β-淀粉样肽结合蛋白；BBPHGNC 批准的基因符号：TM2D1细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:61,681,046-61,725,...

UDP 糖基转移酶 2 家族，成员 B15UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B15 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B8UDP 葡萄糖醛酸...

GLI-Kruppel 家族成员 HKR2；HKR2癌基因 HKR2HGNC 批准的基因符号：ZSCAN22细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh...

癫痫性脑病，早期婴儿，56；EIEE56有证据表明发育性癫痫性脑病 56（DEE56） 是由染色体 7q11 上的 YWHAG 基因（605356） 杂合突变引起...

马金尼斯综合症；MCINS 有证据表明短头畸形、毛发肥大和发育迟缓（BTDD） 是由染色体 5q14 上的 RPS23 基因（603683） 杂合突变引起的。▼ ...

ALAS, 红细胞；ALASE5-氨基乙酰丙酸合酶，红细胞特异性HGNC 批准的基因符号：ALAS2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X...

SNT1PRO-TGF-α 细胞质域相互作用蛋白 1；TACIP1HGNC 批准的基因符号：SNTA1细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：SRP54细胞遗传学位置：14q13.2 基因组坐标（GRCh38）：14:34,982,992-35,029,567（来自 NCBI）...

应激激活蛋白激酶 3；SAPK3细胞外信号调节激酶 6；ERK6p38-伽玛HGNC 批准的基因符号：MAPK12细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（G...

NOGO 相互作用线粒体蛋白；NIMPHGNC 批准的基因符号：RTN4IP1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:106,570,771-1...

肌营养不良-肌聚糖病、肢带、DPM3 相关先天性糖基化障碍，Io 型；CDG1OCDG Io；CDGIoCDG1（DPM3） 有证据表明这种形式的肢带型肌营养不良...

TPARMHGNC 批准的基因符号：TTC12细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:113,314,583-113,373,297（来...

包含 GALT/IL11RA 拼接通读转录HGNC 批准的基因符号：GALT细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,646,675-3...

MSL1V1KIAA1267HGNC 批准的基因符号：KANSL1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:46,029,916-46,...

DRSHGNC 批准的基因符号：PNN细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39,175,254-39,183,220（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：MKRN1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:140,453,033-140,479,569（来自 NCBI）▼ ...

DNA 依赖性蛋白 激酶相互作用蛋白 2激酶相互作用蛋白 2；KIP2HGNC 批准的基因符号：CIB2细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）...

ERV1，酿酒酵母，同源物；HERV1促进肝脏再生；ALRHGNC 批准的基因符号：GFER细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,...

异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 2；HRMT1L2HMT1 样 2干扰素受体 1 结合蛋白 4；IR1B4HGNC 批准的基因符号：PRMT1细胞遗传学...

HGNC 批准基因符号：RPUSD3细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,837,849-9,844,008（来自 NCBI）▼ 说明...

与γ-微管蛋白1环相关的有丝分裂纺锤体组织蛋白；MOZART1染色体 13 开放解读码组 37；C13ORF37HGNC 批准的基因符号：MZT1细胞遗传学位置：...

HGNC 批准的基因符号：ABT1细胞遗传学定位：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6:26,596,953-26,600,739（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：GGH细胞遗传学位置：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:63,015,079-63,038,806（来自 NCBI）▼ 说明...

PEAK1SGK269NKF3 激酶家族成员KIAA2002HGNC 批准的基因符号：PEAK1细胞遗传学位置：15q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:...

有证据表明常染色体显性成人发病的远端肌病 6（MPD6） 是由染色体 1q43 上的 ACTN2 基因（102573） 杂合突变引起的。ACTN2 基因的杂合突变...

ALCADEIN, βALC-βKIAA0726本条目中代表的其他实体：CALSYNTENIN 3-β，包括；CLSTN3B，包括HGNC 批准的基因符号：CLS...

癫痫性脑病，早期婴儿，71；EIEE71谷氨酰胺酶缺乏症伴新生儿癫痫性脑病有证据表明发育性癫痫性脑病 71（DEE71） 是由染色体 2q32 上的谷氨酰胺酶基因...

前列腺肿瘤过度表达基因 1激活剂相互作用含蛋白 2；ACID2HGNC 批准的基因符号：PTOV1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：1...

蛋白磷酸酶 1 抑制剂 1；IPP1抑制剂 1；Ⅰ1HGNC 批准的基因符号：PPP1R1A细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54...

CONNECDENN 3HGNC 批准的基因符号：DENND1C细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,467,207-6,481,...