KIAA0989HGNC 批准的基因符号：AMOTL2细胞遗传学位置：3q22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:134,355,345-134,375,417...

小诱导细胞因子亚族 D，成员 1； SCYD1神经趋化素； NTT； NTN分形因子HGNC 批准的基因符号：CX3CL1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（...

TSR3，氨基羧基丙基转移酶核糖体成熟因子ACP 转移酶 TSR3HGNC 批准的基因符号：TSR3细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

FBW7FBXW6； FBW6FBXO30； FBX30群岛，果蝇，同源；AGOCDC4，酿酒酵母，同源物SEL10，C. 线虫，同系物； SEL10HGNC 批...

HGNC 批准的基因符号：MRPL16细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:59,806,140-59,810,778（来自 NCBI...

FK506-结合蛋白，T 细胞，25-KD； FKBP25HGNC 批准的基因符号：FKBP3细胞遗传学位置：14q21.2 基因组坐标（GRCh38）：14:4...

miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号：MIR143细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,428,918-149,42...

锌指蛋白 36，小鼠，同源物三四脯氨酸； TTPHGNC 批准的基因符号：ZFP36细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,406...

染色体 8q24.3 缺失综合征Verheij 综合征（VRJS） 可能是由染色体 8q24.3 上的 PUF60 基因（604819） 杂合突变引起的。相同的 ...

抗利尿激素受体； ADHR加压素 V2 受体； V2RHGNC 批准的基因符号：AVPR2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,902...

KAISO基因；KAISOHGNC 批准的基因符号：ZBTB33细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:120,250,812-120,258,...

甲状腺氧化酶1； THOX1HGNC 批准的基因符号：DUOX1细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,129,994-45,16...

HGNC 批准的基因符号：SCUBE2细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:9,019,476-9,091,599（来自 NCBI）▼...

块 1，子单元 2； BLOS2HGNC 批准的基因符号：BLOC1S2细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10:100,273,278...

癫痫性脑病，婴儿早期，87；EIEE87有证据表明发育性癫痫性脑病 87（DEE87） 是由染色体 6q21 上的 CDK19 基因（614720） 杂合突变引起...

腺苷单磷酸脱氨酶-1 缺乏症，由于肌病AMPD1 缺乏肌腺苷酸脱氨酶缺乏症，由于 有证据表明肌腺苷酸脱氨酶缺乏症（MMDD） 引起的肌病是由染色体 1p13 上的...

HGNC 批准的基因符号：RPGR细胞遗传学位置：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:38,269,163-38,327,509（来自 NCBI）▼ 克...

DHHC 结构域蛋白 2； DHHC2锌指蛋白 372； ZNF372与转移相关的表达减少；REAMHGNC 批准的基因符号：ZDHHC2细胞遗传学位置：8p22...

SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，1； FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A（SPG3A） 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因（...

组氨酸解氨酶缺乏HAL 缺陷组氨酸酶缺乏他的缺陷组氨酸血症是由染色体 12q23 上编码组氨酸解氨酶（HAL; 609457） 的基因杂合或复合杂合突变引起的。▼...

HGNC 批准的基因符号：UBTD1细胞遗传学位置：10q24.1-q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:97,498,924-97,571,206（来自...

金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 2； MDC2HGNC 批准的基因符号：ADAM22细胞遗传学位置：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7...

HGNC 批准的基因符号：WNT3A细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:228,006,998-228,061,271（来自 NCBI...

突触小泡膜蛋白，31-KD； SV31HGNC 批准的基因符号：TMEM163细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:134,455,759...

HGNC 批准的基因符号：RFWD3细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:74,621,399-74,666,877（来自 NCBI）...

有证据表明髓鞘形成低下性脑白质营养不良-18（HLD18） 是由染色体 1q42 上的 DEGS1 基因（615843） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明低髓鞘...

RPB2，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II，140-KD 亚基RNA 聚合酶 II，第二大亚基HGNC 批准的基因符号：POLR2B细胞遗传学位置：4q12 ...

微管蛋白、α-2； TUBA2HGNC 批准的基因符号：TUBA3C细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:19,173,772-19...

活化STAT Y的蛋白质抑制剂；PIASYHGNC 批准的基因符号：PIAS4细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,007,736...

P450scc 缺乏症 此表型是由染色体 15q23-q24 上编码细胞色素 P450 胆固醇侧链裂解酶（P450scc） 的 CYP11A1 基因（118485...