皮质激素

细胞色素P450 3A4(CYP3A4)是在成年人类肝脏中表达的主要P450,它通过多种结构多样的异种化学物质组成性表达和转录激活。CYP3A4负责许多临床使用药...

I型常染色体显性遗传性伪性醛固酮增多症的特征是由于肾脏对盐皮质激素的无反应性而导致食盐浪费。尽管醛固酮水平高,患者仍可能出现新生儿肾盐消耗过多,高钾血症性酸中毒。...

皮克林学校认为,血压具有连续的分布,由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平,就像对身材和智力的确定是多方面的,而“基本高血压”仅是血压的上限。分布(Pick...

PP4是一种抗凝蛋白,可作为凝血凝集素特异性复合物的间接抑制剂,该复合物参与凝血级联反应。它具有约35,000的相对分子量,在胎盘组织中的含量约为每个胎盘50 m...

进行性核上性麻痹(PSP)是变性帕金森氏症的第二大最常见原因。除帕金森综合症外,临床症状还包括早期姿势不稳,核上凝视麻痹和认知能力下降。在神经病理学上,该疾病的特...

家族性地中海热(FMF)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是腹膜,滑膜或胸膜反复发烧和发炎,并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症,可能会发展而不会...

在健康和各种疾病状态下,已经在表达细胞因子,趋化因子,生长因子,细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活,例如细胞因子...

神经下垂体激素精氨酸加压素(AVP)诱导多种作用,包括刺激肝糖原分解,血管平滑肌细胞和系膜细胞收缩,肾脏抗利尿和血小板聚集。AVP的这些作用是通过特定的G蛋白偶联...

抗利尿激素加压素(192340)是一种环状九肽,参与控制体液的重量克分子渗透压浓度,血容量,血压和血管紧张度。它通过与G蛋白偶联的膜受体结合而起作用(参见AVPR...

有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变(605956)与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性(147620)为与克罗恩病...

GLRA1基因编码甘氨酸受体的α-1亚基,一个配体门控的氯离子通道。这种抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由α和β亚基组成的五聚体受...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1(AD1)是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白(APP; 104760)的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

肿瘤坏死因子(TNF)是主要由单核细胞/巨噬细胞分泌的多功能促炎细胞因子,对脂质代谢,凝血,胰岛素抵抗和内皮功能有影响。注射牛分枝杆菌杆菌卡介苗(BCG)和内毒素...

多细胞生物体的正常发育取决于被称为程序性细胞死亡(PCD)的遗传控制过程对“不需要的”细胞的去除,该过程通常由凋亡介导。该过程的失调促成或怀疑促成几种疾病的发病机...

为了寻找人类X染色体上的未知基因,Maestrini等人(1996)在Xq28确定了编码跨膜蛋白质的cDNA,他们称SEX,1,871个氨基酸。SEX与癌基因ME...

Soret等(1989)和Joliot等(1992)在成纤维细胞相关病毒(MAV)-1诱导的禽肾成纤维细胞瘤中发现了一种Wilms肿瘤模型,一种新的原癌基因,他们...

Notch蛋白是单程跨膜受体,可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1,NOTCH2(600275),NOTCH3(600276)和...