白质

HGNC 批准的基因符号:SYT2细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:202,590,596-202,710,454(来自 NCBI)▼...

tRNA 甲基转移酶 5,酿酒酵母TRM5KIAA1393的同源物HGNC 批准的基因符号:TRMT5细胞遗传学位置:14q23.1 基因组坐标(GRCh38):...

1 型神经纤维瘤病样综合征; NFLS有证据表明 Legius 综合征(LGSS) 是由染色体 15q14 上的 SPRED1 基因(609291) 杂合突变引起...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体3;EPH相关激酶3的EPLG3配体;LERK3EFL2EHK1 配体;EHK1LHGNC 批准的基因符号:EFNA3细胞遗传学位置:...

SCY1,酿酒酵母,2包被囊泡相关激酶的同源物,104-KD;CVAK104KIAA1360HGNC 批准的基因符号:SCYL2细胞遗传学位置:12q23.1 基...

NPH3nephronophthisis-3 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因(608002) 的纯合或复合杂合突变引起的。有关肾结核的一般表型描述和...

肌节蛋白相关蛋白 2E4;2E4HGNC 批准的基因符号:KPTN细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,475,150-47,...

血小板减少症,常染色体显性遗传,4有证据表明常染色体显性非综合征性血小板减少症 4(THC4) 是由染色体 7p15 上 CYCS 基因(123970) 的杂合突...

HGNC 批准的基因符号:FETUB细胞遗传学位置:3q27.3 基因组坐标(GRCh38):3:186,635,969-186,653,141(来自 NCBI)...

HGNC 批准的基因符号:KLHL10细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,835,685-41,848,384(来自 NCBI...

青少年佩吉特病;JPD皮质增生症青少年高磷酸盐血症家族性特发性高磷酸盐血症、慢性先天性特发性骨扩张症、家族性有证据表明 Paget 骨 5 病(PDB5)(也称为...

白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...

EMU1HGNC 批准的基因符号:EMID1细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:29,205,896-29,259,597(来自 N...

铁硫簇支架,大肠杆菌,同系物HGNC 批准的基因符号:ISCU细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:108,561,463-108,5...