Wolfram syndrome-1（WFS1） 是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1； 606201 ） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起...

TWNK 基因编码一种线粒体蛋白，其结构与噬菌体 T7 引物/解旋酶（GP4） 和其他六聚体环状解旋酶具有相似性。闪烁蛋白与线粒体核素中的 mtDNA 共定位，它...

碳酸氢钠协同转运蛋白（NBC） 介导钠离子和碳酸氢根离子在许多细胞质膜上的耦合运动。这是一个电生成过程，每个钠离子具有 3 个碳酸氢根离子的表观化学计量。碳酸氢钠...

视网膜色素变性 66（RP66） 是由染色体 10q11 上的 RBP3 基因（ 180290 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。据报道有这样...

联合氧化磷酸化缺陷 47（COXPD47） 是由染色体 8q21 上的 MRPS28 基因（ 611990 ） 中的复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（...

突触融合蛋白s，如 STX3，是保守的 SNARE 蛋白，含有 C 端跨膜锚，这是它们的膜融合活性所必需的。STX3 还产生一种可溶性异构体，可作为基因表达的核调...

Leber 先天性黑蒙 11（LCA11） 是由染色体 7q32 上 IMPDH1 基因（ 146690 ） 的杂合突变引起的。IMPDH1 基因的杂合突变也可引...

视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成，共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...

孤立的 colobomatous microphthalmia-3（MCOPCB3） 是由染色体 14q24 上 CHX10 基因（ 142993 ） 的纯合突变...

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴大脑和眼睛异常（A5 型；MDDGA5），以前称为 Walker-Warburg 综合征（WWS） 或肌-眼-脑病（...

通过比较人类和黑猩猩编码外显子的无义突变，Hahn 和 Lee（2006）在人类 CEP89 基因中发现了一个无义 SNP（ rs745961 ），他们称之为 F...

生长调节素或胰岛素样生长因子（IGF） 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素（GH; 139250 ） 的许多生长促进作用。早期研...

家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 1（FIH1） 是由染色体 11p15 上的甲状旁腺激素基因（PTH; 168450 ） 的杂合、纯合或复合杂合突变引起的，因此本...

有证据表明小角膜、视杆锥体营养不良、白内障和后部葡萄球菌 1（MRCS1） 是由染色体 11q13 上ARL2 基因（ 601175 ） 的杂合突变引起的。据报道...

有证据表明 Wagner 综合征是由染色体 5q14 上编码 versican（VCAN; 118661 ） 的基因（也称为硫酸软骨素蛋白聚糖-2（CSPG2））...

HOX10 编码最初由De Chen 等人确定的发育受调控的同源框（1989）基于其相对丰富的视网膜特异性表达。刘等人（1994）克隆了小鼠 Chx10 cDNA...

HSPG2 基因编码 perlecan，它与各种基底膜蛋白结合，例如胶原蛋白 IV（ 120130 ） 和层粘连蛋白-1（ 150320 ），以及细胞表面受体，例...

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...

有证据表明该疾病代表一种连续基因综合征，这是由于涉及 α-1（HBA1; 141800 ） 和 α-2（HBA2; 141850 ） 基因的染色体 16p 缺失所...

SLC36A2 基因中的杂合突变可能导致高甘氨酸尿症（ 608331 ），因此在该条目中使用了数字符号（# ）。▼ 说明亚氨基酸脯氨酸和羟脯氨酸与甘氨酸具有肾小管...

谷胱甘肽过氧化物酶（ EC 1.11.1.9 ） 催化谷胱甘肽还原有机氢过氧化物和过氧化氢，从而防止氧化损伤（Cohen 等人，1989 年总结）。▼ 克隆与表达...

Sahai（1983）在人血小板中证明了磷酸盐激活的谷氨酰胺酶（ EC 3.5.1.2 ）。它是从谷氨酰胺中产生谷氨酸的主要酶。该酶的重要性源于其可能涉及谷氨酸作...

ALDH18A1 基因编码 δ-1-pyrroline-5-carboxylate synthetase（P5CS），它催化脯氨酸、鸟氨酸和精氨酸从头生物合成的前...

有证据表明，一种称为 GLC1A 的原发性开角型青光眼（POAG） 是由染色体 1q 上的 MYOC 基因（ 601652 ） 中的杂合突变引起的。CYP1B1 ...

GGT5属于γ-谷氨酰转移酶（GGT；EC 2.3.2.2）基因家族。GGT 是一种膜结合的胞外酶，可切割谷胱甘肽和其他肽中的 γ-谷氨酰肽键，并将 γ-谷氨酰部...

Fuchs 角膜内皮营养不良 1（FECD1） 是由染色体 1p34 上的 COL8A2 基因（ 120252 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

中心凹发育不全 1 伴或不伴前段异常和/或白内障（FVH1） 是由染色体 11p13 上PAX6 基因（ 607108 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明中心凹发育不...

在一个家庭 5 代的 10 名成员中，Flynn 和 Aird（1965）观察到与 Werner（ 277700 ）、Refsum（ 266500 ） 和 Coc...

Zimmermann-Laband 综合征 1（ZLS1） 是由染色体 1q32 上的 KCNH1 基因（ 603305 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

有证据表明伴有或不伴有脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力迟钝（MCLMR） 的小头畸形是由染色体 10q23 上的 KIF11 基因（ 148760 ）的杂合突变引...