皮质激素

合并或不合并小脑缺陷的垂体激素缺乏身材矮小、垂体和小脑缺陷以及小蝶鞍联合垂体激素缺乏症 4（CPHD4） 是由染色体 1q25 上的 LHX4 基因（602146...

HD1减少钾依赖性 3，酵母，同系物 1； RPD3L1RPD3-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：HDAC1细胞遗传学位置：1p35.2-p35.1 基因组...

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

肾小球硬化症，局灶性节段性，6局灶节段性肾小球硬化 6（FSGS6） 可能是由染色体 15q21 上的 MYO1E 基因（601479） 的纯合突变引起的。▼ 说...

金属硫蛋白 IV； MTIVHGNC 批准基因符号：MT4细胞遗传学位置：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,565,073-56,568,957...

雌激素受体，β； ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号：ESR2细胞遗传学位置：14q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,...

高迁移率蛋白 1； HMG1染色体蛋白、非组酮、HMG1非组蛋白染色体蛋白 HMG1两性霉素HGNC 批准的基因符号：HMGB1细胞遗传学位置：13q12.3 基...

苹果酸酶，NADP（+） 依赖性，线粒体HGNC 批准的基因符号：ME3细胞遗传学位置：11q14.2 基因组坐标（GRCh38）：11:86,434,930-8...

miRNA379HGNC 批准的基因符号：MIR379细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,022,066-101,022,...

PDE11A1此条目中涉及的其他实体：PDE11A2，包含PDE11A3，包含HGNC 批准的基因符号：PDE11A细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GR...

锌指 MYND 结构域蛋白 7；ZMYND7HGNC 批准的基因符号：PDCD2细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,575,295-...

库欣病，垂体 有证据表明垂体腺瘤 4（PITA4） 是由染色体 15q21 上的 USP8 基因（603158） 的体细胞突变引起的。▼ 说明垂体促肾上腺皮质激素...

LUMAN 招募因子；LRF5 号染色体开放解读码组 41；C5ORF41HGNC 批准的基因符号：CREBRF细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：UTS2细胞遗传学位置：1p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1:7,847,612-7,913,249（来自 NCBI）▼ 克隆...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

血友病，经典 经典血友病或血友病 A（HEMA） 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII（F8；300841）的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病（HE...

TRXTRX1HGNC 批准的基因符号：TXN细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,243,810-110,256,507（来自 ...

小村蛤病间歇性肌肉痉挛，伴有脱发、腹泻和骨骼异常▼ 说明Satoyoshi 综合征是一种罕见疾病，其特征为进行性、疼痛性、间歇性肌肉痉挛、腹泻或异常吸收不良、闭经...

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