共济失调毛细血管扩张（AT）是由11q22号染色体上ATM基因（607585）中的纯合或复合杂合突变引起的。共济失调-毛细血管扩张症（AT）是一种常染色体隐性遗传...

互补组A（FANCA）的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因（607139）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

奈梅亨断裂综合征（NBS）是由8q21号染色体上NBS1基因（NBN; 602667）中的纯合或复合杂合突变引起的。奈梅亨断裂综合症和表型无法区分的柏林断裂综合症...

血友病B（也称为圣诞节病）是由编码凝血因子IX（F9; 300746）的基因突变引起的。在表型上，由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A（306700）在表型上...

昨天晚上，刷到初中同学发了这样一条朋友圈，有点震惊。 跟她私聊后，栗子了解了整个事情的来龙去脉，有很多想说，经过她同意决定跟大家分享。 事情是...

SET基因编码一种广泛表达的多功能核蛋白，参与染色质重塑和基因转录（Hamdan等，2014年总结），并被认为在神经发生和神经元分化中起作用（Stevens等，2...

MAX蛋白是MYC（190080）-MAX-MXD1（600021）基本螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链（bHLHZ）转录因子网络中最保守的二聚化组分，其调节细胞增殖，分...

Pycnodysostosis是由1q21号染色体上组织蛋白酶K基因（CTSK； 601105）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

死亡相关蛋白激酶（DAPK1）和DAP（600954）是由γ-干扰素（IFNG; 147570）诱导的程序性细胞死亡的积极介质。 通过反义RNA表达使这些基因失活...

BRCA1在DNA修复，细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物，每种复合物以互斥的方式形成（...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

巨噬细胞炎性蛋白-1是一种所谓的单因子，其参与多形核白细胞的募集和激活中的急性炎性状态（Wolpe等，1988） 雪利酒等（1988）证明了MIP1的2种蛋白质成...

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

随着医疗技术的发展，重疾的治愈率越来越高，患癌症等重疾后，大多数人都是可以治愈或者维持的。 但患过重疾后，人的抵抗力也会更差，再一次患重疾的概率更大。&...

要问这两年的少儿重疾险性价比之王是谁，我想，非复星联合妈咪保贝莫属了。妈咪保贝自2019年上线以来，凭借超高的性价比以及全面的产品保障，一直稳站C位。任凭后浪怎么...

迄今为止，嵌合抗原受体T（CAR-T）细胞免疫疗法在白血病和淋巴瘤等血液肿瘤领域取得了重大突破，被认为是最有潜力攻克癌症的疗法之一。FDA在2017年先后批准了全...

摘要近年来许多研究证实免疫检查点抑制剂在多种癌症治疗中的潜力。自然杀伤细胞（natural 致命物 cell，NK）是固有免疫系统的重要组成部分，在肿瘤免疫监视中...

家族癌症有没有导语 癌症与遗传的关系研究已经证明，肿瘤与遗传密切相关，但直接遗传的癌症毕竟是极少数，80%以上的癌症是遗传易感性与后天生活环境相互作用的结果。1科...

横纹肌肉瘤是儿童中最常见的软组织恶性肿瘤，虽然总体生存率在70%以上，但晚期转移性的横纹肌肉瘤生存率一直不太理想，很容易复发。 在历经初治化疗和放疗后，...

   什么叫青少年癌症；我国青少年的年龄分段是15-18，但在癌症方面一般临床划分在15-29岁。    也许你也会默默的...

人类的衰老是一个复杂的生理过程，伴随着衰老相关性疾病的发生，譬如癌症、II型糖尿病、自身免疫性疾病、感染、心脑血管疾病等，其主要发病因素之一是免疫衰退。免疫系统的...

谈到乳腺癌、脑梗，在许多人的印象中，这些重大疾病往往发生在中老年人群中，几岁、十几岁的孩子似乎与这些重疾完全沾不上边。但近几年，重疾低龄化的趋势愈发明显，一个个真...

2020年，欧洲肿瘤内科学会在时隔8年后推出了新版胃肠胰神经内分泌肿瘤诊治与随访指南。在此将指南的精华浓缩翻译分享给大家参考。神经内分泌肿瘤概述神经内分泌肿瘤（N...

有多少人，新车一买回来，第一时间马上上保险；而自己的孩子一生出来，您在第一时间上保险了吗？给车买保险，不讨价不还价；给孩子买保险，东寻西问，拿出计算器算合适不合适...

国内新药获批【肝癌】默沙东Keytruda在中国第六项上市申请拟纳入优先审评7月28日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）最新公示，默沙东（MSD）开发的重磅P...

酷热的周末，加之刚拔了牙还不能随意吃喝也不能剧烈运动的状态，八卦姐今天就老老实实窝在家化身勤奋姐，周末连更。8月份就这样悄无声息到来，口罩没摘掉，倒是等来了各家保...

有一段时间没有推荐过重疾类产品了。一来自身保障差不多了，二来也想看看新重疾险定义正式版到底会长成啥样。然而，刚看了行协官网，靴子还没落地。而我们的保障需求，不会因...

何为生活方式癌？致癌因素大致可分三类：（1）生物致癌，包括病毒和寄生虫，如白血病、鼻咽癌、血吸虫所致的直肠癌等；（2）化学物质致癌，如亚硝胺、苯并芘可致食道癌、肺...

淋巴瘤表观遗传学 靶向治疗的进展苗昭艺 赵智刚 （天津医科大学肿瘤医院）摘要淋巴瘤是一类起源于淋巴结和淋巴组织的异质性肿瘤。表观遗传学为研究不改变DNA序列，基...

第一次化疗结束，他决意放弃 妻子泣血呼喊：我要你活着！01噩耗突袭在接到急性淋巴细胞白血病的确诊通知书之后，C先生的第一反应是「发懵」「连泪也不会流」，他在高速上...