细胞功能中起重要作用(Gelb等,1996)。细胞遗传学位置:1q21.3 ...
CDC42是与Ras(参见190020)相关的GTP结合蛋白。它涉及多种生物学活动,包括在酵母中建立细胞极性,调节哺乳动物细胞中的细胞形态,运动性和细胞周期进程以...
有证据表明迟发性或散发性帕金森病(PD)可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...
BTK是B细胞发育的关键调节剂(Rawlings和Witte,1994年)。细胞遗传学位置:Xq22.1 基因座标(GRCh38):X:101,349,449-1...
DEAD框蛋白是推定的RNA解旋酶,具有8个高度保守的序列基序之一的特征性Asp-Glu-Ala-Asp(DEAD)框。p68蛋白是一种与增殖有关的核抗原,首先通...
紫外线敏感综合症1是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是皮肤光敏性和轻度雀斑,而没有增加皮肤肿瘤的风险。尽管计划外的DNA修复是正常的,但由于主动转录基因中DNA损...
随着肿瘤治疗学的进展,越来越多的靶向药物获得上市许可,改善了患者的生存期,并且由于副作用相对小,同时提升了患者的生存质量。近年研究表明,FGFR2基因表达异常如融...
奥希替尼 甲磺酸奥希替尼片又称奥希替尼/奥西替尼/AZD9291,进口原研药是由英国阿斯利康研发的泰瑞沙。 奥希替尼是口服不可逆的,选择性的突...
近年来,肿瘤的放疗新技术层出不穷,像伽玛刀、射波刀、质子刀等等。让饱受肿瘤折磨的患者对这些“刀”充满的希望,但是对这些“刀&r...
胆管癌治疗现状胆管癌是一种预后不良的侵袭性肿瘤,对治疗有很大的挑战,因此,迫切需要开发新的治疗策略。手术是胆管癌的主要治疗方式,但仅有一小部分(约35%)早期患者...
2020年3月,国家药品监督管理局批准豪森药业自主研发的1类创新药甲磺酸阿美替尼片(阿美乐)上市,用于“既往经表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶抑...
山东43岁的陈先生因为左肾积水、左侧输尿管发现结石而到徐州市肿瘤医院泌尿外科就诊。经过细致检查之后,徐州市肿瘤医院副院长、泌尿外科主任林英立博士建议手术切除其右肾...
到肿瘤生物标志物,肿瘤患者都不陌生,类似“EGFR" "BRCA" "ALK"这样的说法在病理报告单中经常出现,医生在谈论病情和治疗的时候也会提到。这些指标在精确...
研究显示肿瘤患者营养不良发病率高达67.3%。营养不良往往会导致抗肿瘤治疗敏感性降低、患者生存期缩短、生活质量下降等严重后果。因此,营养治疗对于肿瘤患者来说意义重...
进入康复期后肿瘤患者最担心、最害怕的是什么?转移复发自不必说,事实上,除此之外他们还面临着一个巨大而危险的定时炸弹,那就是“二次原发肿瘤”。过去二十年中,美国有超...
2020年8月13日,我们在公众号中发布文章《2020年医保目录更新在即!还有哪些抗癌好药没进医保?》 这篇文章发布之初,我们希望通过咚咚肿瘤科这个医患...
“民以食为天”,生活离不开柴米油盐酱醋茶。寻常百姓开门的七件事中,调味品“盐酱醋”占了三样,可见它的地位之高。&n...
很多人都认为肿瘤与孩子没有关系。但根据国际儿童肿瘤学会调查数据:每3分钟就有1名儿童死于癌症,恶性肿瘤已成为造成儿童死亡的第二大原因。 神经母细胞瘤&m...
正值八月盛夏全国大部分地区连续发出高温预警,大多数家庭都在室内吹空调乘凉,其乐融融过着暑假。在哈尔滨巴彦县龙泉镇,祖春福一家由于孩子身患白血病,家中积蓄早已掏空。...
医生详细的询问了李阿姨的病史,然后又仔细的摸了一下那个包包之后说,“您这儿就是长了一个脂肪瘤,没事儿,如果实在不放心,您就做个彩超看看”。超声医生把探头轻轻的放到...