白内障

有证据表明 Cockayne 综合征 B（CSB） 是由染色体 10q11 上编码第 6 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6; 609413 ）的基因中的纯合或复...

纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...

先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良（CMD）的疾病，由多个不同基因中任一基因的致病变异引起，这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...

雌激素受体（ESR） 是一种配体激活的转录因子，由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本，它们的...

强的松又称作醋酸泼尼松片，属于肾上腺皮质激素类药物，为治疗过敏性与炎症性疾病的口服类药物，主要的作用有抗炎、抗毒、应激等，是临床诊治中比较常见的一类药品，且临床应...

半乳糖血症I型（Galactosemia type I），也称为GALT缺乏症（GALT deficiency）或半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症（galact...

先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良（CMD）的疾病，由多个不同基因中任一基因的致病变异引起，这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...

FA-C是范可尼贫血（Fanconi anemia，FA，也称为范可尼全血细胞减少症）的亚型或互补组之一。FA由至少15个不同基因中任一基因的致病变异引起。FA-...

他莫昔芬（Tamoxifen）是一种合成的非甾体类三苯乙烯衍生物，具有抗雌激素和雌激素样双重作用，是一种常见的抗雌激素药物，也属于非甾体抗雌激素类抗癌药，临床多用...

Fabry病也称为Anderson-Fabry病或α-半乳糖苷酶A缺乏症（α-galactosidase A deficiency），由GLA基因的致病变异引起，...

脑腱黄瘤病（CTX），也称为脑胆固醇沉着症（cerebral cholesterinosis）或胆甾烷醇贮积病（cholestanol storage disea...

巴-比二氏综合征（简称BBS）由14个不同基因中任一基因的致病变异引起。少数病例报告了其他5个基因的致病变异。基因BBS1、BBS2和BBS10的致病变异可引起约...

巴-比二氏综合征（简称BBS）由14个不同基因中任一基因的致病变异引起。少数病例报告了其他5个基因的致病变异。基因BBS1、BBS2和BBS10的致病变异可引起约...

α-甘露糖苷贮积症（α-mannosidosis）由MAN2B1基因的致病变异引起，该基因编码α-甘露糖苷酶。α-甘露糖苷酶位于溶酶体内，参与降解连接有甘露糖的蛋...

特征是腿短不成比例的侏儒症（身高 54 至 57 英寸）、关节活动度降低和眼部异常（远视、青光眼、白内障、视网膜脱离）（摩尔和费德曼，1965 年）。报告的 1 ...

有证据表明常染色体显性遗传 Kenny-Caffey 综合征（KCS2） 是由染色体 11q12 上FAM111A 基因（ 615292 ）的杂合突变引起的。纤细...

有证据表明具有骨脆性（CDL） 的颅盖甜甜圈病变和具有脊椎干骺端发育不良（CDLSMD） 的 CDL 是由染色体 4q25 上SGMS2 基因（ 611574 ）...

PCBD1 基因编码一种双功能蛋白，在四氢生物蝶呤（BH4）（芳香族氨基酸羟化酶的辅助因子）再生的补救途径中充当酶。它还充当 HNF1 转录因子家族的结合伙伴（参...

有证据表明 Baralle-Macken 综合征（BARMACS） 是由染色体 11p15 上COPB1 基因（ 600959 ）的纯合突变引起的。▼ 说明 --...

纳多尔和伯吉斯（1982）描述了一个家庭，其中由于内耳耳蜗囊变性引起的进行性耳聋与进行性白内障有关。先证者在一次摩托车事故中多处受伤，享年 65 岁。他的右眼患有...

三大类晶状体蛋白，α（参见123660）、β（参见123610）和 γ，对于所有脊椎动物的晶状体都是常见的。β 和 γ 类由同源蛋白质组成，构成 β/γ 晶状体蛋...

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