雷斯等人（2013）研究了一个大的 4 代乌拉圭家族，孤立了具有不完全外显率的常染色体显性白内障。先证者有双侧多灶性先天性白内障和偏心瞳孔。在 19 名受影响个体...

珊瑚状白内障的特征是多个珊瑚状白色混浊，从晶状体中心以梭形或纺锤形方式沿轴向双侧辐射，但从未真正到达囊膜（Gao 等人的总结，2005）。▼ 测绘 ------ ...

已发现 CRYGD 基因的突变会导致多种类型的白内障，这些类型已被描述为锥状、结晶状、结晶状、晶体状、磨砂状、针状、束状、先天性天蓝色、非核多形性先天性、中央核状...

Volkmann 类型的白内障被不同地描述为进行性、中心性或带状白内障，在胚胎、胎儿和幼年细胞核以及前后 Y 缝线周围有混浊。表情变化很大，从晶状体中难以辨认的混...

天蓝色白内障首先由Vogt（1922）描述，是一种常染色体显性遗传、早发性双侧白内障，具有完全外显率。新生儿在 18 至 24 个月大之前无症状，此时可通过裂隙灯...

莫罗斯等人（1984）报道了一个家庭的 3 代中有 4 人患有明显的平衡易位 t（2;14）（p25;q24） 和前极性白内障。前极型白内障是晶状体前表面的小混浊...

韦尔斯利等人（1991）描述了一位母亲和 2 个孩子，一个男孩和一个女孩，身材矮小、白内障和口腔系带异常。母亲身高 150 厘米（小于第 3 个百分位数），并在成...

过氧化氢酶（ EC 1.11.1.6 ） 催化过氧化氢分解为氧气和水。大约 240 kD 的哺乳动物过氧化氢酶作为 4 个相同亚基的复合物出现，每个亚基包含 52...

猫眼综合征（CES） 的临床特征是虹膜缺损和肛门闭锁与瘘管、下斜睑裂、耳前标记和/或凹坑、心脏和肾脏畸形的频繁发生以及正常或接近正常的智力发育的组合. 存在一个小...

Alzahrani-Kuwahara 综合征（ALKUS） 是一种常染色体隐性神经发育综合征，其特征是整体发育迟缓，智力功能严重受损，言语能力差或无言语。患者整体...

CIMDAG 综合征是一种多系统疾病，其特征是精神运动发育严重受损和婴儿早期明显的血液学异常。受影响的个体整体发育不良，小头畸形、智力发育受损、言语不良或缺失、眼...

伴有痉挛、白内障和小脑发育不全的神经发育障碍（NEDSCAC） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是全身发育迟缓，智力发育不一。受影响更严重的个体无法言语，无法孤...

具有畸形面部和小脑发育不全的神经发育障碍（NEDFACH） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是全面发育迟缓和智力障碍。表型是可变的：受累更严重的个体整体发育不良...

眼胃肠神经发育综合征（OGIN） 的特征是小眼和/或缺损与其他先天性异常相关，包括肛门闭锁、马蹄肾和结构性心脏缺陷。大多数患者还观察到听力损失和严重的发育迟缓（Z...

有证据表明鳃眼面部综合征（BOFS） 是由染色体 6p24 上TFAP2A 基因（ 107580 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 鳃眼面部综合征（BO...

有证据表明，特征与短指型 E 和 D（BDD; 113200 ）重叠的骨骼畸形是由染色体 2q31 上HOXD13 基因（ 142989 ）的杂合突变引起的。▼ ...

BMP4 是一种重要的调节分子，在中胚层诱导、牙齿发育、肢体形成、骨诱导和骨折修复的整个发育过程中发挥作用。BMP4 是 BMP 家族和转化生长因子 β-1（TG...

RHCE 基因编码恒河猴（Rh） 血型系统（ 111680 ）的 C/c 和 E/e 抗原。▼ 克隆与表达 ------ Cherif-Zahar 等（1990）...

临床上重要的恒河猴（RH） 血型系统包含数量最多的抗原和大约 30 个已知血型系统中最复杂的遗传学。RH 血型抗原由属于铵转运/甲基铵渗透酶超家族的 RHD 和 ...

I 血型系统的 i 和 I 抗原是糖脂和糖蛋白上携带的碳水化合物结构，其特征是分别由重复的 N-乙酰乳糖胺（LacNAc） 单元组成的直链或支链糖链。i 抗原转化...

达菲血型系统由4个等位基因、5个表型和5个抗原组成，由于新生儿输血不相容和溶血性疾病，在临床医学中非常重要。达菲抗原位于ACKR1（613665）上，或DARC，...

古拉马利等人（1976年）在一个家庭的4代人中观察到口腔、生殖器和眼睛的复发性炎症病变综合征。已建议病毒和自身免疫学。在家庭报告，两个兄弟患有一种不寻常的性性腺炎...

基底细胞内脏综合征（BCNS） 的特点是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿， 钙化杜拉尔褶皱， 下颚、棕榈和植物坑的番茄囊肿、卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、淋巴细胞囊肿、胎儿...

Sveinsson 脉络膜视网膜萎缩（SCRA） 的特征是双侧的、边界清楚的、舌状的萎缩性视网膜和脉络膜条带，从视神经延伸到周围眼底。病变在出生时可能很明显，并且...

白内障、痉挛性下肢轻瘫和言语迟缓（CSPSD） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是痉挛性下肢轻瘫和双侧先天性/青少年白内障。语音延迟是一个常见特征（Ferdin...

耳聋、白内障、智力发育受损和多发性神经病（DCIDP） 的特征是耳聋、白内障、严重发育迟缓和智力发育严重受损。患者后来出现下肢多发性神经病，与该区域的毛发脱色有关...

Martsolf 综合征-2（MARTS2） 是一种常染色体隐性遗传病，主要特征为先天性白内障、轻度至重度智力发育障碍和面部畸形。其他特征包括脑畸形、小头畸形和性...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 31（SCAR31） 是一种复杂的神经发育障碍，其特征是全身发育迟缓伴肌张力减退以及智力和语言发育不同程度的受损。受影响的个体有共...

VISS综合征是一种全身性结缔组织疾病，其特征是早发性胸主动脉瘤和其他结缔组织表现，如其他动脉的动脉瘤和迂曲、关节过度活动、皮肤松弛和疝气，以及颅面畸形特征、结构...

有证据表明，Stickler 综合征 I 型（STL1），有时称为膜性玻璃体型，是由染色体 12q13 上COL2A1 基因（ 120140 ）的杂合突变引起的。...