TIA1 相关蛋白； TIART簇结合蛋白； TCBPHGNC 批准的基因符号：TIAL1细胞遗传学位置：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:11...

-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号：APOBEC3B细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,982,347...

HS1HGNC 批准的基因符号：HCLS1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,631,399-121,660,903（来自 N...

XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征（XFEPS） 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因（133520） 的纯合或复合杂合突变引起...

保守的多巴胺神经营养因子； CDNFHGNC 批准的基因符号：CDNF细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:14,819,245-14,8...

PFM11HGNC 批准的基因符号：PRDM14细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:70,051,651-70,071,252（来自 N...

钙调蛋白，基础，平滑肌钙蛋白 H1，小鼠，同系物平滑肌细胞钙调蛋白； SMCCHGNC 批准的基因符号：CNN1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRC...

APC13SWM1，酿酒酵母，同源物； SWM1HGNC 批准的基因符号：ANAPC13细胞遗传学位置：3q22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:134,47...

TP53-诱导蛋白U； PIGU糖尿病和肥胖调节基因； DOR20 号染色体开放解读码组 110； C20ORF110HGNC 批准的基因符号：TP53INP2细...

KIAA1817HGNC 批准的基因符号：FRMPD3细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:107,449,652-107,605,251...

TBP 相关因子，RNA 聚合酶 I，63-KD； TAFI63SL1，63-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：TAF1B细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐...

色素沉着障碍伴听力损失此条目中代表的其他实体：包括患有白化病和耳聋综合症的黑发； 坏品，包括在内▼ 临床特征Witkop（1979） 报告说，有 2 名同胞出生时...

HGNC 批准的基因符号：ARHGAP36细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:131,058,346-131,089,885（来自 NC...

7 号染色体开放解读码组 34； C7ORF34SOF1HGNC 批准的基因符号：LLCFC1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,9...

BACAT; BAT甘氨酸 N-胆酰基转移酶HGNC 批准的基因符号：BAAT细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,360,417...

COL4A3 结合蛋白；COL4A3BPGoodpasture 抗原结合蛋白；GPBPCERTHGNC 批准的基因符号：CERT1细胞遗传学位置：5q13.3 基...

NUP120KIAA0197HGNC 批准的基因符号：NUP160细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,778,118-47,8...

FAM13A1KIAA0914HGNC 批准的基因符号：FAM13A细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,725,960-89,05...

KIAA0669HGNC 批准的基因符号：TSC22D2细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,408,298-150,466,42...

NIN1/RPN12 结合蛋白 1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：NOB1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,74...

SPP 样 2A膜内蛋白酶 3；IMP3HGNC 批准的基因符号：SPPL2A细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:50,702,26...

单纯性大疱性表皮松解症 6，广义中间型，伴有疤痕和脱发，伴或不伴扩张型心肌病 单纯性大疱性表皮松解症，广义，伴有疤痕和脱发；EBSSH有证据表明伴有或不伴有心肌病...

有证据表明，immunodeficiency-66（IMD66） 是由染色体 22q13 上的 MKL1 基因（606078） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 81（SPG81） 是由染色体 2p23 上的 SELENOI 基因（607915） 纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 ...

叶酸转运蛋白；FOLT减少叶酸载体 1；RFC1肠道叶酸载体 1；IFC1HGNC 批准的基因符号：SLC19A1细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GR...

趋化因子、CC 基序、配体 3-LIKE 2； CCL3L2LD78-伽玛G0S19-3G0S19-伽玛HGNC 批准的基因符号：CCL3P1细胞遗传学位置：17...

前咽缺陷 1，C. 线虫，B 的同源物HGNC 批准的基因符号：APH1B细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,277,605-...

GCRG224细胞遗传学位置：11q14 基因组坐标（GRCh38）：11:77,400,001-93,000,000▼ 克隆与表达Wang等人利用差异显示分析筛...

HGNC 批准的基因符号：ZPLD1细胞遗传学位置：3q12.3 基因组坐标（GRCh38）：3:102,385,144-102,479,841（来自 NCBI）...

核激素受体1；NUC1NUCI 基因；NUCIPPAR-β；PPARBHGNC 批准的基因符号：PPARD细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38...